MR.Cole_Photographer / Moment / Getty Images
Om du eller någon i din familj har utvecklat diabetes kanske du undrar om det är genetiskt. Det finns olika typer av diabetes, som alla har specifika riskfaktorer som bidrar till orsaken.
Om du har en mor, far, bror eller syster med diabetes har du ökad risk att utveckla den jämfört med någon som inte gör det. Men diabetes orsakas inte av genetik ensam, och att ha en släkting med sjukdomen betyder inte att du absolut kommer att få det.
I vissa fall, såsom typ 2-diabetes, spelar livsstil en roll och tidig screening kan förhindra eller fördröja sjukdomsutveckling. Identifierande gener kan också hjälpa forskare och läkare att förutsäga en diabetesdiagnos och utveckla individuella behandlingsplaner som är optimala för glukoskontroll och modifiering av sjukdomsprogression.
Lär dig mer om genetikens roll vid utveckling av diabetes, screening, steg du kan vidta för att förebygga eller fördröja vissa typer av diabetes och hur miljöelement kan innebära olika typer av diabetes.
Rollen för genetik i diabetes
Vissa genetiska predispositioner gör det mer troligt att utveckla diabetes. Men bara för att du har genetiska riskfaktorer betyder det inte att du absolut kommer att utveckla diabetes.
Med tiden har forskare upptäckt ett samband mellan vissa gener och utvecklingen av diabetes. Det uppskattas att diabetes typ 1 och 2 har komplexa genetiska etiologier, med över 40 respektive 90 gener / loci inblandade som interagerar med miljö / livsstilsfaktorer.
De gener som har identifierats har olika funktioner och uppgifter som kan påverka blodsockerkontrollen. Sådana funktioner inkluderar att påverka uttrycket av andra gener, kontrollera frisättningen av insulin, pumpa glukos i celler och påskynda nedbrytningen av glukos.
Men förutom gener måste något i miljön få diabetes att bli aktiv. Till exempel, hos barn med en genetisk predisposition för typ 1-diabetes, har forskare funnit att virus, kallt väder, tidig matintroduktion och om de ammas är alla variabler som kan spela en roll för att utveckla typ 1-diabetes.
Typ 1-diabetes
Typ 1-diabetes är en autoimmun sjukdom där kroppen felaktigt attackerar betacellerna i bukspottkörteln, vilket resulterar i att en person förlitar sig på insulin i form av infusion eller injektion för att leva. Det uppskattas att 1,6 miljoner amerikaner lever med typ 1-diabetes.
Människor som är genetiskt utsatta för typ 1-diabetes har en ökad risk att utveckla den, men det betyder inte att de absolut kommer att få det.
American Diabetes Association säger, "Om du är en man med typ 1-diabetes är oddsen för ditt barn att utveckla diabetes 1 av 17. Om du är en kvinna med typ 1-diabetes och ditt barn föddes innan du var 25, ditt barns risken är 1 av 25; om ditt barn föddes efter att du fyllt 25 år är ditt barns risk 1 av 100.
Forskare har också funnit att bland första släktingar har syskon till dem med typ 1-diabetes högre risk än avkomma till föräldrar (både fäder och mödrar) som har typ 1-diabetes.
Enligt American Diabetes Association har de flesta vita människor med typ 1-diabetes gener som kallas HLA-DR3 eller HLA-DR4, som är kopplade till autoimmun sjukdom. Misstänkta gener i andra etniska grupper kan sätta människor i ökad risk.
Till exempel tror forskare att HLA-DR9-genen kan sätta svarta människor i fara, och HLA-DR9-genen kan sätta japanska människor i fara. Medan vissa gener är vanligare prediktorer för typ 1-diabetes, bekräftas cirka 40 genmarkörer.
Genetisk predisposition ensam räcker inte för att orsaka typ 1-diabetes. Och vissa människor kan utveckla typ 1-diabetes även om ingen i deras familj har det. Det uppskattas att 85% av de personer som diagnostiserats med typ 1-diabetes inte har en familjehistoria av sjukdomen.
