En översikt över Ohtahara syndrom

Ohtahara syndrom är en sällsynt typ av epilepsi som börjar under spädbarn. Det kallas också tidig infantil epileptisk encefalopati. Barn som har Ohtahara syndrom upplever anfall och har allvarliga utvecklingsproblem.

Denna typ av epilepsi är förknippad med ett karakteristiskt mönster som kan kännas igen på ett elektroencefalogram (EEG). Läkemedel mot epilepsi (AED) behövs vanligtvis för att hantera krampanfallen.

Detta tillstånd är inte botbart, och barn som har Ohtahara syndrom förväntas vanligtvis inte överleva bortom tidig barndom. Det finns undantag, och vissa människor med detta syndrom kan fortsätta att leva till vuxen ålder, men de tenderar att ha ihållande epilepsi och fysiska och kognitiva underskott.

Symtom

Barn som har Ohtahara syndrom upplever sina tidigaste anfall före 3 månaders ålder. De kan verka friska vid födseln, men kan börja få ryckrörelser inom några veckor. I vissa fall kan mödrar komma ihåg att deras barn faktiskt började få oregelbundna rörelser under graviditeten.

Spädbarn som har Ohtahara syndrom kan uppleva flera typer av anfall. De vanligaste anfallstyperna i Ohtahara syndrom inkluderar:

Tonic anfall: Detta är den vanligaste typen av anfall som förekommer i Ohtahara syndrom. Det kännetecknas av en förstyvning av armar och ben, som vanligtvis varar några sekunder.

Generaliserade tonic-clonic anfall: Denna typ av anfall involverar rörelser av armar och ben, vanligtvis involverar båda sidor av kroppen.

Spädbarn kan ha ryckande ögon- eller huvudrörelser under ett generaliserat tonisk-klonisk anfall. Dessa anfall involverar också nedsatt medvetande, men det kan vara svårt att inse att ett spädbarn har nedsatt medvetande.

Fokala anfall: Dessa är anfall som vanligtvis bara involverar en del av kroppen eller en sida av kroppen. De inkluderar repetitiva ryckrörelser och de varar i några sekunder. Fokala anfall kan innebära nedsatt medvetenhet, och som med generaliserade tonisk-kloniska anfall kan det vara svårt att känna igen om ett barns medvetande är nedsatt.

Infantila spasmer: Dessa är korta, plötsliga rörelser som bara kan pågå i en sekund. De kan involvera nacken och / eller en eller båda armarna eller benen.

Myokloniska anfall: Dessa anfall involverar vanligtvis repetitiva ryckrörelser som påverkar en eller båda sidor av kroppen. De kan hålla i några minuter och följs vanligtvis av utmattning och en sömnperiod.

Barn som har Ohtahara syndrom kan ha mer än en typ av anfall.

Utvecklingsproblem

Utvecklingsproblem, som brist på motoriska och kognitiva färdigheter, är vanligtvis också närvarande. Till exempel kanske barn inte sträcker sig efter föremål som förväntas för deras ålder. Spädbarn med detta tillstånd kanske inte uppmärksammar föräldrarna och vänder sig ofta inte för att titta på föremål med ögonen eller huvudet.

Känner igen Ohtahara syndrom

Det kan vara utmanande för föräldrar till nya barn att känna igen utvecklingsproblem och anfall. Även om du har haft andra barn tidigare kan det vara svårt att avgöra om din nyfödda utvecklas som förväntat.

Även helt friska spädbarn har ofta muskelrörelser som inte verkar väl kontrollerade. Krampanfall är dock annorlunda än de flesta spädbarns rörelser eftersom de vanligtvis är mer oregelbundna. Anfall varar i allmänhet i några sekunder och följs vanligtvis av en period av extrem utmattning eller sömn.

Om du inte är säker på om ditt barn utvecklas som förväntat för sin ålder, se till att se ditt barns barnläkare. Vanligtvis kan vårdgivare som har erfarenhet av att ta hand om barn bedöma om unga spädbarn fungerar som förväntat för sin ålder.

Orsaker

Ohtahara syndrom är associerat med abnormiteter i barnets hjärna. Detta tillstånd är en typ av encefalopati.

Encefalopati är en abnormitet i hjärnans struktur och funktion. Det kan vara mild eller svår. Ohtahara syndrom är en allvarlig typ av encefalopati. Den förändrade hjärnstrukturen hos detta syndrom stör barnets förmåga att lära sig att använda sina muskler. När de växer kan barn med denna typ av encefalopati inte lära sig att gå, prata, se och interagera med andra.

Encefalopati orsakar också anfall. Krampanfall är episoder där nervcellerna i hjärnan aktiveras på ett oförutsägbart sätt. När ett barn har encefalopati är nervcellerna inte ordnade som de normalt skulle vara, och detta leder till störd och kaotisk neuronaktivering, vilket orsakar ofrivillig muskelryckning och nedsatt medvetenhet om ett anfall.

Barn med detta syndrom har visat sig ha skador på proteiner i hjärnan. Denna skada kan vara orsaken till de strukturella förändringar som uppstår när hjärnan utvecklas.

Riskfaktorer

Det har inte identifierats några riskfaktorer för detta tillstånd. Det har förekommit några genmutationer kopplade till Ohtahara syndrom, inklusive mutationer av STXBP1-genen,SCN2Aoch ARX-genen. Arvsmönstret är dock inte klart.

Vissa barn som har tillståndet har inte associerade genmutationer, så det antas ibland att det förekommer sporadiskt (utan förklaring) också.

