En översikt över autoimmuna sjukdomar

Autoimmuna sjukdomar är ett fall av felaktig identitet där kroppens immunsystem, som vanligtvis angriper inkräktare som virus och bakterier, attackerar sig själv. Det finns mer än 100 olika autoimmuna sjukdomar, varav några involverar ett enda organ (t.ex. Hashimotos tyreoidit) och andra som attackerar nästan vilket organ eller vävnad som helst (t.ex. lupus). Tidiga symtom, såsom trötthet och ledvärk, efterliknar andra medicinska tillstånd, vilket gör diagnosen utmanande. Dessa tillstånd kan vara tillfälliga eller, oftare, livslånga och kallas ibland för "osynliga funktionshinder", eftersom människor kanske inte verkar utåt sjuka trots att de hanterar betydande relaterade problem.

Autoimmuna sjukdomar drabbar mer än 23,5 miljoner amerikaner, och fler och fler sjukdomar tillskrivs nu autoimmunitet.

Illustration av Emily Roberts, Verywell

Bakgrund

Immunsystemet skyddar oss från virus, bakterier, främmande ämnen och till och med cancerceller, men gör det med en känslig balans. Utan ett bra immunsvar (ett underaktivt immunsystem) kan även mindre infektioner vara dödliga. Med detta sagt kan ett överaktivt immunsvar (som med autoimmuna sjukdomar) leda till sjukdom och möjligen död.

Immunsvaret

När, till exempel, ett virus kommer in i kroppen, monterar det ett immunsvar. Lymfocyter och andra immunceller rusar till undsättning och skapar inflammation. T-lymfocyter är en del av det medfödda svaret och funktionen för att eliminera alla typer av inkräktare. B-lymfocyter är en del av det inlärda svaret och producerar antikroppar som specifikt riktar sig mot hotet.

Vanligtvis attackerar inte immunsystemet kroppens egna celler, och det finns flera regleringssteg (som T-hjälparceller) som arbetar för att förhindra autoimmunitet. Men det händer.

Autoimmuna reaktioner

Det finns flera olika sätt på vilka en autoimmun reaktion kan skapas. Dessa inkluderar:

• När ett främmande ämne eller en mikrob liknar kroppen: Ett exempel på detta är reumatisk feber, där proteiner som finns i grupp A strep-bakterier liknar proteiner i hjärtmuskeln; som ett resultat attackerar antikroppar hjärtat.
• När normala kroppsceller förändras: Ett exempel på denna mekanism är ett virus som förändrar en kroppscell så att den känns igen som "icke-själv" av immunsystemet.
• Om immuncellerna som bildar antikroppar (B-celler) fungerar felaktigt och skapar onormala antikroppar som attackerar normala celler i kroppen.
• Om ett ämne i kroppen som normalt är dolt från immunsystemet (såsom vätskan i ögat) kommer in i blodomloppet (t.ex. med trauma).

Autoimmunitet vs autoimmun sjukdom

Autoimmunitet betyder inte nödvändigtvis autoimmun sjukdom. Till exempel kan kroppen producera antikroppar mot sig själv (autoantikroppar) som är inblandade i att rensa skräp efter en infektion. Vid autoimmun sjukdom orsakar reaktionen inflammation och vävnadsskador.

Det finns ett brett spektrum av autoimmuna sjukdomar som tillsammans kan påverka vävnader i nästan alla delar av kroppen. Dessa tillstånd faller längs ett spektrum, men kan delas upp i organspecifika sjukdomar (de som främst drabbar ett organ) och generaliserade eller systemiska sjukdomar, som påverkar många typer av vävnader eller organ. Några av dessa generaliserade tillstånd kan påverka blodkärl, endokrina körtlar, hud, leder eller muskler.

Organspecifika sjukdomar

Några av de vanligaste organspecifika autoimmuna sjukdomarna inkluderar:

Autoimmun sköldkörtelsjukdom

Autoantikroppar kan resultera i förstörelse av sköldkörtelvävnad och hypotyreos, som med Hashimotos tyreoidit, eller i stimulering av sköldkörtelvävnad och hypertyreos, som med Graves sjukdom. Under båda dessa tillstånd kan symtomen utvecklas snabbt eller inträffa långsamt över tiden. Autoimmun sköldkörtelsjukdom är mycket vanlig och anses vara mycket underdiagnostiserad.

