Vad är sklerodermi?

Sklerodermi är en kronisk, autoimmun bindesjukdom som orsakar förändringar i hud, blodkärl och inre organ på grund av överskott av kollagenproduktion. Medan symtomen på sklerodermi varierar från person till person, är den mest synliga manifestationen av denna sjukdom härdning och åtdragning av huden.Organ, såsom lungor, njurar, hjärta och matsmältningsorgan, kan också påverkas. Det finns inget botemedel, men en kombination av egenvårdsstrategier och mediciner kan hjälpa till att lindra symtom och förhindra komplikationer.

Sklerodermi symtom

Det finns två huvudtyper av sklerodermi. Lokaliserad sklerodermi är begränsad till härdning av huden, medan systemisk skleros påverkar blodkärl och inre organ, förutom huden. Denna artikel kommer främst att fokusera på systemisk skleros (även känd som sklerodermi).

Lokaliserad sklerodermi

Lokaliserad sklerodermi påverkar främst bara huden och ses främst hos barn.

Symtom kan inkludera:

• Morphea: Missfärgade, hårda plack på stammen, armarna och benen
• Linjär sklerodermi: Strimmor av förtjockad och onormalt färgad hud som ofta påverkar armar, ben och panna

Systemisk skleros

Systemisk skleros är uppdelad i två undertyper: begränsad kutan och diffus kutan.

Begränsad kutan systemisk skleros

Vid begränsad kutan systemisk skleros är hudförtjockning / åtdragning vanligtvis begränsad till vissa delar av kroppen, mestadels händer och ansikte. En undertyp av begränsad kutan systemisk skleros som kallas CREST-syndrom är baserat på de karakteristiska symtomen som ger det dess namn.

Symtom på CREST-syndrom:

• Calcinosis cutis: Kalciumavlagringar under huden
• Raynauds fenomen: När fingrar och tår blir en vit eller blåaktig färg som svar på kyla eller stress
• Onormal rörelse i matstrupen, röret som förbinder munnen med magen
• Sclerodactyly: Tjock, tät och blank hud på fingrar eller tår som orsakas av en överproduktion av kollagen
• Telangiectasias: Dilaterade blodkärl som orsakar små, röda fläckar på händer och ansikte

Diffus kutan systemisk skleros

Diffus kutan systemisk skleros orsakar mer omfattande hudförtjockning och åtdragning, som ofta involverar stammen och rör sig bortom händerna till över handlederna. Inre organ, såsom lungor, njurar, hjärta, matsmältningssystemet och muskuloskeletala systemet påverkas också ofta.

Till exempel är led- och muskelsmärta vanligt i de tidiga stadierna av sklerodermi, liksom svullnad i händerna.

När sklerodermi drabbar njurarna kan en sällsynt men allvarlig komplikation, som kallas sklerodermisk njurkris, utvecklas. Med detta tillstånd utvecklar en person malignt högt blodtryck tillsammans med njursvikt.

På samma sätt kan sklerodermarelaterade hjärtproblem manifesteras som onormala hjärtrytmer eller hjärtsvikt.

Lungkomplikationer - interstitiell lungsjukdom (ärrbildning i lungvävnaden) och pulmonell arteriell hypertoni (högt blodtryck i lungartärerna) - är de främsta dödsorsakerna vid systemisk skleros.

Orsaker

Sklerodermi härrör från abnormiteter inom tre olika system eller vävnader i kroppen:

• Immunförsvar
• Små blodkärl
• Bindvävnader

Vad som orsakar dessa avvikelser är i stort sett okänt. Experter misstänker dock att en kombination av genetik och exponering för miljöfaktorer är den troliga skyldige bakom utvecklingen av systemisk skleros. Miljöexponeringar som har utvärderats inkluderar vissa toxiner (t.ex. polyvinylklorid, bensen och kiseldioxid) och infektion med virus eller parasit.

Kvinnor mellan 30 och 50 år står för 75% av fallen med systemisk skleros, men män och barn i alla åldersgrupper kan också utveckla det. Tillståndet utvecklas vanligtvis mellan 25 och 55 år.

Diagnos

Inget enstaka test fungerar som en definitiv diagnos för sklerodermi. Snarare används en kombination av resultat från en medicinsk historia, fysisk undersökning och olika studier för att diagnostisera denna sjukdom.

Historia och fysisk undersökning

Många symtom på sklerodermi kan komma fram under ett möte med din läkare. Till exempel kan en patient märka en förändring i ansiktet på grund av härdning och åtdragning av huden. Deras händer kan också verka svullna, och det kan förekomma excoriations (bevis på hudplockning) och skorper från klåda orsakade av inflammation som uppstår under huden.

Dessutom kan en läkare hos en patient med systemisk skleros märka styva leder, förstorade blodkärl i ansiktet och händerna (telangiectasias) och kalciumavlagringar på fingrarna eller längs vissa senor.

Raynauds fenomen är ett av de tidigaste tecknen på sjukdom vid systemisk skleros. Tänk dock på att det finns andra orsaker förutom sklerodermi, som måste övervägas. Raynauds fenomen kan också existera på egen hand, vilket betyder att det inte är förknippat med detnågraunderliggande sjukdomsprocess.

Klagomål på matsmältningsbesvär - surt återflöde och sväljproblem - kan också rapporteras, liksom färgförändringar (rött, blått och vitt) i fingrarna och ibland tårna, särskilt när de utsätts för kyla (Raynauds fenomen).

