Flera gener har kopplats till bröstcancer, varav den vanligaste är BRCA-mutationer (BRCA1 och BRCA2). För att ge dig en känsla av deras betydelse är den totala livstidsrisken för bröstcancer hos kvinnor utan BRCA-mutation cirka 12%. För dem med en sådan mutation är den genomsnittliga livstidsrisken för att utveckla bröstcancer cirka 70%. BRCA-mutationer ökar också risken för flera andra typer av cancer.
Eftersom en BRCA-mutation är en så betydande riskfaktor, uppmuntras många kvinnor med en familjehistoria av sjukdomen att göra genetiska tester för att se om de har en. Sådan testning är inte rutinmässig och kräver tankeväckande övervägande om potentiella nästa steg om resultaten skulle vara positiva. Möjligheten att upptäcka en sådan benägenhet för bröstcancer kan vara skrämmande, men ny forskning om långvarig överlevnad hos människor med dessa mutationer kan hjälpa till att temperera en del av din rädsla.
Verywell / Gary Ferster
BRCA-genernas roll
Gener, som finns inuti varje cell i din kropp, är gjorda av DNA-molekyler. De är en ritning - kodande för de proteiner som din kropp bygger. BRCA-gener är normala gener som fungerar som tumörsuppressorgener. Var och en av dina celler innehåller två kopior av varje BRCA-gen (BRCA1 och BRCA2) - en kopia från din mamma och en kopia från din far.
Med tanke på risken för cancer knuten till mutationer av dessa gener, är vissa förvånade över att få veta att normala BRCA-gener kodar för proteiner somförhindratillväxten av tumörer som bröstcancer och äggstockscancer. Specifikt är dessa proteiner ansvariga för att reparera cancerframkallande skador på DNA i dina celler.
Du kanske hör vissa människor hänvisar till dessa som B-R-C-A-mutationer, medan andra kan kalla dem "braca" -mutationer.
BRCA Genmutationer
Mutationer är genetiska fel. Det finns ett antal olika BRCA-genmutationer och de kan lokaliseras på olika kromosomer. De vanligaste är BRCA1 och BRCA2.
BRCA-genmutationer är autosomal recessiva, vilket innebär att båda kopiorna av genen måste vara onormala för att en person ska förlora den normala anti-cancereffekten.
Det är mycket vanligare att ärva endast en muterad gen (detta skrivs som BRCA1 / 2) än två av dem. Att ha en BRCA-mutation ger dig en genetisk benägenhet för cancer, men det betyder inte att du definitivt kommer att utveckla cancer.
För att cancer ska uppstå måste den andra kopian av genen genomgå en mutation, vilket gör att ditt DNA-reparationssystem är otillräckligt för att förebygga cancer. Du kan ha två onormala kopior av en BRCA-gen om du har en ärftlig mutation och utvecklar en förvärvad mutation.
- Ärvda (groddlinje) BRCA-mutationer överförs från en mor eller far till ett barn vid befruktningen.
- Förvärvade mutationer uppstår som ett resultat av DNA-skador relaterade till miljön, livsstilsfaktorer (som rökning) eller till och med normala metaboliska processer i celler. Dessa kan inträffa när som helst under en människas liv.
Bröstcancerrisk
BRCA-mutationer ärassocierad medärftlig bröstcancer, menintealla ärftliga bröstcancer beror på BRCA-mutationer.
Sammantaget svarar BRCA-mutationer för 20% till 25% av ärftliga bröstcancer och 5% till 10% av bröstcancer. Återigen är den genomsnittliga livstidsrisken för att utveckla bröstcancer om du har en BRCA-mutation cirka 70%.
Ärftliga bröstcancer som inte är relaterade till BRCA-mutationer kallas icke-BRCA familjär bröstcancer eller BRCAX. Genmutationer som är kopplade till bröstcancer inkluderar de i ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 och TP53. Det finns troligen många fler som väntar på upptäckt, men forskning är fortfarande i ett tidigt skede.
Hos de under 40 år är cirka 10% av bröstcancer associerade med att vara BRCA-positiva. Däremot är antalet närmare 5% hos äldre kvinnor med sjukdomen.
Hur BRCA-mutationer påverkar behandling av bröstcancer
BRCA-mutationer tenderar att associeras med cancer som har en högre tumörgrad, ett mått på tumörens aggressivitet. Tumörfunktioner gör behandlingen svår.
Dessutom är bröstcancer hos kvinnor med BRCA-mutationer (särskilt BRCA1) mindre benägna att ha östrogen- eller progesteronreceptorer, proteiner på ytan av bröstcancerceller som får tumörer att växa när de binder till dessa hormoner. Dessa fall av bröstcancer är också mindre benägna att vara HER2-positiva.
Även om detta låter som ett positivt betyder det att läkemedel som är effektiva för hormonreceptor-positiva och HER2-positiva bröstcancer sannolikt inte är alternativ för kvinnor med BRCA-mutationer.