Diabetes typ 2
Typ 2-diabetes kännetecknas av insulinresistens och progressiv förlust av betacellfunktion (betacellerna är celler som finns i bukspottkörteln som är ansvariga för att framställa insulin) vilket kan leda till förhöjda blodsockerarter.
Många människor som har typ 2-diabetes kan också ha andra underliggande hälsotillstånd, såsom förhöjt blodtryck, kolesterol och övervikt i buken. Tidigare kallades typ 2-diabetes ofta för vuxensockersjuka, men vi vet nu att denna sjukdom också kan drabba barn.
Den genetiska komponenten i typ 2-diabetes är komplex och fortsätter att utvecklas. Det finns många gener som har identifierats hos personer med typ 2-diabetes.
Vissa gener är relaterade till insulinresistens, medan andra är relaterade till betacellfunktion. Forskare fortsätter att undersöka gener som är involverade i utvecklingen av typ 2-diabetes och deras roll i sjukdomsprogression och behandling. Studier har visat ett brett spektrum av variationer, 20-80%, för ärftligheten av typ 2-diabetes.
Livstidsrisken för att utveckla typ 2-diabetes är 40% för individer som har en förälder med typ 2-diabetes och 70% om båda föräldrarna drabbas. Personer med en familjehistoria från första grads släktingar uppskattas också vara tre gånger mer benägna att utveckla sjukdomen.
Men genetiska faktorer är inte den enda risken. Miljöfaktorer, beteendefaktorer och delad miljö kan också påverka risken.
American Diabetes Association påpekar att även om typ 2-diabetes har en starkare koppling till familjehistoria än typ 1-diabetes, spelar miljö- och beteendefaktorer också en roll och interventionsstrategier kan hjälpa till att förhindra eller fördröja en diabetesdiagnos.
Gestationsdiabetes
Graviditetsdiabetes uppträder under graviditeten när blodsockernivån blir förhöjd. Moderkakan ger barnet näringsämnen för att växa och blomstra. Det producerar också en mängd olika hormoner under graviditeten.
Några av dessa hormoner blockerar effekten av insulin och kan göra det svårare att kontrollera blodsockret efter måltid. Detta händer vanligtvis runt 20-24 veckors graviditet och det är därför som människor screenas för graviditetsdiabetes just nu.
Normalt producerar bukspottkörteln mer insulin för att kompensera för hormonell insulinresistens. Vissa människor kan inte hålla jämna steg med insulinproduktionen, vilket resulterar i förhöjt blodsocker och slutar med en graviditetsdiabetesdiagnos. De flesta har inga symtom.
Graviditetsdiabetes antas orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga riskfaktorer. Genetisk predisposition har föreslagits sedan det kluster i familjer.
Flera gener har identifierats hos personer med graviditetsdiabetes. Det verkar också finnas ett samband mellan graviditetsdiabetes och gener för mognadssjukdom hos unga (MODY).
Många som diagnostiserats med graviditetsdiabetes har en nära familjemedlem som en förälder eller syskon med sjukdomen eller någon annan typ av diabetes, som typ 2-diabetes.
Det är dock viktigt att notera att att ha en genetisk predisposition inte betyder att du automatiskt får graviditetsdiabetes. Andra riskfaktorer inkluderar graviditetsålder, vikt, aktivitetsnivå, diet, tidigare graviditeter, rökning, för att nämna några. Att upprätthålla tillräcklig blodsockerkontroll är viktigt för moderns och barnets hälsa.
Genetisk testning
Genetisk testning av diabetes är komplicerad eftersom i vissa typer av diabetes, såsom typ 2-diabetes, kan små varianter av flera olika typer av gener leda till en diagnos.
Genetisk testning är värdefull och kan hjälpa till med effektiv behandling när den används för att identifiera vissa monogena (mutationer i en enda gen) former av diabetes, såsom neonatal diabetes och MODY. I dessa fall är genetisk testning viktig eftersom personer med MODY ofta diagnostiseras fel.