Hypotyreoidism kan orsaka symtom på trötthet, viktökning, förstoppning och håravfall, och tillståndet behandlas med livslångt läkemedel för ersättning av sköldkörtelhormon.

En översikt över Hashimotos tyreoidit

Hypertyreoidism, däremot, orsakar ofta nervositet, ångest, svettning och värmeintolerans, och det kan behandlas med läkemedel mot sköldkörtel, kirurgi eller radioaktiv jodbehandling för att förstöra körteln.

En översikt över Graves Disease

Typ I-diabetes mellitus

Typ I-diabetes, som ofta uppstår under barndomen eller ung vuxen ålder, uppstår när autoantikroppar förstör betacellerna i bukspottkörteln som är ansvariga för att göra insulin. Symtomen kan inkludera törst, ökad urinering och vid svår diabetisk koma.Den behandlas med livslångt insulinersättning och noggrann övervakning behövs för att undvika komplikationer som njursvikt, retinopati och hjärtsjukdom.

Förstå typ 1-diabetes

Psoriasis

Psoriasis uppstår när immunsystemet felaktigt skickar signaler till hudcellerna för att växa för snabbt. Det finns flera former av psoriasis, den vanligaste är plackpsoriasis. Plackpsoriasis kännetecknas av upphöjda (ofta kliande) röda fläckar som kallas plack som förekommer oftast på knä, nedre rygg, hårbotten och armbågar. Behandlingsalternativen för psoriasis beror på typ och svårighetsgrad. För dem som har psoriasis är det viktigt att söka efter ett relaterat autoimmunt tillstånd, kallat psoriasisartrit.

En översikt över psoriasis

Multipel skleros

Multipel skleros (MS) är ett tillstånd där autoantikroppar attackerar den feta manteln (myelin) som leder nerverna. Sjukdomen kan ha många olika symtom beroende på det specifika området i nervsystemet som påverkas, men kan inkludera synproblem, sensoriska störningar som domningar och stickningar, problem med urinblåsan, svaghet, koordinationsförlust, tremor och mer. är inte härdbar, men nyare MS-sjukdomsmodifierande terapier förändrar ansiktet på MS genom att sakta ner en persons sjukdomsprogression.

En översikt över MS

Guillain-Barré syndrom

Guillain-Barré syndrom är ett tillstånd där autoantikroppar angriper stödcellerna som sträcker sig ner till nerverna. Det inträffar ofta efter en virusinfektion (och sällan efter en influensaskott), och man tror att delar av den infektiösa organismen liknar delar av nervsystemet. Syndromet börjar ofta med svaghet och förändringar i känsla i fötter och händer. När tillståndet stiger upp i kroppen kan det bli livshotande utan omedelbar medicinsk vård. (Förlamning av membranet kräver andningsstöd med en ventilator.)

En översikt över Guillain-Barrés syndrom

Systemiska sjukdomar

Systemiska autoimmuna sjukdomar kan orsaka flera olika problem, eftersom deras effekter känns i hela kroppen. Exempel inkluderar:

Systemisk Lupus Erythematosis (SLE eller Lupus)

Systemisk lupus erythematosus (lupus) är en prototyp av en autoimmun sjukdom som drabbar flera organ. Symtomen på lupus kan inkludera ledvärk, hudutslag, njurproblem, lunginflammation och / eller hjärta, anemi, ökad koagulering (trombos), minnesproblem med mera. Behandlingen inkluderar livsstilsåtgärder (såsom solskydd och rökavvänjning) och mediciner som kortikosteroider, anti-malariamedel och immunsuppressiva läkemedel.

En översikt över Lupus

Reumatism

Reumatoid artrit (RA) kännetecknas av smärta, svullnad och utan behandling, eventuell förstörelse av lederna. Till skillnad från artros ("slitage" artrit) är symtomen på RA svårare. Utan tidig och aggressiv behandling uppträder vanligtvis leder i deformationen. Leder påverkas vanligtvis symmetriskt med en förkärlek för de små lederna i händer och fötter. Förutom ledinflammation (synovit) kan personer med RA utveckla subkutana knölar, pleural effusioner, inflammation i slemhinnan i hjärtat (perikardit) och mer.

