Kroniskt trötthetssyndrom kan förekomma i familjer, vilket har fått forskare att fråga: "Är kroniskt trötthetssyndrom genetiskt?" Många människor med denna sjukdom ställer också den frågan och undrar om de ska ge den vidare till ett barn eller om de har det för att en av deras föräldrar gjorde det.
Kroniskt trötthetssyndrom, mer nyligen benämnt myalgisk encefalomyelit eller ME / CFS, involverar dussintals möjliga symtom, inklusive konstant försvagande trötthet, störd sömn, kognitiv dysfunktion ("hjärndimma") och - dess kännetecknande symptom - en extrem reaktion på ansträngning som kallas post -ansträngande sjukdom.
Forskare har mycket att fortfarande lära sig om ME / CFS, eftersom det är en komplex sjukdom som involverar flera system i kroppen. Men en sak som många av dem är överens om är att ME / CFS inte är ett ärftligt tillstånd, men det innebär en genetisk predisposition och abnormiteter i vissa gener.
MoMo Productions / Getty Images
Varför genetisk forskning spelar roll
ME / CFS klassificeras vanligtvis som en immunsjukdom och ibland som en neuroimmun eller neuro-endokrin-immunsjukdom, vilket återspeglar dess komplexitet i flera system. Med tanke på det undrar vissa människor med denna sjukdom varför forskare ”slösar bort tid” på genetik.
Även om ME / CFS inte är en genetisk störning, har genetik mycket att lära oss om det. Genom genetisk forskning kan vi få:
- Objektiva diagnostiska markörer, som skulle hjälpa läkare att identifiera detta svårt att diagnostisera tillstånd
- Behandlingar som syftar till att korrigera specifika genetiska förändringar på grund av ME / CFS, vilket innebär att de riktar sig mot sjukdomsprocessen och inte bara lindrar symtom
- Genetisk testning som kan avslöja vem som sannolikt kommer att utveckla ME / CFS och vilka behandlingar som mest sannolikt kommer att fungera
- ME / CFS-förebyggande baserat på genetisk testning
- Korrekt identifiering av undertyper, som de flesta experter anser är avgörande för att förstå och behandla sjukdomen
För närvarande är ME / CFS en diagnos av utestängning, vilket innebär att läkare diagnostiserar det genom att utesluta andra möjliga orsaker till dina symtom.
Behandlingsbrister
Trots årtionden av forskning har personer med ME / CFS fortfarande inga behandlingar som godkänts av U.S. Food and Drug Administration. Även om det finns flera alternativ för off-label-behandling, får många inte tillräcklig lättnad från dem.
Familjemönster
Forskning tyder på att ME / CFS inte går i familjer. Att ha en nära släkting med sjukdomen kan öka din risk att utveckla den med 13%, enligt en studie.
I en studie som tittar på släktingar i första, andra och tredje grad av någon med ME / CFS tyder data på att risken är större även för mer avlägsna släktingar.
Det är dock osannolikt att det finns en "ME / CFS-gen". Studier visar att mönstret av fall inom familjer inte följer ett förutsägbart mönster som vissa sjukdomar gör. Detta får experter att tro att det är mer troligt att många genetiska variabler är inblandade.
Genetisk predisposition
Även om du kanske har ärvt en genetisk predisposition eller känslighet för ME / CFS, betyder det inte att du någon gång kommer att utveckla det. En genetisk känslighet skiljer sig från en ärftlig sjukdom:
- I en riktig genetisk sjukdom: Om du ärver genen, har du antingen eller kommer så småningom att ha sjukdomen.
- Med en genetisk benägenhet: Du ärver gener som gör det möjligt eller troligt för dig att utveckla tillståndetunder rätt omständigheter. Om dessa omständigheter aldrig uppstår kommer du förmodligen inte att utveckla ME / CFS.
Forskning tyder på att den ärvda delen av ME / CFS endast är cirka 10% av den totala orsaken, vilket innebär att det krävs en genetisk disposition i kombination med andra faktorer för att utlösa sjukdomen.
