En översikt över sigdcellsjukdom

Seglcellsjukdom är en ärftlig blodsjukdom som kan orsaka symtom under tidig barndom och under hela livet. Det kännetecknas av episoder av svår smärta. Seglcellsjukdom kan också öka risken för infektioner och kan leda till att du har låg energi. Komplikationer av sjukdomen kan leda till synproblem och stroke.

I USA förekommer tillståndet hos ungefär 1 av varje 365 afroamerikansk födsel och 1 av varje 16 000 spansktalande amerikanska födslar. Det är inte vanligt i kaukasiska och asiatiska befolkningar.

Seglcellsjukdom är genetisk och på grund av arvsmönstret kan det påverka dig eller ditt barn även utan en familjehistoria av tillståndet.Det finns några olika typer av sigdcellsjukdom, inklusive sigmcellanemi och hemoglobin SC sjukdom. Diagnosen ställs vanligtvis med blodprov för spädbarn.

Det finns inget botemedel mot sicklecellsjukdom, men tillståndet kan hanteras med en mängd olika behandlingsstrategier.

Symtom

En sicklecellkris, som är en episod som kännetecknas av svår smärta och ångest, är det mest framträdande symptomet på tillståndet. Du kan uppleva plötsliga effekter av en kris, med snabb försämring inom några timmar.

Detta tillstånd kan också orsaka kroniska problem, såsom nedsatt barndomsutveckling och ihållande trötthet. Med sigdcellsjukdom kan allvarliga hälsoeffekter uppstå på grund av blodproppar och / eller syrefattigt.

Vanliga effekter av sicklecellsjukdom inkluderar:

• Akut smärta: Du kan uppleva plötslig, skarp smärta som varar i dagar eller veckor. Detta kan påverka din buk, rygg, armar, ben eller leder.
• Kronisk smärta: Du kan också uppleva kronisk smärta. Detta är ofta en djup, tråkig smärta.
• Frekventa infektioner: Denna sjukdom kan göra dig mer utsatt för infektioner eftersom det skadar immunsystemet.
• Gulsot: Din hud och dina ögon kan utveckla en gulaktig missfärgning.
• Effekter av anemi: Anemi orsakar ofta trötthet och blek hud, och det kan också leda till andfåddhet.
• Tillväxtproblem: Barn och vuxna med sicklecellanemi kan ha mindre än förväntad höjd och vikt som ett resultat av kroniskt låga syrenivåer under barndomen.
• Svullnad i händer och / eller fötter: Denna svullnad kan vara smärtsam och kan uppstå under en kris eller när du inte upplever en seglcellskris.
• Gallsten: Nedbrytning av röda blodkroppar, ett vanligt problem som uppstår vid seglcellskris, kan öka risken för gallsten.
• Priapism: Män som har sicklecellsjukdom kan uppleva smärtsamma erektioner på grund av blodflödesproblem i penis.Detta är en medicinsk nödsituation eftersom det kan leda till permanent skada på penis.

Komplikationer

Många av de allvarliga konsekvenserna av sicklecellsjukdom orsakas av blodproppar som kan utvecklas i alla blodkärl i kroppen. Effekterna motsvarar det organ där blodproppar bildas.

Allvarliga effekter av sicklecellsjukdom inkluderar:

• Akut bröstsyndrom: Bröstsmärta och andningssvårigheter kan vara livshotande.
• Stroke: Blodflödet i något av blodkärlen som levererar hjärnan kan blockeras och orsaka stroke.
• Ögonproblem: Synen kan skadas av syrebrist vid sigdcellsjukdomar, och effekterna kan vara allvarliga nog för att orsaka blindhet.
• Mjukbindning: Mjälten kan bli överbelastad med röda blodkroppar, bli förstorad och smärtsam. Splenisk bindning leder också till livshotande hypovolemi (blodvolymfall) och hypotoni (lågt blodtryck).
• Avaskulär nekros: Fogarna i kroppen får kanske inte tillräckligt med syre, vilket leder till smärta och skador på lederna.

Med sigdcellsjukdom kan blodproppar också utvecklas i hjärtkärlen (orsakar hjärtinfarkt), lever (orsakar leversvikt) och / eller njurar (nedsatt njurfunktion).

Någon av dessa livshotande effekter av sicklecellsjukdom kan inträffa när som helst under barndomen eller vuxenlivet.

Orsaker

Seglcellsjukdom ärvs. Det är en autosomal recessiv störning, vilket innebär att en person måste ärva den sjukdomsframkallande genen från båda föräldrarna för att utveckla tillståndet.

Det brukar springa i familjer vars förfäder kommer från Afrika, spansktalande regioner i världen, sydostasien och Medelhavsområden.

Hemoglobin

Denna störning orsakas av en defekt i hemoglobinmolekyler. Hemoglobin är ett protein som transporterar syre i röda blodkroppar.

Vid sicklecellsjukdom har hemoglobinmolekylerna en något förändrad struktur som kan orsaka att röda blodkroppar brister och bildar en sigdform (istället för deras vanliga släta form).

De skärformade röda blodkropparna är klibbiga och har svårt att passera genom små blodkärl i kroppen. Cellerna fastnar, klumpar ihop sig och blockerar blodflödet.