Diagnos

Ohtahara syndrom diagnostiseras baserat på en kombination av barnets historia av anfall och utvecklingsproblem, fysisk undersökning, EEG och hjärnavbildningstester. Om det finns någon oro för andra sjukdomar, såsom encefalit (en hjärninfektion), kan ytterligare tester behövas så att sjukdomen kan identifieras och behandlas.

Fysisk undersökning

Spädbarn som har Ohtahara syndrom kan ha ökad eller minskad muskeltonus. Deras muskler kan vara något styva, eller så kan de vara floppiga. Spädbarn med detta tillstånd kan också ha onormala reflexer och kanske inte följer föremål med ögonen. Deras ögonrörelse kan också vara ryckig.

Undersökning av unga spädbarn är en mycket subtil process. Ditt barn kommer att behöva undersökas av en barnläkare, en barnneurolog eller en neonatolog (en barnläkare som är specialiserad på vård av unga eller för tidigt födda barn) för utvärdering av detta ganska komplexa neurologiska tillstånd.

Diagnostiska tester

Flera diagnostiska tester kan hjälpa till att diagnostisera orsaken till ditt barns anfall. Diagnostiska tester som kan användas i Ohtahara syndrom inkluderar:

Elektroencefalogram (EEG): Ett EEG är ett icke-invasivt hjärnvågstest. Detta test innefattar placering av platta metallskivor i ditt barns hårbotten. Dessa skivor upptäcker hjärnvågsaktivitet, som läses som ett vågmönster på en dator eller en utskrift. EEG-mönstret som ses i Ohtahara syndrom beskrivs som ett sprängundertryckningsmönster. Detta ses som stora spikar alternerande med små vågor och låg hjärnaktivitet.

Hjärnavbildning: Hjärnavbildningstest som vanligtvis görs för utvärdering av Ohtahara syndrom inkluderar hjärnmagnetisk resonanstomografi (MRI) och hjärndatortomografi (CT). Dessa tester skapar en bild av hjärnans struktur.

De flesta barn som har Ohtahara syndrom har underutvecklade områden i hjärnan och förändrad hjärnstruktur, vilket identifieras i dessa avbildningstester.

Lumbar puncture (LP): Detta test är inte en vanlig del av utvärderingen av Ohtahara syndrom, men det behövs ofta vid utvärderingen av andra typer av encefalopati. Om ditt barn har feber eller andra tecken på infektion kan de behöva ha en LP för att ta reda på om det finns en behandlingsbar infektion.

Behandling

Det finns flera behandlingsalternativ som används för att hantera Ohtahara syndrom, men det finns ingen bot. Dessa behandlingar kan bidra till att minska anfallens frekvens och svårighetsgrad, men de är inte effektiva för att hantera utvecklingsproblem.

AED

Flera läkemedel kan användas för att kontrollera ditt barns anfall. De AED som rekommenderas för hantering av Ohtahara syndrom inkluderar Topamax (topiramat), Zonegran (zonisamid), Sabril (vigabatrin) och Felbatol (felbamat) och andra. Eftersom ditt barn är ungt och kanske inte kan svälja kan läkemedlen ges i flytande eller injicerbar form.

Steroidbehandling

Encefalopati behandlas ofta med steroider. Högdossteroider som adrenokortikotroft hormon (ACTH) eller metylprednison har använts för att behandla Ohtahara syndrom. Eftersom steroider fungerar mycket annorlunda än AED, är det möjligt för barn att få båda.

Ketogen diet

Denna diet är rik på fett och låg i protein och kolhydrater. Det förhindrar kramper genom en metabolisk process som kallas ketos som uppträder som svar på denna näringskombination. Eftersom ditt barn kanske ännu inte kan äta och tugga kan kosten ges i flytande form.

Transkraniell stimulering

En annan teknik, högupplöst transkraniell likströmsstimulering (HD-tDCS) är en icke-invasiv metod för att administrera elektrisk stimulering till hjärnan med hjälp av elektroder som placeras ytligt i hårbotten. Studier har gjorts med användning av dagliga stimuleringssessioner för behandling av Ohtahara syndrom, men det används inte som en standardbehandling.

Epilepsikirurgi

Eldfast epilepsi är epilepsi som inte förbättras med medicinsk behandling. I vissa fall behandlas eldfast epilepsi med kirurgi. Kirurgi för kramper i Ohtahara syndrom kan inkludera kortikal transektion, vilket innebär att man skär ett område av hjärnan för att förhindra spridning av kaotisk nervaktivitet.

Fysisk och kognitiv terapi

När ditt barn blir äldre kan egenvård bli ett problem. Vissa barn med Ohtahara syndrom kan ha en mild form av tillståndet. Om detta är fallet för ditt barn kan terapi maximera deras förmåga att gå, prata, lära sig och interagera med andra. Terapi är individualiserad utifrån ditt barns behov och förmågor.

Palliativ vård

För vissa familjer är palliativ vård ett alternativ. Denna typ av vård innebär komfort och smärtkontroll. Även om det är ett tillvägagångssätt som ofta används vid behandling av personer med kort livslängd, kan palliativ vård också vara viktigt för familjer som har ett stort funktionshinder.

Ett ord från Verywell

Om ditt barn har diagnostiserats med allvarliga utvecklingsproblem, eldfasta anfall eller Ohtahara syndrom som spädbarn, är det normalt att du är mycket orolig. Detta är ett förödande tillstånd och det är känslomässigt svårt för föräldrarna

Det är troligt att du behöver hjälp med att hantera alla dina frågor och oro. Ofta vill familjemedlemmar och vänner vara stödjande, men vet inte hur. När du tar hand om ditt barn kan det hjälpa dig att hitta en föräldrastödgrupp och att använda all professionell support och rådgivning som är tillgänglig för dig.