Hur Downs syndrom diagnostiseras

Downs syndrom (trisomi 21) kan diagnostiseras så snart en bebis föds, baserat på distinkta fysiska egenskaper som ger omedelbar testning. Downs syndrom kan också diagnostiseras, eller åtminstone misstänks, baserat på någon av flera prenatala tester inklusive en nukal genomskinningsundersökning, sonogram, fyrdubbla eller andra blodprover. Här är hur Downs syndrom diagnostiseras i båda scenarierna.

Imaging

Moderna bildtekniker kan ge mycket detaljerade bilder av vad som händer inuti kroppen, inklusive funktioner hos ett fortfarande utvecklande foster. Eftersom många kännetecken för Downs syndrom är synliga är det möjligt att plocka upp några av dem i ultraljud innan en baby föds.

Medan avbildningstester kan hjälpa till att indikera möjligheten till Downs syndrom, kan de inte bekräfta det. På samma sätt utesluter ett negativt test inte Downs syndrom.

Nuchal Translucency Ultraljudsundersökning

Denna specialiserade ultraljud, som utförs 11 till 13 veckor, mäter tjockleken på ett vävnadsområde på baksidan av ett fostrets hals som kallas nukelfallet. Även om detta test rekommenderas för alla gravida kvinnor är detta ett svårt mått att få och endast någon som har utbildats och certifierats för att utföra denna screening kan göra det.

I allmänhet anses en mätning under 3 millimeter (mm) vara normal (eller skärmnegativ) och en som är över 3 mm anses vara onormal (eller skärmpositiv). I det senare fallet är det viktigt att möta en genetisk rådgivare för att diskutera dina screeningresultat, vad de betyder och dina diagnostiska testalternativ som chorionic villi sampling (CVS) eller fostervattensprov (se nedan).

Screening av ultraljud (sonogram)

Ultraljud fungerar genom att använda ljudvågor för att skapa en bild av fostret. Dessa vågor utgör ingen risk för mor eller barn. Standard ultraljud görs mellan 18 och 22 veckors graviditet och kan avslöja en mängd olika fysiska egenskaper som är förknippade med en ökad risk för att ett barn som utvecklas har Downs syndrom.

Läkaren kommer att gnugga en speciell gel på magen och sedan skjuta en givare, en trollstavsapparat som överför ljudvågor till buken, över magen. Ljudvågorna färdas genom fostervattnet och avböjer strukturerna i livmodern. Hastigheten med vilken vågorna studsar tillbaka varierar beroende på densiteten för vad de träffar. En dator förvandlar denna information till en bild av fostret. Ju hårdare eller tätare en struktur är, desto ljusare kommer den att visas på monitorn.

Ibland, men inte alltid, visar spädbarn med Downs syndrom subtila tecken, kallade mjuka markörer, på ett ultraljud som tyder på att de kan ha Downs syndrom:

• Ett kortare än normalt benben (lår)
• Ett saknat näsben under första trimestern
• Duodenal atresi: Denna avvikelse i tolvfingertarmen, en del av tunntarmen, kommer att dyka upp i ultraljud som en dubbel bubbla orsakad av extra vätska och svullnad i tolvfingertarmen och magsäcken. Duodenal atresi kan ibland upptäckas så tidigt som 18 till 20 veckor, men ses vanligtvis inte förrän efter 24 veckor. Ett annat tecken på duodenal atresi under graviditet är överdriven fostervätska. Om en duodenal atresi dyker upp i ultraljud är det 30% chans att barnet har Downs syndrom.
• Vissa hjärtfel
• Gastrointestinala blockeringar

Dessa tecken betyder inte att en bebis säkert har Downs syndrom. Återigen behövs ytterligare tester för att bekräfta diagnosen.

På samma sätt är det viktigt att notera att de flesta foster med Downs syndrom inte visar några abnormiteter vid ultraljud, vilket kan vara falskt lugnande för föräldrar som är särskilt bekymrade över denna störning.

Maternal blodprov

Det är viktigt att veta att blodprov används för screening och, som bildprover för tillståndet, bara anger nivån påmöjlighetatt ett barn har Downs syndrom.

Negativa screeningresultat innebär att din chans att få ett barn med Downs syndrom är låg, men de garanterar inte att det inte finns några fosterskador. Om du har ett negativt resultat kommer du sannolikt inte att erbjudas uppföljande diagnostiska tester.

Positiva screeningresultat innebär att chansen att ett foster har Downs syndrom är högre än normalt, och så kommer diagnostisk testning att erbjudas. Med detta sagt kommer de flesta kvinnor med positiva skärmresultat att ha normala friska barn.

