Vad är transponering av de stora arterierna (TGA)?

Transposition av de stora artärerna (TGA) är en grupp medfödda defekter där positionen för de viktigaste blodkärlen i hjärtat byts. I sällsynta fall kommer även hjärtkamrarna att bytas ut. TGA orsakar avledning av normal blodcirkulation och berövar kroppen syre och näringsämnen. Beroende på vilka strukturer som byts kan TGA variera i svårighetsgrad från subkliniska (utan anmärkningsvärda symtom, åtminstone till senare i livet) till livshotande. TGA kan lätt diagnostiseras med röntgen och andra studier. Kirurgi är i de flesta fall en viktig del av behandlingsplanen.

Även känd som transponering av de stora kärlen (TGV), är TGA en sällsynt men allvarlig störning som drabbar en av 4 000 till 10 000 födda.

Typer av TGA

Det finns två typer av TGA som skiljer sig åt beroende på de involverade kärlen och hjärtkamrarna:

• Dextro-transponering av de stora artärerna (d-TGA) inträffar när positionen för huvudpulsartären och aorta byts.
• Levo-transposition av de stora artärerna (l-TGA) är ett sällsynta tillstånd där inte bara aorta och lungartärer byts utan också de nedre kamrarna i hjärtat (kallas ventriklarna).

TGA åtföljs vanligtvis av andra defekter, såsom en kammarseptumdefekt (ett hål mellan de nedre kamrarna i hjärtat), förmaks septaldefekt (ett hål mellan hjärtets övre kamrar) eller patent ductus arteriosus (ett hål i aorta).

Symtom

Symtomen på TGA kan variera beroende på vilken typ av fel som är inblandad. De som är associerade med d-TGA är mer omedelbara och allvarliga, medan de som är associerade med l-TGA ofta är subkliniska (med få observerbara symtom) fram till senare i livet.

Dextro-TGA

Av de två typerna anses d-TGA allvarligare eftersom bytet av aorta och lungartär stör blodflödet. Istället för att följa det normala mönstret (kropp-hjärta-lung-hjärta-kropp), kommer d-TGA att följa två separata och distinkta "cirkulära" mönster:

1. Deoxygenerat blod som är avsett för lungorna avleds istället ut ur hjärtat via aorta (kropp-hjärta-kropp).
2. Syresatt blod som är avsett för cirkulation avleds istället tillbaka till lungorna via lungartären (kropp-lung-kropp).

Uttömningen av syre i blodet (hypoxi) hos spädbarn med d-TGA kan orsaka allvarliga och potentiellt livshotande symtom, inklusive:

• Cyanos (blåaktig hud på grund av syrebrist)
• Dyspné (andfåddhet)
• Ett bultande hjärta
• Svag puls
• Dålig utfodring

Att leverera för mycket syrerikt blod till lungorna kan dessutom orsaka skador genom att placera oxidativ stress (en obalans mellan antioxidanter och fria radikaler) på lungvävnader.

Utan kirurgi är det enda sättet för en bebis att överleva d-TGA att blod passerar genom hål i hjärtat - såsom en septaldefekt eller patent ductus arteriosus - vilket gör att syresatt blod kan blandas med avoxiderat blod, om än i otillräckliga volymer. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

Levo-TGA

Med l-TGA kommer byte av både aorta och lungartär, såväl som vänster och höger kammare, inte att stoppa blodcirkulationen. Istället kommer det att få blodet att rinna i motsatt riktning.

Eftersom syresatt blod fortfarande finns tillgängligt tenderar symtomen på l-TGA att vara mindre allvarliga. Detta betyder dock inte att tillståndet är godartat. Eftersom blodflödet är omvänd måste höger kammare arbeta hårdare för att motverka kraften i normal cirkulation och sätta överdriven belastning på hjärtat.

