Polycystisk njursjukdom, eller PKD, är en specifik genetisk form av njursjukdom. Som termen antyder hänvisar "poly" -cystisk till närvaro av flera cystor (slutna, tomma säckar, ibland fyllda med vätska) i njuren. Njurcyster i allmänhet är inte ett ovanligt resultat, men diagnos av cystor i njuren är inte nödvändigtvis PKD.
PKD är faktiskt bara en av flera anledningar till varför en person kan utveckla cystor i njuren. Det är det specifika genetiska arvet och PKD-förloppet som gör det till en mycket specifik enhet. Det är inte en godartad sjukdom, och en stor del av patienterna kan se deras njurar sjunka till misslyckande, vilket kräver dialys eller en njurtransplantation.
Mohammed Haneefa Nizamudeen / Getty ImagesAndra typer av cyster
Den andra typen av njurcyster (som inte är PKD-relaterade cyster) inkluderar:
- Enkla godartade cystor, som vanligtvis är ett godartat resultat av åldringsprocessen. Nästan tolv procent av individerna i åldrarna 50 till 70 och 22,1 procent av alla individer över 70 år har minst en cysta i njuren.
- Malignt (när cystor kan vara representativa för cancer i njurarna, ibland kallade komplexa cystor).
- Förvärvad, som hos patienter med kronisk njursjukdom (CKD).
Följaktligen, när cyster noteras i en njure, är nästa steg att skilja om det är ett godartat åldersrelaterat resultat, PKD eller något annat.
Genetik
PKD är en relativt vanlig genetisk sjukdom som drabbar nästan 1 av 500 personer och är fortfarande en ledande orsak till njursvikt.Sjukdomen ärvs vanligtvis från en av föräldrarna (90 procent av fallen), eller, mer sällan, utvecklar "de-novo" (kallas spontan mutation).
Förstå genetiken för PKD är viktigt för att förstå sjukdomens symtom och förlopp. Arvsättet från förälder till barn skiljer mellan de två typerna av PKD.
Autosomal Dominant PKD (AD-PKD) är den vanligaste ärvda formen och 90 procent av PKD-fallen är av denna typ. Symtom utvecklas vanligtvis senare i livet runt 30 till 40, även om presentationen i barndomen inte är okänd.
De onormala generna kan vara de så kallade PKD1-, PKD2- eller PKD3-generna. Vilken av dessa gener har mutationen och vilken typ av mutation den kan vara har en enorm effekt på det förväntade resultatet av PKD. Till exempel är PKD1-genen, som ligger på kromosom 16, det vanligaste mutationsstället som ses i 85 procent av fallen av ADPKD. Defekter i genen (som också är fallet med andra mutationer) leder till ökad tillväxt av epitelceller i njuren och efterföljande cystbildning.
Autosomal recessiv PKD (AR-PKD) är mycket sällsynta och kan börja tidigt, även om barnet utvecklas under graviditeten. En av anledningarna till att denna typ av PKD är sällsynt är att de drabbade patienterna vanligtvis inte kommer att leva tillräckligt länge för att föröka sig och överföra mutationen till sina barn.
Återigen, för att sammanfatta, är 90 procent av PKD-ärven ärvda, och av de ärvda typerna är 90 procent autosomalt dominerande. Därför kommer patienter med PKD oftast att ha autosomal dominant PKD (AD-PKD).
Plats för svårighetsgrad och mutation
Platsen för mutationen kommer att påverka sjukdomsförloppet. Med PKD2-mutation utvecklas cystor mycket senare och njursvikt uppträder vanligtvis inte förrän så sent som i mitten av 70-talet. Kontrastera detta med PKD1-genmutationer, där patienter kan utveckla njursvikt i mitten av 50-talet.
Patienter med PKD2-mutationer känner ofta inte ens till någon familjehistoria av PKD. I det här fallet är det alltid fullt möjligt att den förfader som bär mutationen dog innan sjukdomen var tillräckligt svår för att orsaka symtom eller kräva dialys.
Symtom
En mängd olika symtom kan ses i PKD. Vanliga exempel är:
- Flankvärk på grund av förstorade njurar
- Urinvägsinfektion
- Njursten (på grund av långsam urinflöde i cystor)
- Cystor kan också finnas i andra organ som lever och bukspottkörtel
- Patienter tenderar att ha högt blodtryck med tanke på njurarnas roll i blodtrycksreglering
Diagnos
Även om mutationer för PKD vanligtvis förekommer vid födseln kan det hända att njurcyster inte är uppenbara vid den tiden. Dessa cystor växer till märkbara vätskefyllda säckar under de första decennierna, vid vilken tidpunkt de kan börja orsaka symtom eller tecken när någon når 30 års ålder. Framsteg av njursjukdom till misslyckande kan dock ta årtionden från och med då.
De flesta som känner till en familjehistoria av PKD har en låg tröskel för att få diagnosen PKD eftersom både patienter och läkare är väl medvetna om sjukdomens starka familjära natur. I fall där familjehistoria kanske inte är känd eller till synes "normal" är diagnosen mer utmanande och kräver utvärdering av en nefrolog. I det här fallet kunde den drabbade föräldern ha dött innan sjukdomen någonsin haft chansen att utvecklas till slutstadiet njursjukdom. Slutligen, om det är fråga om "spontan mutation", kanske det inte finns någon PKD i någon av föräldrarna.
Initial diagnos av PKD görs med hjälp av avbildningsstudier som ultraljud eller CT-skanning. Men bara för att någon har flera cystor i njurarna betyder det inte nödvändigtvis att de har PKD. Det kan bara vara ett fall av en för många enkla cystor eller andra möjligheter som medullär cystisk njursjukdom (inte samma som PKD).
När diagnos är tveksam kan genetisk testning bekräfta eller motbevisa diagnosen. Genetisk testning brukar dock vara dyr och används ofta när diagnosen är entydig.
Sjukdomskurs
Hur lång tid tar de med PKD att utveckla njursvikt? Det här är kanske den främsta frågan som personer som nyligen diagnostiserats med PKD kommer att ha. I värsta fall där patienter går vidare till fullständig njursvikt, som kräver dialys eller transplantation, kan njurfunktionen (GFR) minska med cirka 5 poäng per år. Därför kan någon som börjar med en GFR på 50 komma till en GFR på fem på cirka nio år, vid vilken tidpunkt dialys eller transplantation verkligen kan krävas.
Observera att inte alla patienter med PKD nödvändigtvis kommer att minska till fullständigt njursvikt. Vad som fortfarande måste betonas är att inte alla med PKD nödvändigtvis kommer att utvecklas till den punkt där de behöver dialys. Patienter med PKD2-genmutation har uppenbarligen en större chans att undvika fullständigt njursvikt. Det är därför som mindre än hälften av PKD-fallen som helhet kommer att diagnostiseras under patientens livstid, eftersom sjukdomen kan vara tyst kliniskt.