Fyrbäddsskärm

Detta blodprov från mödrarna, som ingår i rutinmässig prenatal vård för alla blivande mammor, utförs vanligtvis mellan 15 och 18 veckor av graviditeten och mäter nivåer av fyra specifika ämnen. Två av dessa råkar vara associerade med Downs syndrom:

• HCG (humant koriongonadotropin): HCG är ett hormon som framställs av moderkakan, faktiskt mycket tidigt under graviditeten är det ämnet som används för att upptäcka graviditet i graviditetstester hemma, eftersom det också dyker upp i urinen. HCG-nivåer i blodet hos kvinnor som bär barn med Downs syndrom tenderar att vara högre än genomsnittet.
• PAPP-A (graviditetsassocierat plasmaprotein A): En kvinna med låg PAPP-A-nivå i blodet har en ökad chans att hennes barn får Downs syndrom. Låga nivåer av PAPP-A kan också indikera en ökad risk för intrauterin tillväxtbegränsning, för tidig förlossning, preeklampsi och dödfödsel.

Prenatal cellfri DNA-screening (cfDNA)

Detta relativt nya test extraherar DNA från både moder och foster med hjälp av ett prov av moderns blod och skärmar för kromosomproblem som Downs syndrom (liksom trisomi 13 och trisomi 18. Det kan göras så tidigt under graviditeten som 10 veckor men görs inte rutinmässigt.

Enligt American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) kommer läkare att rekommendera cfDNA endast för kvinnor med vissa riskfaktorer för fosterskador, inklusive avancerad moderålder (35 år eller äldre); ett fetalt ultraljud som visar en ökad risk för kromosomavvikelser; en tidigare graviditet med trisomi; ett positivt screeningtest för moderns första eller andra trimester; eller en känd balanserad kromosomtranslokation hos mor eller far.

Det är viktigt att förstå att CFDNA-testning bara kan indikera om ett foster har en ökad risk för ett kromosomproblem eller är osannolikt att ha ett. Det är inte ett diagnostiskt test. Det är också dyrt, även om testet kan täckas av sjukförsäkring för kvinnor i avancerad moderålder.

Även om dessa screening kan vara till hjälp, är det enda sättet att definitivt diagnostisera Downs syndrom att få ett diagnostiskt test.

Diagnostiska tester

Om ett prenatal screeningtest indikerar att det finns en möjlighet för ditt barn att ha Downs syndrom eller om du har riskfaktorer för att få ett barn med sjukdomen, kan du möta nästa steg och bekräfta diagnosen. Detta är ett extremt personligt beslut, ett som är full av emotionella och praktiska konsekvenser.

Beslutar om du ska ha ett bekräftande test

Det kan vara till hjälp att ställa dig mycket specifika frågor om huruvida prenatal testning för att bekräfta en diagnos av Downs syndrom (eller någon fosterskada) är rätt sak för dig och din familj. Till exempel vill du överväga din egen personlighet: Hanterar du saker bättre när du vet vad du kan förvänta dig? Eller skulle du veta att du bär ett barn med trisomi 21 orsakar dig överväldigande ångest?

I pragmatiska termer, skulle du veta i förväg att förbereda dig för de potentiella hälsoproblem som ditt barn med Downs syndrom kan födas med? Och så svårt som detta scenario är att tänka på, skulle det att lära dig att du har ett barn med fosterskada få dig att överväga att avsluta graviditeten?

Var öppen om dina tankar när du pratar med din läkare och vet att det är helt ditt val att få ett diagnostiskt test.

Diskussionsguide för Down Syndrome Doctor

Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmöte för att hjälpa dig att ställa rätt frågor.

Skicka till dig själv eller en älskad.

Denna diskussionsguide för läkare har skickats till {{form.email}}.

Det var ett problem. Var god försök igen.

Karyotypning

Om du bestämmer dig för att gå vidare med diagnostisk testning kommer fostervattensprov och korionisk villi-provtagning att erbjudas dig. Vävnader som hämtas med någon av dessa procedurer kommer att vara karyotypade.

En karyotyp är en analys av ett barns genetiska smink som ser på antalet kromosomer som han eller hon har under ett mikroskop.

Under normala omständigheter finns det 46 kromosomer organiserade i 23 par. Kromosompar är numrerade ett till och med 23. I fallet med Downs syndrom finns det en extra kromosom på den 21: a platsen, vilket innebär att det finns tre av just denna kromosom. (Det är därför det kliniska namnet på Downs syndrom ärtrisomy 21.)