Läkare rekommenderar ofta genetiska tester när en diabetesdiagnos verkar vara atypisk. Till exempel kan en person som är ungefär 25 år, presenterar onormala blodsockrar och inte har några typiska riskfaktorer för typ 1 eller typ 2-diabetes, ha MODY.
Genetisk diagnos av MODY möjliggör dessutom identifiering av riskgrupper i första gradens familjemedlemmar, som har 50% chans att ärva en genmutation.
Ett av problemen är dock att försäkringar ibland nekar täckning för genetisk testning även när människor uppfyller kriterierna, vilket kan få läkare att missa en MODY-diagnos. Forskare försöker ständigt hitta sätt att göra genetisk testning mer kostnadseffektiv.
Vissa gener och antikroppar kan hjälpa till att förutsäga en typ 1-diabetesdiagnos. Om du misstänker att du eller ditt barn har ökad risk att utveckla typ 1-diabetes kan du vara berättigad till en riskundersökning som erbjuds via TrialNet Pathway to Prevention Study.
Denna riskundersökning är gratis för släktingar till personer med typ 1-diabetes och använder ett blodprov för att upptäcka risk innan symtom uppträder. Människor som befunnits befinna sig i ett tidigt skede av att utveckla typ 1-diabetes kan också vara berättigade till förebyggande studie. Fråga din vårdgivare om genetisk testning är tillgänglig och hur användbart det är att avgöra om du får diabetes.
För närvarande anser forskare inte att genetisk testning är signifikant vid diagnos av typ 2-diabetes. Eftersom det finns så många varianter av gener och undertyper av typ 2-diabetes, känns det som om bättre metoder och mer forskning måste göras inom detta område innan de används praktiskt.
Människor som är gravida screenas för graviditetsdiabetes mellan 20-24 veckor. Men som med typ 2-diabetes är genetisk testning ännu inte kliniskt användbar vid polygen graviditetsdiabetes på grund av den relativt lilla mängden risk som förklaras av kända genetiska varianter.
Å andra sidan hittar forskare värde i genetisk testning av monogena former, särskilt MODY, för att bestämma behandling och graviditetshantering.
Kan du minska risken?
Även om familjehistoria ökar din risk, är det bara att du inte har en genetisk benägenhet att du kommer att utveckla diabetes. Om du har en familjehistoria av graviditetsdiabetes eller typ 2-diabetes finns det sätt att minska risken för att utveckla sjukdomen.
Håll en hälsosam vikt eller gå ner i vikt om du är överviktig, särskilt i buken, för att minska risken. Även blygsam viktminskning, cirka 5% till 10% viktminskning, kan minska risken. För personer som är gravida kan viktökning långsamt snarare än alltför mycket hjälpa till att förhindra graviditetsdiabetes.
Fortsätt vara aktiv. Sikta på att träna minst 150 minuter per vecka och undvik att sitta under längre tid.
Ät mer växter, såsom frukt, grönsaker, baljväxter, nötter, frön och fullkorn. Detta har också förknippats med en minskad risk att utveckla typ 2-diabetes.
Hälsovård och regelbundna kontroller är viktiga. Om du nyligen har gått upp i vikt eller känner dig mycket trög och trött kan du uppleva högt blodsocker, vilket kännetecknas av insulinresistens.
Undersökning
Eftersom typ 2-diabetes ofta tar år att utvecklas kan människor gå omkring med nedsatt glukostolerans (insulinresistens) eller prediabetes i flera år utan att veta det. Om du får detta tillstånd tidigt kan du kanske förhindra eller fördröja diabetes. Screening rekommenderas om du har någon av följande riskfaktorer:
- Över 45 år: Om dina resultat är normala, bör testningen upprepas minst med tre års intervall, med beaktande av tätare testning beroende på initiala resultat (de med prediabetes bör testas årligen)
- Hög BMI: En BMI på mer än 25 kg / m2 eller en midjemått på mer än 40 tum hos män eller 35 tum hos kvinnor är en riskfaktor. BMI-gränsvärdet för asiatisk-amerikaner är lägre (23 kg / m2)
- Tillhör en högriskpopulation: Befolkningar med högre risk för prediabetes inkluderar svarta amerikaner, spansktalande / latinamerikanska, indianer, alaska infödingar, asiatiska amerikaner och Stillahavsöbor.
