Jackson-Weiss syndrom är en genetisk störning orsakad av mutationer i FGFR2-genen på kromosom 10. Det orsakar distinkta fosterskador i huvud, ansikte och fötter. Det är inte känt hur ofta Jackson-Weiss syndrom uppträder, men vissa individer är de första i sina familjer som har störningen, medan andra ärver den genetiska mutationen på ett autosomalt dominerande sätt.
BSIP / UIG / Getty ImagesSymtom
Vid födseln är inte skallen ben sammanfogade; de närmar sig när barnet växer. I Jackson-Weiss syndrom går kranbenen samman (säkring) för tidigt. Detta kallas "kraniosynostos." Detta orsakar:
- Missformad skalle
- Brett fördelade ögon
- Utbuktande panna
- Ovanligt platt, underutvecklad mittyta i ansiktet (mellansideshypoplasi)
En annan distinkt grupp av fosterskador i Jackson-Weiss syndrom är på fötterna:
- De stora tårna är korta och breda
- De stora tårna böjer sig också bort från de andra tårna
- Benen på vissa tår kan smälta ihop (kallas "syndaktyly") eller onormalt formade
Individer med Jackson-Weiss syndrom har vanligtvis normala händer, normal intelligens och normal livslängd.
Diagnos
Diagnos av Jackson-Weiss syndrom baseras på de fosterskador som finns. Det finns andra syndrom som inkluderar kraniosynostoser, såsom Crouzon syndrom eller Apert syndrom, men fotavvikelserna hjälper till att skilja Jackson-Weiss syndrom. Om det råder tvivel kan ett genetiskt test göras för att bekräfta diagnosen.
Behandling
Några av de fosterskador som finns i Jackson-Weiss syndrom kan korrigeras eller minskas genom operation. Behandling av kraniosynostos och ansiktsavvikelser behandlas vanligtvis av läkare och terapeuter som är specialiserade på huvud- och nacksjukdomar (kraniofacial specialister). Dessa team av specialister arbetar ofta i ett speciellt kraniofacialcenter eller klinik. National Craniofacial Association har kontaktinformation för craniofacial medicinska team och ger också ekonomiskt stöd för icke-medicinska kostnader för personer som reser till ett centrum för behandling.