Reumatism

Inflammatorisk tarmsjukdom

Inflammatorisk tarmsjukdom (IBD), som inkluderar Crohns sjukdom och ulcerös kolit, avser kronisk inflammation i mag-tarmkanalen. Medan Crohns sjukdom kan orsaka inflammation från munnen till anus, påverkar inflammation i ulcerös kolit endast tjocktarmen (kallas kolon) och ändtarmen. Symtom kan inkludera diarré, buksmärta, blodiga avföring, viktminskning och trötthet. Behandlingen inkluderar ofta en kombination av läkemedel och kirurgi, samt noggrann övervakning eftersom båda tillstånden är förknippade med en ökad risk att utveckla koloncancer.

En översikt över IBS

Sjögrens syndrom

I Sjögrens syndrom attackerar autoantikroppar körtlar som producerar tårar och saliv. Detta leder till torra ögon, torr mun och därmed sammanhängande konsekvenser som tandförfall, förlust av smakkänsla och mer. Ledvärk och andra symtom kan också förekomma. För ungefär hälften av människor uppträder syndromet ensamt, medan det är förknippat med ett annat autoimmunt tillstånd som lupus, reumatoid artrit eller sklerodermi hos andra.

En översikt över Sjögrens syndrom

Antifosfolipidsyndrom

Antifosfolipidsyndrom är ett vanligt autoimmunt tillstånd som involverar autoantikroppar mot vissa proteiner i blodet, vilket resulterar i onormal koagulering. Det noteras ofta först som en orsak hos kvinnor som har frekventa missfall eller för tidiga födslar, eller när blodproppar och / eller blåmärken uppstår utan en uppenbar orsak. Bildning av blodproppar kan också leda till hjärtinfarkt (när de förekommer i blodkärlen i hjärtat) eller stroke (när blodproppar uppträder i hjärnan).

En översikt över antifosfolipidsyndrom

Tecken och symtom

Även om symtomen på vanliga autoimmuna sjukdomar kan variera mycket beroende på vilket eller vilka organ som påverkas, finns det några symtom som är vanliga med många av dessa sjukdomar. Eftersom dessa symtom är ospecifika kan de också vara ett tecken på icke-autoimmuna tillstånd.

Allmänna symtom

Allmänna symtom kan inkludera:

• Trötthet
• Låggradig feber (ofta feber som kommer och går)
• Viktförändringar
• Yrsel
• Muskel- och / eller ledvärk och svullnad
• Koncentrationssvårigheter
• Hudutslag
• Matsmältningsfrågor
• En allmän känsla av att vara dålig

Symtom följer ofta en återfallande och remitterande (vaxning och avtagande) kurs, med sjukdomen som försämras, förbättras och sedan försämras igen på ett oförutsägbart sätt. Blåsningar kan förekomma, som definieras som plötsligt uppkomst av allvarliga symtom.

Specifika symtom

Specifika symtom varierar beroende på underliggande sjukdom och kan inkludera:

• Ledsymtom, som rodnad, smärta och ledsvullnad som är allvarligare än vad man kan förvänta sig med artros
• Hudutslag, som ett "fjärilsutslag" i ansiktet med lupus
• Vaskulit, inflammation i blodkärl som kan leda till skada varhelst blodkärlen påverkas (t.ex. aneurysmer)

Många autoimmuna tillstånd misstänks baserat på en viss kombination av symtom, även om två personer kan ha samma diagnos och mycket olika symtom.

Till exempel kännetecknas sklerodermi (systemisk skleros) av något som kallas CREST-syndrom, vilket står för kombinationen av kalcinos (kalciumuppbyggnad), Raynauds syndrom (ett tillstånd där händerna blir kalla och ofta blå eller vita vid exponering för kalla temperaturer), matstrups dysfunktion, sklerodaktyly (ett tillstånd där fingrarna liknar korv) och telangiectasias (onormalt utvidgade kapillärer som orsakar "spindelvener").

Symtom på autoimmuna tillstånd

Samtidig förekomst

Det är inte ovanligt att människor som har en autoimmun sjukdom utvecklar en annan. Detta kan relateras till en genetisk predisposition eller en vanlig utlösare.

Sammantaget har cirka 25% av personer som har en autoimmun sjukdom en tendens att utveckla en annan.

Ett exempel är en kombination av reumatoid artrit med autoimmun thyroidit, eller kombinationen av celiaki med typ I-diabetes, autoimmun leversjukdom eller reumatoid artrit.

Termen multipelt autoimmunt syndrom används för att beskriva människor som har tre eller flera autoimmuna sjukdomar. Det finns olika typer av detta syndrom, men ofta är ett av de tre tillstånden hudrelaterat (såsom alopecia areata eller vitiligo).