- Familjehistoria: Detta inkluderar att ha en förälder eller syskon med diabetes.
- Graviditetsdiabetes: En historia av graviditetsdiabetes eller att ha fött en baby som väger mer än 9 pund är riskfaktorer.
- Livsstil: En fysiskt inaktiv livsstil är vanligtvis en riskfaktor.
- Hypertoni: Detta definieras som ett blodtryck som är lika med eller större än 140/90 mmHg eller tar behandling för högt blodtryck.
- Höga fett- och kolesterolnivåer: Om du har låga nivåer av högdensitetslipoprotein (HDL) -kolesterol eller höga nivåer av triglycerider, har du en högre risk.
- Predisponerande tillstånd: Dessa inkluderar acanthosis nigricans, alkoholfri steatohepatit, polycystiskt äggstockssyndrom och aterosklerotisk hjärt-kärlsjukdom.
- Läkemedel: Atypiska antipsykotika eller glukokortikoider ökar risken.
Det finns några icke-invasiva tester som kan varna dig om du har ökad risk att utveckla typ 2-diabetes. Dessa inkluderar hemoglobin A1C, blodtryck, kolesterol och triglycerider.
Andra saker att tänka på
Ibland kan personer som har en familjehistoria av graviditetsdiabetes utveckla diabetes under graviditeten trots sina ansträngningar för att hålla viktökning inom ett hälsosamt område, träna och äta en fiberrik diet. Slå inte dig själv om detta händer.
Graviditetshormoner och insulinresistens (vilket är typiskt under graviditeten) kan göra det svårt för vissa människor med genetisk risk att kontrollera blodsockret under graviditeten. Ditt medicinska team hjälper dig att nå dina blodsockermål under graviditeten för att se till att du och ditt barn är friska och blomstrar.
När du har förlossat ditt barn ska ditt blodsocker återgå till det normala. Men det är fortfarande viktigt att fortsätta äta en välbalanserad diet, hålla en hälsosam vikt och träna; dessa steg kan hjälpa till att minska risken för att utveckla typ 2-diabetes senare i livet.
Även om typ 1-diabetes inte kan förebyggas eller botas, om du är genetiskt utsatt för typ 1-diabetes, är regelbundna vaccinationer och välbesök viktigt.
Det finns inget vaccin för att förhindra typ 1-diabetes, men en del undersökningar tyder på att virus kan utlösa typ 1-diabetes hos utsatta personer. Därför kan förebyggande av att fånga dessa virus minska risken för att utveckla diabetes.
Att förstå varningssignalerna för typ 1-diabetes hjälper också till att förhindra en farlig situation som diabetisk ketoacidos. Även om det inte finns något bevisat botemedel fortsätter forskare att göra framsteg när det gäller att utveckla bättre sätt att hantera sjukdomen. Dessutom kommer organisationer att fortsätta investera tid i att undersöka och utveckla sätt att bota denna sjukdom.
Ett ord från Verywell
Det finns en genetisk komponent i utvecklingen av diabetes, men det är inte det enda elementet. Livsstilsfaktorer, miljöutlösare och andra hälsotillstånd kan också spela en roll för att utveckla sjukdomen.
Det finns många olika typer av diabetes, så din risk beror på vilken typ av diabetes du är genetiskt utsatt för. Om du har problem med din familjehistoria av diabetes, se till att ta upp det med ditt medicinska team.
Genetisk testning kanske inte är till hjälp i vissa fall; dock kan du screenas för sjukdomen. Du kommer att få information om din individuella risk, åtgärder för att förebygga eller försena den (om möjligt) och hanteringsstrategier.