Fångade röda blodkroppar är källan till många av effekterna av sicklecellsjukdom, såsom smärta och akut bröstsyndrom.

Anemi

Vanligtvis varar röda blodkroppar i flera månader. Röda blodkroppar kan dock bara hålla i några veckor med sigdcellsjukdom, även om du ständigt producerar nya röda blodkroppar, kan din kropp inte hålla jämna steg med efterfrågan när du har segdcellsjukdom.

Röda blodkroppar transporterar syre för att ge din kropp energi. Denna minskade mängd röda blodkroppar leder till låg energi och lågt blodtryck.

Diagnos

De flesta stater i USA utför ett standardblodprov för nyfödda på alla barn. Detta test kan identifiera om ditt barn har onormalt hemoglobin.

Det finns flera typer av sicklecellsjukdomar, och de skiljer sig beroende på den specifika hemoglobinfelet. Ett blodprov kan skilja på typerna av sigdcellsjukdom.

Typer av sicklecellsjukdom inkluderar:

• HBSS: Detta är den allvarligaste typen, även kallad sigdcellanemi. Det kännetecknas av att ha två kopior av genen som kodar för hemoglobin S, vilket är ett defekt hemoglobinprotein.
• HBSC: Den typ av sicklecellsjukdom uppstår när du har hemoglobin S-protein och defekt hemoglobin C-protein.
• HBSB +: Detta utvecklas på grund av närvaron av hemoglobin S-protein och en defekt beta-globingen som leder till reducerade nivåer av beta-globin och (relativt) ökade nivåer av alfa-globin.
• HBSB-: Detta utvecklas på grund av närvaron av hemoglobin S-protein och en frånvarande beta-globingen som leder till frånvarande nivåer av beta-globin och mer markant ökade nivåer av alfa-globin.
• HBSD: Denna typ av sicklecellsjukdom uppstår när du har hemoglobin S och defekt hemoglobin D-protein.
• HBSO: Denna typ av sicklecellsjukdom uppstår när du har hemoglobin S-protein och defekt hemoglobin O-protein.
• HBSE: Hemoglobin S och hemoglobin E-protein producerar denna typ av sigdcellsjukdom.
• Sickle cell trait (SCT): Du kan ha SCT med en defekt hemoglobingen och en normal hemoglobingen.

Medan de olika hemoglobindefekterna orsakas av ett genetiskt arvsmönster, diagnostiseras de olika typerna av sigdcellsjukdomar med ett blodprov som undersöker hemoglobinproteinet i ditt blod eller ditt barns blodprov.

Genetisk testning

Genetiska tester kan användas för att identifiera mutationer (genförändringar) som orsakar sicklecellsjukdom. Generellt sett är genetiska tester inte en vanlig del av screening för sicklecellsjukdom, men de kan användas för att hitta den genetiska defekten för att hjälpa i beslutsprocessen för vissa typer av behandling (såsom en benmärgstransplantation).

Behandling

Det är viktigt att du regelbundet besöker din läkare om du har sicklecellsjukdom. Och du kan också behöva ha snabb medicinsk vård för behandling av akuta symtom, som smärta eller infektioner.

Förebyggande hantering, såsom immuniseringar, är också en del av den terapeutiska planen för sicklecellsjukdom.

Tänk på att det finns en rad svårighetsgrad av sigdcellsjukdom, så du kan behöva alla eller bara några av dessa behandlingsmetoder, beroende på vilken typ av sicklecellsjukdom du har och dina symtom.

Behandlingar som används vid sicklecellsjukdom inkluderar;

• Smärtbehandling: Smärta från sigdcellanemi behandlas med smärtstillande läkemedel och intravenösa vätskor.
• Penicillin: Små barn, upp till 5 år, får ofta oral penicillin dagligen för att förhindra lunginflammation.
• Hydroxyurea: Anticancerläkemedlet hydroxyurea kan minska frekvensen av smärtsamma sicklecellkriser och förhindra akut bröstsyndrom.
• Blodtransfusioner: Ibland behövs blodtransfusioner omedelbart för att korrigera anemi eller behandla effekterna av mjältbindning. Dessutom kan blodtransfusioner planeras regelbundet för att förhindra komplikationer av sicklecellsjukdom. Det finns allvarliga biverkningar av frekventa transfusioner, inklusive järnöverbelastning.
• Benmärgstransplantation: Benmärgstransplantation kan bota sicklecellsjukdom hos vissa människor. Tänk på att donerad vävnad måste komma från en hälsosam matchad blodrelaterad, och proceduren har många risker.

Sickcellsjukdom kan öka risken för vissa komplikationer under graviditeten (såsom blodproppar), så du måste ha nära prenatal vård så att problem kan förebyggas, upptäckas och behandlas.

Ett ord från Verywell

Eftersom forskningen utvecklas inom behandlingen av sigdcellsjukdomar kan nya behandlingsalternativ som genterapi uppstå. Seglcellsjukdom kan ha stor inverkan på ditt liv. En seglcellskris kan vara oförutsägbar och du kan behöva akut behandling. Med medicinsk behandling kan du uppnå ett bra resultat och undvika långsiktiga konsekvenser av sjukdomskomplikationer.