Enkel l-TGA (där inga andra medfödda hjärtfel är inblandade) kanske inte orsakar lätt identifierbara symtom, även om blodtrycket kan vara förhöjt. Med tiden kan den stress som placeras på höger kammare orsaka kammarhypertrofi - onormal förstoring av hjärtkammaren.

Detta kan minska utflödet av blod från hjärtat och utlösa symtom på hjärtsvikt, inklusive:

• Andningssvårigheter vid ansträngning
• Angina (bröstsmärta) vid ansträngning
• Synkope (svimning, vanligtvis vid ansträngning)
• Hjärtklappning (hjärtslag hoppade över)
• Allmän trötthet
• Övre mage fullhet
• Obehag eller smärta i övre högra buken
• Aptitlöshet

Komplex l-TGA, där ytterligare hjärtfel är inblandade, kan leda till identifierbara symtom tidigt, inklusive mild cyanos och extrem trötthet vid ansträngning. Onormala passager i hjärtat kan minska hjärtets förmåga att pumpa blod både till och från lungorna och till och från resten av kroppen.

Vissa personer med l-TGA kanske inte har symtom eller ens är medvetna om deras tillstånd fram till vuxen ålder när tecken på hjärtsvikt uppträder. För dem är medicinsk ledning ofta att föredra framför kirurgi.

Orsaker

Transpositionen av de stora artärerna sker under fostrets utveckling. Varför detta inträffar är okänt, även om man tror att vissa hälsotillstånd förändrar sättet embryonala celler specialiserar sig och differentierar. I vissa fall kan de "vända" den genetiska kodningen, vilket orsakar en vändning av de stora artärernas och ventriklarnas position.

Bland moderns riskfaktorer som kan vara associerade med TGA är:

• Dåligt kontrollerad diabetes under graviditeten
• Dricker alkohol under graviditeten
• Har rubella (tyska mässling) eller andra virusinfektioner under graviditeten
• Rökning under graviditeten
• En familjehistoria av medfödda hjärtfel

Risken för TGA är högre om någon av dessa saker inträffar under graviditetens första trimester när celler börjar specialisera sig.

Att ha dessa riskfaktorer betyder inte att ditt barn kommer att födas med TGA. Andra faktorer kan bidra och ytterligare forskning behövs innan de genetiska och miljömässiga utlösarna definieras tydligt.

Med detta sagt bör alla ansträngningar göras för att undvika rökning och alkohol under graviditeten, för att kontrollera diabetes och andra kroniska hälsotillstånd och söka nödvändiga vaccinationer innan du blir gravid.

Diagnos

TGA misstänks vanligtvis om ett barn föds med tecken på hypoxi - syre med lågt blod som kännetecknas av cyanos och ansträngd andning). Tecken kan dock missas om l-TGA eller d-TGA åtföljs av en septaldefekt. Ofta kommer prenatalundersökningar inte att utföras om det inte finns tydliga tecken på hjärt- eller cirkulationsfel.

Om TGA misstänks, kommer läkaren först att kontrollera barnets hjärta med ett stetoskop. Ett vanligt tecken är ett hjärljud där blod ger ett onormalt svängande ljud när det rör sig genom hjärtat.

TGA kan bekräftas med en kombination av diagnostiska tester:

• Elektrokardiogram (EKG), som mäter hjärtats elektriska aktivitet under hjärtslag för att upptäcka strukturella avvikelser
• Ekokardiogram, som använder ljudvågor för att visualisera hjärtat när det pumpar blod
• Röntgen på bröstet, som använder joniserande strålning för att visualisera positionen för aorta och lungartär
• Datortomografi (CT), som tar flera röntgenbilder för att skapa tredimensionella "skivor" i hjärtat
• Hjärtkateterisering, där ett smalt rör rörs från en ven i barnets ljumska till hjärtat för att bättre visualisera hjärtat vid röntgen och för att mäta hjärtets inre tryck

Om TGA misstänks före födseln kan ett fosterekokardiogram utföras medan barnet fortfarande är i livmodern. För närvarande är fostrets hjärtkirurgi och kateterisering reserverade för livshotande situationer eftersom deras effektivitet ännu inte har bevisats.

