En översikt över Smith Lemli Opitz syndrom

Smith Lemli Opitz syndrom är en medfödd utvecklingsstörning som kännetecknas av distinkta ansiktsdrag, intellektuella och inlärningssvårigheter, beteendemässiga problem och litet huvud (mikrocefali), bland andra manifestationer. Tillsammans med missbildningar av viktiga organ som njurarna, hjärtat, könsorganen och tarmkanalen uppvisar barn med detta tillstånd egenskaper hos autism och ADHD.En majoritet av dem med tillståndet har smält ihop andra och tredje tår, och vissa kan ha extra fingrar. Tillståndet är relativt sällsynt och drabbar ungefär en av 20 000 till 60 000 spädbarn.

Symtom

Tecknen på Smith Lemli Opitz syndrom är närvarande vid födseln, och deras svårighetsgrad varierar mycket. I 80 procent till 99 procent av dessa fall. dessa egenskaper ses:

• Svampiga tår: Ett vanligt inslag i tillståndet är att smälta mellan andra och tredje tår, ett tillstånd som kallas "syndaktyl".
• Intellektuell funktionsnedsättning: Även om graden av detta kan variera, leder detta tillstånd ofta till inlärningssvårigheter.
• Onormalt liten skalle: Mindre än genomsnittet av skalle, ett tillstånd som kallas mikrocefali, är ett annat kännetecken.
• Onormala ansiktsdrag: De med Smith Lemli Opitz syndrom har karakteristiska ansiktsdrag inklusive en mindre underkäke och en bred, platt näsa. I sällsynta fall kan individer ha hängande ögonlock, kattögon, små eller frånvarande ögon, samt en bred mun.
• Matningssvårigheter: Hos spädbarn kan detta tillstånd leda till amningssvårigheter, vilket påverkar utvecklingen.
• Lägre muskelton: Ett vanligt kännetecken för syndromet är en muskelton som är lägre än genomsnittet.

Det finns många mindre frekventa symtom som förekommer i allt från 5 procent till 79 procent av fallen, inklusive:

• Dental utvecklingsavvikelser: Tidigt utbrott av vuxna tänder och förstorat tandkött är tecken på Smith Lemli Opitz syndrom.
• Tvetydiga könsorgan: Könsorganen hos de drabbade kan vara mindre definierade. Hanar är mer benägna att uppleva detta, med en underutvecklad penis och oskadade testiklar.
• Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD): Denna utvecklingsstörning kännetecknas av svårigheter att reglera beteende och impulser samt hyperaktivitet.
• Autism: Även känt som autismspektrumstörning (ASD), leder detta tillstånd till försämrade sociala färdigheter, tal och icke-verbala kommunikationsförmågor samt upprepade beteenden.
• Hjärtfel: Hjärtfel associerad med Smith Lemli Opitz syndrom inkluderar utveckling av ett hål i väggen mellan de två övre kamrarna (förmaks septaldefekt) eller en mellan de nedre kamrarna (ventrikulär septaldefekt).
• Förändrad handanatomi: De med tillståndet kan ha extra små fingrar och tår. Dessutom kan tummeens position vara atypisk genom att den är närmare handleden. Svettiga fingrar har också rapporterats. Claw hand, en atypisk krökning av fingrar, har också rapporterats.
• Ljuskänslighet: I många fall är huden hos de drabbade extra känslig för solljus.
• Frekvent infektion: Människor med syndromet har förhöjd risk för bakteriell infektion.
• Klyft tunga: I ungefär fem till 30 procent av fallen kommer de drabbade att ha klyft tunga där spetsen är delad.
• Avvikelser i ryggraden: Tillsammans med andra deformationer i ryggkotorna kan skolios - en lateral krökning av ryggraden - liksom kyfos eller puckelrygg också åtfölja tillståndet.
• Krampanfall: Människor med detta tillstånd är mer benägna att utveckla kramper.
• Ofrivilliga ögonrörelser: Okontrollerad och snabb ögonrörelse (nystagmus) kan också åtfölja syndromet.