En karyotyp kan göras med nästan vilken typ av celler som helst. När en diagnos bekräftas efter födseln, till exempel, tas cellerna vanligtvis från ett prov av barnets blod. Under graviditeten kan karyotypning göras genom att utföra ett av följande tester. Ingen av dessa anses vara en rutinmässig del av prenatal vård, även om de ofta rekommenderas för kvinnor som är 35 år eller äldre eller som har andra riskfaktorer för att få ett barn med kromosomavvikelser.

• Fostervattensprov: Detta test, som görs mellan graviditetens veckor 15 och 20, skapar en karyotyp med hjälp av ett fostervattenprov. En läkare använder en ultraljud för att styra en lång, tunn nål in i kvinnans buk och genom livmodern för att extrahera ett vätskeprov från fostervatten. Denna vätska innehåller hudceller som har slungats bort från fostret, som sedan testas.
  • Det tar bara några ögonblick att extrahera fostervätska, men de flesta kvinnor rapporterar att de känner obehag och mild kramper. Fostervattensprov är relativt säkert: det medför en risk för en för 400 som orsakar missfall. Processen med att odla cellerna så att de kan karyotypas kan ta upp till två veckor.
  • Enligt National Down Syndrome Society (NDSS) är testet nästan 100 procent exakt när det gäller att diagnostisera Downs syndrom prenatalt. Dessutom kan det skilja mellan fullständig trisomi 21, translokation Downs syndrom och mosaik Downs syndrom.
• Chorionic Villi Sampling (CVS): Som med amnio använder CVS-testning karyotypning för att diagnostisera Downs syndrom. Emellertid tas de undersökta cellerna från strukturer i moderkakan som kallas chorionic villi.
  • CVS utförs vid 11 till 13 veckors graviditet och görs på ett av två sätt: Antingen sätts en nål direkt i buken eller träs genom livmoderhalsen (ungefär som att ha en Pap-smet).
  • Insättningen av nålen kan vara smärtsam, men proceduren går väldigt snabbt. CVS utgör samma lilla risk för missfall som fostervattensprov, är nästan 100 procent korrekt och kan avslöja vilken typ av trisomi 21. en baby har. Det tar vanligtvis ett par veckor innan fullständiga resultat från CVS-testning är slutförda.

FISKTEST

Fluorescerande in situ-hybridisering (FISH-test eller FISH-analys) är en relativt ny teknik som kan avgöra hur många kopior av en viss kromosom en cell har. Det görs vanligtvis med samma vävnadsprov från ett fostervattensprov eller CVS-test.

För att utföra en FISH-analys används färgade färgämnen för att markera vissa kromosomer, vilket gör det möjligt att räkna dem. En fördel med att använda FISH-analys snarare än karyotypning är att det inte är nödvändigt att odla celler innan de analyseras. Detta innebär att resultat kan finnas tillgängliga på några dagar snarare än några veckor.

En nackdel med FISH är att det till skillnad från karyotypning bara kan avslöja om det finns en extra kromosom 21. Den erbjuder inte information om strukturen hos kromosomer som skulle behövas för att identifiera Downs syndrom som fullständig, mosaik eller translokationstrisomi 21 Skillnaderna i dessa typer påverkar tillståndets svårighetsgrad och sannolikheten för att bli gravid med ett annat barn med Downs syndrom.

Fysisk undersökning

Downs syndrom är vanligtvis ganska uppenbart så snart en baby med sjukdomen föds, eftersom många av dess distinkta fysiska egenskaper finns vid födseln. Dessa inkluderar:

• Ett runt ansikte med en platt profil och små ansiktsdrag (näsa, mun, öron och ögon)
• Utskjutande tunga
• Mandelformade uppåtvända ögon med epicanthusveck
• Vita fläckar i den färgade delen av ögonen (Brushfield-fläckar)
• En kort hals och ett litet huvud som är något platt i ryggen (brachycephaly)
• Ett enda veck över handflatan (vanligtvis finns det två), korta stubbiga fingrar och ett rosa finger böjer sig inåt - ett tillstånd som kallas clinodactyly
• Små fötter med större utrymme än normalt mellan stora och andra tår
• Hypotoni, eller låg muskeltonus, vilket får det nyfödda att se ut som ”diskett” på grund av ett tillstånd som kallas hypotoni.

Dessa egenskaper är röda flaggor som ett nyfött barn har Downs syndrom. För att bekräfta diagnosen kommer ett blodprov att tas och användas för att skapa en karyotyp.