Sällsynta-Sjukdomar

Smith Lemli Opitz syndrom är en medfödd sjukdom som resulterar i ovanligt ansiktsutseende, intellektuell och beteendemässig funktionsnedsättning och ett litet huvud.

Hypofysit är ett tillstånd som involverar svullnad i hypofysen. Hypofysen är i hjärnan som styr frisättningen av hormoner.

Hermansky-Pudlak syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar extremt ljusa hår, ögon och hud.

Familjell dysautonomi är ett allvarligt genetiskt tillstånd som påverkar det autonoma nervsystemet, vilket leder till problem som blodtrycksinstabilitet.

Forskare i kliniska prövningar studerar för närvarande genterapi som en potentiellt botande behandling för sicklecellsjukdom.

Chediak-Higashis syndrom är en sällsynt genetisk störning som inkluderar neurologiska avvikelser, blodproblem, okulokutan albinism och bakterieinfektioner. Läs mer.

Apert syndrom är en sällsynt sjukdom som uppstår på grund av en genetisk mutation i FGFR2-genen. Lär dig mer om symtom, orsaker och livskvalitet.

Hel exome-sekvensering (WES) är ett genetiskt test som kan identifiera sjukdomsframkallande förändringar i dina gener. Läs mer om fördelar och nackdelar.

Familial Adenomatous Polyposis är en ärftlig sjukdom där många godartade tillväxter (polyper) finns i tjocktarmen, ändtarmen och tunntarmen.

Parry Rombergs syndrom är en sjukdom som gradvis påverkar ansiktet på huden och mjukvävnaden. Den specifika orsaken till sjukdomen är fortfarande okänd.

Spädbarn med sexuella utvecklingsstörningar kan ha tvetydiga könsorgan, kombinerade manliga / kvinnliga organ eller kroppar som inte matchar deras kromosomer.

Svart lungsjukdom ökar i både förekomst och svårighetsgrad i USA. Utforska definitionerna, statistiken, behandlingen, prognosen och förebyggandet.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva är ett sällsynt tillstånd där bindväv och muskler gradvis ersätts av ben.

Wolfram syndrom är en sällsynt genetisk störning som ofta orsakar diabetes och andra symtom. Lär dig mer om diagnos och behandling.

Vad är orsakerna till muskeldystrofi? Lär dig hur genetik spelar en roll och om det finns riskfaktorer som kan orsaka muskeldystrofi.

Låt oss undersöka några av tecknen, symtomen och aktuell forskning om Morgellons sjukdom (MD), en förvirrande hudsjukdom.

Idiopatisk lungfibros är ett mycket allvarligt lungsjukdom där ärrvävnad bildas i lungorna. Forskning om ny behandling är lovande.

Lär dig mer om Pataus syndrom eller Trisomy 13, inklusive dess förekomst, symtom, diagnos och behandling.

Sarkoidos är en inflammatorisk sjukdom som producerar klumpar av celler (granulom) i organen. Granskad av en styrelsecertifierad internmedicinsk läkare.

Medfödd central hypoventilationssyndrom är en andningsstörning som börjar under det första året av livet. Lär dig mer om symtomen vid CCHS.