Trippelnegativa bröstcancer - som inte har HER2-receptorer, östrogenreceptorer eller progesteronreceptorer - är vanligare hos kvinnor med BRCA-mutationer än hos kvinnor utan mutationen. I allmänhet är trippel-negativa bröstcancer mer utmanande att behandla, eftersom varken hormonbehandling eller HER-riktade medel kommer att vara effektiva.
På en mer välkommen notering tenderar bröstcancer hos kvinnor med BRCA-mutationer att svarabättretill neoadjuvant kemoterapi (kemoterapi före operation) än hos kvinnor utan dessa mutationer.
Genetisk testning för BRCA-mutationer
Sammantaget är genetisk testning av gener för bröstcancer inte standard. Det rekommenderas dock ofta för kvinnor som har en familjehistoria av bröstcancer eller som personligen har haft bröstcancer i ung ålder.
Om du funderar på att bli testad för bröstcancergener bör du prata med din läkare och / eller en genetisk rådgivare innan du testar. Du kan ställas inför några större beslut om du testar positivt för BRCA-gener eller andra bröstcancergener (ofta kallade icke-BRCA-genmutationer).
Även om det kan finnas tydliga medicinska indikationer på varför sådan testning kan vara till nytta för dig, kan det inte förnekas att detta är ett känslomässigt laddat beslut. Många kvinnor vill testas på alla möjliga sätt, medan andra föredrar att undvika att veta om deras risk med tanke på att ingenting någonsin kan komma ur det.
Om du kämpar med beslutet att gå vidare med BRCA-testning kan du dra nytta av att prata med dina nära och kära om hur du kan hantera dina resultat. Om du känner att något stöd kan hjälpa dig att fortsätta testa kan du överväga att be några närmaste familjemedlemmar, som också kan dra nytta av att göra detta, att testas med dig.
Oavsett ditt beslut måste du verkligen få dina rekommenderade mammogram.
Medan din sjukförsäkringsföretag kanske inte täcker kostnaden för genetisk testning om du inte anses vara hög risk, kan du fortfarande testas och betala för det ur fickan, om du vill.
Tänk på att ett negativt testresultat (inga identifierade bröstcancergener) inte betyder att du inte kommer att få bröstcancer. På samma sätt betyder det att testa positivt inte betyder att du absolut får bröstcancer.
Om du är positiv
Att ha ett positivt resultat (en identifierad bröstcancergen) kan innebära att du måste undersöka mammografi vid en yngre ålder (före 40 års ålder).
Det finns inga tydliga rekommendationer angående behandling för positiva genetiska tester eftersom många kvinnor med dessa resultat inte utvecklar bröstcancer. Det finns inget rätt eller fel beslut. Huruvida du ska fortsätta behandlingen i det här skedet är dock ett mycket personligt beslut som du måste ta noggrant efter att ha läst om ditt fall och alla dina alternativ.
Förebyggande av bröstcancer
I detta skede är det viktigt att du tänker på förebyggande av bröstcancer. Även om det inte garanteras att äta hälsosamt och träna förhindrar bröstcancer, föreslår experter att man undviker konserveringsmedel, konsumerar antioxidanter (finns i färsk frukt och grönsaker) och inte röker kan minska risken för alla cancerformer. Det är också viktigt att diskutera din användning av hormonbehandlingar (som de som används i p-piller).
Vissa kvinnor som har BRCA-mutationer väljer att använda hormonbehandling som normalt används för att behandla bröstcancer. Hormonbehandling är dock inte utan risker och kanske inte förhindrar cancer.
Ett annat alternativ: profylaktisk mastektomi. Detta är kirurgiskt avlägsnande av brösten (vanligtvis följt av rekonstruktion) när det finns en hög risk för bröstcancer. Profylaktisk mastektomi är ett mycket personligt val som du måste väga med din läkare.
BRCA-mutationer och andra cancerformer
Äggstockscancer förekommer hos ungefär 1,3% av kvinnorna i den allmänna befolkningen. För dem med BRCA1-mutationer förväntas 39% utveckla äggstockscancer, medan 11% till 17% av dem med en BRCA2-mutation kommer att utveckla sjukdomen.
Det finns andra cancerformer som också kan associeras med BRCA-mutationer, såsom prostatacancer, bukspottkörtelcancer och till och med lungcancer.
Psykologiska effekter av ett positivt test
Om du eller en släkting har testat positivt kan du bli överväldigad av oro för bröstcancer. Denna reaktion är inte vanligt, men du är skyldig dig själv att reda ut dina känslor om problemet. Om du är upptagen med risken för bröstcancer kan det hjälpa att prata med en terapeut som kan lyssna på dig och ge dig strategier för att hantera dina känslor och oro.
Ett ord från Verywell
När du väl har fått dina BRCA-resultat kan du samarbeta med din läkare och genetiska rådgivare för att bestämma dina nästa steg, vilket inkluderar screening av bröstcancer och eventuellt andra behandlingar, såsom hormonbehandling eller kirurgi. Röst dina bekymmer. Ställ dina frågor. Det är viktigt att du känner dig säker på vad du gör efter BRCA-testning.