Exempel
Ett exempel på något som kan kombineras med genetisk predisposition för att utlösa ME / CFS, enligt forskning från 2018, är många infektioner i mag-tarmkanalen eller luftvägarna. Som svar på infektionerna verkar endast genetiskt mottagliga personer utveckla det som är kallas "autoreaktiva B-celler."
B-celler är en del av immunsystemet som skapar antikroppar (proteiner som ska bekämpa infektion). När B-celler ärautoreaktivbetyder det att det producerar proteiner för att attackera andra sjukdomsbekämpande celler från ditt immunsystem.
Med tiden kan några av dessa B-celler skapa autoantikroppar (proteiner som attackerar friska vävnader som om de var en farlig inkräktare, som ett virus.) Dessa autoantikroppar riktar sig mot viktiga enzymer som hanterar energimetabolism, vilket är vad forskare tror leder till kännetecknet. symptom på ME / CFS: sjukdom efter ansträngning.
Infektion med Epstein-Barr-viruset (EBV, som orsakar mononukleos) tros också starta en reaktion hos mottagliga personer som leder till onormal aktivitet från B-celler och T-celler (en annan typ av immunceller) och utlöser ME / CFS. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
Vad det innebär att ha en genetisk dispositionAssocierade gener
Forskare har identifierat ett antal gener som kan vara involverade i ME / CFS. En studie fann aktivitetsförändringar på nästan 1200 platser som motsvarar mer än 800 gener. Olika studier har funnit förändringar i gener som handlar om:
- Integritet av blod-hjärnbarriären
- Neuroplasticitet (hjärnans förmåga att skapa nya kopplingar som svar på inlärning)
- Immunsystemaktivering är inte relaterad till infektion
- Reglering av immunsystemet
- Metabolisk funktion, inklusive bearbetning av socker och fetter
- Aktivitet hos hormoner (naturligt producerade glukokortikoider, östrogen och androgener)
- Receptorer för neurotransmittorn glutamat
- Känslighet för glukokortikoider
- System för reglering av stressrespons
- Enzymer som påverkar DNA-uttryck
- T-cellfunktion
En studie hittade mer än 100 förändringar i gener som är associerade med enbart T-celler, vissa immunförändringar kan till och med vara en underliggande mekanism för ME / CFS.
Andra utlösande faktorer
Hittills vet forskare inte den exakta rollen för de flesta orsaks- och riskfaktorer i ME / CFS, även om de, som visat av den forskning som nämnts ovan, verkar få viktig mark.
Faktorer bortom genetik som tros bidra till utvecklingen av sjukdomen inkluderar:
- Infektion, särskilt viral, såsom med EBV
- Influensaliknande sjukdom
- Immunsystemet abnormiteter
- Stressande förhållanden
- Avvikelser i centrala nervsystemet
- Hormonell obalans
- Exponering för toxiner
Kvinnor diagnostiseras med ME / CFS mellan två och fyra gånger mer än män, vilket åtminstone delvis kan förklaras av hormonella skillnader och reproduktiva händelser som förlossning, menstruation och klimakteriet.
Förebyggande av ME / CFS
Om du tror att du eller någon nära dig är genetiskt predisponerad för ME / CFS, kanske du kan vidta några åtgärder för att göra sjukdomsutbrottet mindre sannolikt:
- Undvik smittsamma sjukdomar (t.ex. vaccineras, undvika sjuka människor, bära mask, tvätta händerna)
- Få snabb behandling för smittsamma sjukdomar
- Lev en generellt hälsosam livsstil (hälsosam kost, motion, rök inte)
Ett ord från Verywell
ME / CFS är svår att diagnostisera och behandla. Just nu vet läkare inte tillräckligt om ME / CFS för att förutsäga vem som ska eller inte kommer att utveckla sjukdomen. De vet inte heller hur man förhindrar det.
Genetisk forskning kan en dag ge dem objektiva biomarkörer för diagnos, målinriktade behandlingar, genetisk testning för att se vem som är mottaglig och de nödvändiga verktygen för att fördröja eller förhindra uppkomsten.