I slutändan, om din läkare misstänker en potentiell diagnos av sklerodermi, kommer de att hänvisa dig till någon som är specialiserad på diagnos och behandling av bindvävssjukdomar, kallad reumatolog.

Blodprov

Olika blodprov kan stödja diagnosen sklerodermi.

De allra flesta människor med sklerodermi är positiva för antikärnkroppen (ANA). Dessutom är antitopoisomeras I (anti-Scl-70) antikropp associerad med diffus kutan systemisk skleros; anticentromerantikroppen (ACA) är associerad med begränsad kutan systemisk skleros.

Eftersom sklerodermi kan påverka din njurfunktion kan din läkare också beställa urintester och ett blodprov som kallas den grundläggande metaboliska panelen (BMP).

Imaging och andra tester

Imaging och andra tester används för att utvärdera för inre organinvolvering vid sklerodermi:

Exempel på dessa tester inkluderar:

• Hudbiopsi
• Bröstkorgsröntgen
• Datortomografi (CT)
• Lungfunktionstest (PFT)
• Esofageal manometri och / eller övre endoskopi
• Ekokardiogram
• EKG (EKG)

Behandling

Det finns inget botemedel mot sklerodermi. Med andra ord finns det inget läkemedel som kan stoppa eller vända huden från att härda och tjockna. Men genom en kombination av egenvårdsstrategier och mediciner kan många symtom på sklerodermi hanteras och vissa komplikationer kan förhindras.

Här är några exempel på hur olika symtom / komplikationer behandlas vid sklerodermi.

Raynauds fenomen

Att hålla hela kroppen varm (inte bara dina händer och fötter) genom att bära en hatt och flera lager är viktigt för att hantera detta symptom.

Läkemedel, såsom kalciumkanalblockerare eller fosfodiesteras typ 5 (PDE-5) -hämmare, kan också användas.

Matsmältningsbesvär

Tillsammans med livsstils- och dietförändringar kan mediciner för att kontrollera surt återflöde, som protonpumpshämmare Prilosec (omeprazol), vara till hjälp.

För sväljproblem relaterade till sklerodermi kan läkemedlet Reglan (metoklopramid) ge viss lättnad.

Njursjukdom

Ett läkemedel som kallas ACE-hämmare (angiotensin-converting enzym) används för att behandla njurproblem relaterade till sklerodermi.

Lungsjukdom

Läkemedlen Cytoxan (cyklofosfamid) eller CellCept (mykofenolatmofetil) används för att behandla interstitiell lungsjukdom, vilket är en av två lungkomplikationer relaterade till sklerodermi.

För patienter med symtomatisk pulmonell arteriell hypertoni (en andra lungkomplikation av sklerodermi) kan en mängd olika läkemedel ges inklusive:

• Endotelinreceptorantagonister: t.ex. Flolan (epoprostenol), Remodulin (treprostinil) eller Ventavis (iloprost)
• Prostanoider och prostacyklinanaloger: t.ex. Flolan (epoprostenol), Remodulin (treprostinil) eller Ventavis (iloprost)

Muskel- och ledproblem

Muskel- och ledvärk från sklerodermi kan behandlas med en kombination av fysisk och arbetsterapi och medicinering, som ett icke-steroide antiinflammatoriska läkemedel (NSAID).

Hantera

Förutom försvagande fysiska symptom rapporterar personer med sklerodermi vanligtvis sömnproblem och intimitet, såväl som känslomässiga problem, som depression och kroppsnöd.

Det finns också sociala utmaningar; de flesta i den allmänna befolkningen har mycket lite (om någon) kunskap om sklerodermi. Denna brist på kunskap kan leda till stigmatisering och / eller relaterad isolering.

Ekonomiska bekymmer, inklusive branta medicinska räkningar och begränsade anställningsmöjligheter, är ytterligare utmaningar för många personer med sklerodermi.

Det är kanske självklart att leva med en kronisk, komplex sjukdom som sklerodermi är en effektfull upplevelse. Med stöd och ett dagligt tillvägagångssätt kan du förbättra din livskvalitet och lindra många av dessa påfrestningar.

För stöd tillhandahåller Scleroderma Foundation kontaktinformation för individer och grupper i hela USA som du kan prata med eller träffa med. Att lära känna andra som upplever samma kamp kan vara oerhört tröstande och till hjälp.

Det är också klokt att arbeta med en terapeut, särskilt någon som har erfarenhet av att hjälpa dem med kroniska sjukdomar.

Slutligen, för att optimera din dagliga funktion och känsla av välbefinnande, är det viktigt att anta hälsosamma livsstilsvanor.

Några exempel på dessa vanor inkluderar:

• Äta välbalanserade, näringsrika måltider
• Hantera stress bra (du kan överväga att integrera kroppsbehandlingar, som mindfulness meditation, i din dagliga rutin)
• Undvik rökning

Ett ord från Verywell

Om du eller en älskad har sklerodermi, var noga med att söka vård hos ett team av specialister som har erfarenhet av att behandla detta ovanliga tillstånd och dess olika manifestationer. Medan sklerodermi är en sjukdom som utgör unika utmaningar, finns det terapier och strategier där ute som hjälper dig att hantera det och leva bra.