Samband mellan Downs syndrom och epilepsi

Epilepsi, som har många orsaker, har också en nära koppling till Downs syndrom (DS). Tillståndet, där en kraftig ökning av elektrisk energi kan orsaka hjärnanfall, tros påverka någonstans från 1 till 13% av barnen med DS.

Även om vi ännu inte förstår linjen, tenderar vi att se den antingen hos barn under två år eller hos vuxna runt 30-talet. Typerna av anfall kan variera från korta "infantila spasmer" som bara varar några sekunder till allvarligare "tonisk-kloniska" anfall.

Förståelse av Downs syndrom

Downs syndrom, även känt som trisomi 21, är en genetisk abnormitet som kännetecknas av närvaron av ytterligare en kromosom 21. Normalt har en person 46 kromosomer (eller 23 par). Personer med DS har 47.

Barn med DS står inför abnormiteter, inklusive karakteristiska ansiktsdrag, hjärt- och mag-tarmproblem och en ökad risk för leukemi. Majoriteten av de som är över 50 år kommer också att uppleva en minskad mental funktion som överensstämmer med Alzheimers sjukdom.

Dessutom har personer med DS en högre risk att få anfall jämfört med allmänheten. Det kan delvis bero på avvikelser i hjärnans funktion eller på tillstånd som hjärtrytm, som kan utlösa ett anfall.

Diskussionsguide för Down Syndrome Doctor

Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmöte för att hjälpa dig att ställa rätt frågor.

Skicka till dig själv eller en älskad.

Denna diskussionsguide för läkare har skickats till {{form.email}}.

Det var ett problem. Var god försök igen.

Länken mellan epilepsi och Downs syndrom

Epilepsi är ett vanligt inslag i Downs syndrom, som inträffar antingen i mycket ung ålder eller runt det tredje decenniet av livet. Typerna av anfall varierar också beroende på ålder. Till exempel:

• Yngre barn med DS är känsliga för infantila spasmer (som kan vara kortvariga och godartade) eller tonisk-kloniska anfall (vilket resulterar i medvetslöshet och våldsamma muskelsammandragningar).
• Vuxna med DS är däremot mer benägna att antingen tonisk-kloniska anfall, enkla partiella anfall (som påverkar en del av kroppen utan medvetslöshet) eller komplexa partiella anfall (som påverkar mer än en del av kroppen).

Medan nästan 50 procent av äldre vuxna med DS (50 år och äldre) kommer att ha någon form av epilepsi, är anfall vanligtvis mindre vanliga.

Möjliga förklaringar av epilepsi vid Downs syndrom

Många fall av epilepsi hos barn med Downs syndrom har ingen uppenbar förklaring. Vi kan emellertid rimligen dra slutsatsen att det har att göra med onormal hjärnfunktion, främst en obalans mellan "exciterings" och "hämmande" vägar i hjärnan (känd som E / I-balansen).

Denna obalans kan vara resultatet av en eller flera faktorer:

• En minskad hämning av de elektriska vägarna (effektivt släppa "bromsarna" på processen för att förhindra överstimulering).
• En ökad excitation av hjärnceller.
• Strukturella avvikelser i hjärnan som kan leda till elektrisk överstimulering.
• Förändring av nivåerna av neurotransmittorer, såsom dopamin och adrenalin, som kan orsaka att hjärnceller onormalt avfyrar eller inte avfyrar.

Behandling av epilepsi hos personer med Downs syndrom

Behandling av epilepsi innebär vanligtvis användning av antikonvulsiva medel som är utformade för att stödja de hämmande vägarna i hjärnan och förhindra felaktigt bränning av celler. De flesta fall är helt kontrollerade med antingen en eller en kombination av antikonvulsiva medel.

Vissa läkare stöder behandling med en ketogen diet. Den kostrika rutinen med högt fettinnehåll och lågt kolhydratinnehåll antas reducera svårighetsgraden eller frekvensen av anfall och börjar vanligtvis på ett sjukhus med en till två dagars fasteperiod.

Ett ord från Verywell

Att ha ett barn med Downs syndrom betyder inte att de kommer att utveckla epilepsi. Med detta sagt måste du känna igen tecknen på epilepsi och kontakta din barnläkare omedelbart om du tror att ditt barn har fått ett anfall.