Orsaker och riskfaktorer

Det finns ett antal faktorer som anses ligga till grund för utvecklingen av autoimmuna sjukdomar samt faktorer som är förknippade med en förhöjd risk.

Möjliga orsaker till autoimmun sjukdom och / eller uppblåsningar inkluderar:

• Infektionssjukdomar: Man tror att autoimmunitet kan uppstå när en komponent i ett virus eller en bakterie liknar proteiner i kroppen, eller istället genom infektionen som reglerar immunsystemet. Några specifika mikroorganismer kopplade till autoimmun sjukdom inkluderar: Epstein-Barr-viruset, cytomegalovirus (CMV) och grupp AStreptokock.
• Miljöfaktorer: Brist på solljus, vitamin D-brist, kemisk exponering och andra miljöfaktorer har kopplats till olika typer av autoimmuna sjukdomar. Ett antal studier har också kopplat en mer steril miljö (färre husdjur, renare hem etc.) till utvecklingen av vissa autoimmuna tillstånd. Teorin bakom "hygienhypotesen" är att eftersom människor utsätts för färre antigener (som dammkvalster, djurhår etc.), attackerar ett överaktivt immunsystem sig själv.
• Livsstil: Rökning verkar tredubbla risken för att utveckla reumatoid artrit och har också kopplats till andra autoimmuna tillstånd som Graves sjukdom och MS. Fetma anses vara ett "proinflammatoriskt" tillstånd som kan stå för dess roll som en riskfaktor. Den västerländska kosten (högt fett, högt socker, högt proteininnehåll, högt salt) tros i allmänhet möjligen främja utvecklingen av autoimmuna sjukdomar.
• Tarmbakterier: Mer och mer pekar forskning på en koppling mellan bakterierna som lever i en persons matsmältningskanal (tarmflora) och ett antal hälsotillstånd, inklusive autoimmuna sjukdomar.
• Genetik: Flera autoimmuna sjukdomar verkar löpa i familjer i varierande grad, med pågående forskning som tittar på specifika gener.

Riskfaktorer varierar beroende på det specifika tillståndet, men inkluderar:

• Kön: Många autoimmuna tillstånd är vanligare hos kvinnor. Dessutom kan hormonella faktorer spela en roll vid uppblåsningar av många av dessa tillstånd.
• Ålder: Många autoimmuna tillstånd uppträder först under de fertil åren.
• Vikt: Vissa autoimmuna tillstånd är vanligare hos personer som är överviktiga, medan andra är vanligare hos personer som tidigare har ätstörningar.
• Etnicitet: Olika tillstånd varierar, typ I-diabetes är vanligare hos vita människor och svåra autoimmuna tillstånd är vanligare hos afroamerikanska, spansktalande och indianamerikanska kvinnor.
• Geografi: Vissa autoimmuna sjukdomar som multipel skleros, inflammatorisk tarmsjukdom och typ I-diabetes är vanligare på nordliga breddgrader, särskilt i nordvästra Stillahavsområdet (geografiska skillnader kan i sin tur vara kopplade till D-vitamin exponering (det finns en omvänd relation mellan UV-exponering och MS) eller etnicitet (såsom skandinaviskt arv).
• Rökning: Tobaksbruk är förknippat med en ökad risk för många av dessa tillstånd.
• Läkemedel: Vissa läkemedel kan öka risken för vissa tillstånd, som det är fallet med prokainamid och lupus.

Varför uppstår autoimmuna sjukdomar?

Diagnos

Diagnosen av en autoimmun sjukdom kan ta tid och ibland flera åsikter. I själva verket och tyvärr spenderar den genomsnittliga personen fyra och ett halvt år (att se minst fyra läkare) innan en diagnos ställs.

Var ska man börja?

Det rekommenderas att människor börjar med en specialist som hanterar sitt mest framträdande symptom, till exempel att se en reumatolog om gemensamma symtom är dominerande. Ytterligare specialister kan behöva konsulteras därefter.