Orsaker

Smith Lemli Opitz syndrom är en genetisk störning orsakad av mutation av DHCR7-genen. Denna gen reglerar det viktiga enzymet 7-dehydrokolesterolreduktas, som är involverat i produktionen av kroppens kolesterol. Bland dess funktioner är kolesterol en viktig komponent i cellmembran och hjälper till att bilda myelin, ett ämne som skyddar hjärnceller (neuroner). Det spelar också en viktig roll i korrekt matsmältning.

DHCR7-mutation orsakar brist på 7-dehydrokolesterolreduktas och orsakar brister i kolesterolproduktionen. Det tillåter också giftiga biprodukter av kolesterol att byggas upp i kroppen, vilket hindrar utveckling och tillväxt i flera kroppssystem. Den exakta mekanismen för hur denna brist på kolesterol leder till Smith Lemli Opitz syndrom undersöks fortfarande.

En genetisk defekt, detta tillstånd följer det som kallas ett ”autosomalt recessivt mönster”, vilket innebär att båda kopiorna av genen - en från varje förälder - är nödvändiga för att den ska utvecklas. Detta innebär att föräldrar till dem med tillståndet bär genen, men inte nödvändigtvis har symtom själva.

Diagnos

Som med andra medfödda sjukdomar innebär diagnos av Smith Lemli Opitz en bedömning av fysiska symtom samt testning av förhållandet mellan 7-dehydrokolesterolreduktas och kolesterol. Detta görs med hjälp av blodprov av misstänkta fall. Dessutom kan prenatal genetisk testning också detektera mutationerna i DHCR7-genen som leder till utvecklingen av tillståndet.

Behandling

Att ta på sig detta villkor innebär en samordnad insats. eftersom det inte finns något direkt botemedel mot detta tillstånd, behöver symtom och manifestationer hanteras effektivt. Sådana tillvägagångssätt inkluderar:

• Kolesteroltillskott: Även om det behövs mer forskning för att bedöma effekten av detta tillvägagångssätt, kan en diet rik på kolesterol - tillsammans med kosttillskott - hjälpa till att minska vissa symtom.
• Sjukgymnastik: Sjukgymnastik och arbetsterapi, när de levereras i rätt tid, kan hjälpa till med funktionshinder i samband med tillståndet.
• Medicinska behandlingar: Det finns metoder för att ta på sig några av de fysiska symtomen på Smith Lemli Opitz syndrom, inklusive matsmältningssvårigheter, synproblem samt ansikts- och andra missbildningar.
• Övervakning: Framgångsrik hantering av detta tillstånd kräver konsekvent övervakning av fysiska symtom, utvecklingsförseningar och kostfaktorer.

Prognos

Den goda nyheten är att om Smith Lemli Opitz-syndromet hanteras ordentligt och adekvat medicinsk vård levereras, har de med tillståndet potential att ha en normal livslängd. Som sagt, oberoende levande är osannolikt på grund av den allvarliga intellektuella funktionshinder medföljer ofta detta syndrom. I synnerhet påverkas överlevnadsförmågan för spädbarn med svåra symtom allvarligt och det finns en chans att dö inom några månader.

Hantera

En allvarlig medfödd sjukdom som Smith Lemli Opitz syndrom utgör en betydande utmaning för den drabbade personen, deras familj och läkare. Även om framgångsrik hantering är möjlig, råder det ingen tvekan om att det finns en betydande psykologisk nedgång från denna börda. De som är placerade i att ta hand om någon med denna sjukdom kan hitta rådgivnings- eller funktionshindringsgrupper till hjälp. I synnerhet samlas resurser som länkar till de senaste forsknings- och supporttjänsterna av Smith Lemli Opitz / RSH Foundation.

Ett ord från Verywell

Ett tillstånd som är så försvagande och svårt, som kan påverka så många aspekter av livskvaliteten, kan verka överväldigande. Med detta sagt är inte bara befintliga behandlingsmetoder för Smith Lemli Opitz syndrom kontinuerligt förfinade och förbättrade, men forskning om denna sjukdom pågår. När det medicinska samfundet lär sig mer om orsakerna till och effekterna av detta tillstånd - liksom effektiviteten i behandlingsmetoder - förbättras prognosen och livskvaliteten för de drabbade bara.