Diagnosprocessen börjar med en noggrann historia, även om detta kan vara frustrerande eftersom många människor har till synes orelaterade symptom. En fysisk undersökning kan ibland föreslå ett autoimmunt tillstånd baserat på ledsvullnad, karakteristiska utslag med mera, men ytterligare testning behövs oftast. Det finns inte ett enda test som kan diagnostisera autoimmuna sjukdomar slutgiltigt (med sällsynta undantag som med typ I-diabetes), och utvärderingen inkluderar vanligtvis ett antal tester inklusive:

• Erythrocytsedimentation rate (ESR eller sed rate) test
• C-reaktivt protein (CSR) test
• Ett fullständigt blodtal (CBC)
• En omfattande metabolisk panel
• Antinukleär antikropp (ANA) test: Antinukleära antikroppar är autoantikroppar som attackerar strukturer i cellkärnan. Olika mönster på ANA är korrelerade med olika sjukdomar.
• Reumatoid faktor (RF) test
• Sköldkörtelperoxidas antikroppar test

Det finns många andra tester som kan rekommenderas beroende på det tillstånd som misstänks.

Avbildningstester kan användas vid utvärdering av specifika symtom relaterade till autoimmuna tillstånd, såsom röntgenstrålning av leder som är svullna eller ett ekokardiogram (ultraljud i hjärtat) om man misstänker en perikardiell effusion.

Behandlingar

Behandlingarna för autoimmun sjukdom varierar med den specifika sjukdomen.

I vissa fall kan tillståndet vara botbart, men för de flesta är remission eller kontroll av sjukdomen det primära målet.

För många av dessa tillstånd är kursen oförutsägbar och behandlingar kan förändras över tiden.

I allmänhet kan behandling betraktas som bestående av:

• Hantera symtom: Till exempel icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel för att kontrollera ledvärk.
• Ersättning: För tillstånd som typ I-diabetes eller autoimmun hypotyreos ges insulin eller sköldkörtelhormon.
• Kontroll av inflammation: Läkemedel som kortikosteroider och tumörnekrosfaktorhämmare (biologiska läkemedel) behövs för att kontrollera inflammation relaterad till många autoimmuna tillstånd
• Förhindra komplikationer: Noggrann blodsockerkontroll behövs hos personer med typ I-diabetes för att minska komplikationer, medan tidig och aggressiv behandling behövs med reumatoid artrit för att förhindra leddeformation.

Kliniska prövningar pågår också efter nyare, bättre sätt att hantera dessa tillstånd.

Hantera

De flesta autoimmuna tillstånd är återkommande-remitterande störningar. Det kan vara svårt att förutsäga när du mår bra och när du inte gör det. Dessutom verkar många människor med dessa sjukdomar vara friska, vilket ibland leder till mindre förståelse och stöd från vänner och nära och kära. Som sagt, det finns många saker som människor med autoimmun sjukdom kan göra själva för att bättre hantera den dagliga frustrationen och symtomen:

• Ät en hälsosam kost: För dem som har celiaki eller diabetes är övervakning av diet kritisk. Men för andra med autoimmun sjukdom är det viktigt att lära sig hur man har friska tarmbakterier.
• Öva god sömnhygien: Få tillräckligt med vila varje natt och försök att vakna och somna vid samma tid varje dag.
• Träning: Mild till måttlig träning är viktig för de flesta, men det är inte lika viktigt att trycka på det och att veta när man ska sluta.
• Öva stresshantering: Stresshantering är till hjälp när du hanterar alla medicinska tillstånd, och särskilt viktigt med ett stressande tillstånd som autoimmun sjukdom.
• Känn dina triggers: Med vissa tillstånd finns det triggers som är associerade med sjukdomens bloss. Det är bra att identifiera dem och sedan titta på sätt att minska din exponering.

Stöd

Den som hanterar ett allvarligt medicinskt tillstånd behöver stöd, men detta gäller ännu mer för dem som lever med "osynliga sjukdomar." Personliga supportgrupper och online-supportgemenskaper kan vara till hjälp, eftersom de ger möjlighet att få kontakt med andra som på samma sätt klarar ett oförutsägbart och ofta missförstått tillstånd. Vissa grupper är baserade på specifika förhållanden, medan andra är symptombaserade. National Coalition of Autoimmune Patient Groups är ett bra ställe att börja när man letar efter dessa samhällen.

Ett ord från Verywell

Om du eller en nära och kära hanterar en autoimmun sjukdom är det viktigt att vara din egen förespråkare. Resan till en diagnos och senare till en effektiv behandling kan vara frustrerande och till och med ensam. Lyckligtvis finns det mycket forskning som undersöker både orsakerna och behandlingarna av dessa tillstånd.