Behandling

Behandlingen av TGA varierar beroende på typ inblandad såväl som patientens ålder vid diagnos.

Dextro-TGA

Eftersom d-TGA i allmänhet är mer uppenbar vid födseln och som sådan mer sannolikt att diagnostiseras fokuseras behandlingen på att korrigera hjärtfelet.

Men eftersom hjärtat hos ett nyfött barn är så litet fördröjs kirurgi ofta till minst två veckor efter födseln. Under denna väntetid är barnets överlevnad vanligtvis beroende av att ha ett eller flera hål i hjärtat (dvs. septaldefekter, patent ductus arteriosus) för att upprätthålla tillräcklig cirkulation.

Före korrigerande kirurgi kommer en barnkirurg att rekommendera flera alternativ för att bättre stabilisera det nyfödda tillståndet:

• Läkemedel: Kort efter födseln får barnet en intravenös (IV) infusion av Alprostadil (prostaglandin E1) som hjälper till att hålla de onormala hålen i hjärtat öppna.
• Ballongatriell septostomi (BAS): För denna procedur körs en tunn kateter från barnets ljumska till hjärtat. En ballong i slutet av katetern blåses sedan upp för att förstora hålet i hjärtat.

Tidigare utfördes dessa procedurer så att korrigerande operationer kunde försenas i ungefär en månad.

Under de senaste åren har kirurger valt att avstå från BAS på grund av risken för komplikationer (såsom stroke, emboli, förmaksperforering, kärlskada och hjärttamponad) och utföra korrigerande operation två veckor efter födseln.

Det finns flera alternativ som en kirurg kan följa för att korrigera d-TAG. Båda är öppna operationer som når hjärtat genom att komma in i bröstet. De två primära valen är:

• Arteriell växeloperation: I denna procedur avskiljs aorta och lungartär och flyttas till rätt position. Det anses vara det föredragna alternativet i de flesta fall. Under operationen kan alla hål i hjärtat sys eller tillåtas stänga på egen hand om de är små.
• Förmaksomkopplingsoperation: Denna operation innebär att man skapar en tunnel (baffel) mellan de två övre kamrarna i hjärtat (förmak). Detta gör att deoxygenerat blod når lungorna och syresatt blod får åtkomst till aortan för leverans till resten av kroppen. Även om det är effektivt kan operationen orsaka läckage och hjärtrytmstörningar och kräver ofta ytterligare korrigerande operationer senare i livet.

Även om operationen anses vara framgångsrik, kommer hjärtat att behöva övervakas regelbundet av en kardiolog under hela individens liv. Vissa fysiska aktiviteter kan behöva undvikas, såsom tyngdlyftning eller extremsport, eftersom de kan sätta överdrivet belastning på hjärtat.

Levo-TGA

Eftersom symtomen på l-TGA ofta är subtila kanske det inte känns igen förrän ett barn är äldre och i vissa fall kommer det inte att upptäckas förrän tecken på hjärtsvikt utvecklas.

Generellt sett kommer de flesta barn med l-TGA inte att behöva operation om det inte finns en septaldefekt eller blockering av den högra ventrikelventilen. Istället kommer barnet att övervakas under hela livet och till vuxen ålder för att identifiera och behandla eventuella hjärtproblem som kan uppstå.

Om operation behövs kan det innebära:

• Hjärtventilreparation: Denna operation kan antingen utföras som en öppen operation eller korrigeras via en kateter i hjärtat.
• Hjärtventilersättning: Denna operation, antingen som en öppen operation eller via hjärtkateterisering, kommer att ersätta den skadade ventilen med en protes.
• Dubbelbrytare: Detta är en tekniskt komplex operation som omdirigerar syresatt blod till vänster kammare och aorta och deoxigenerat blod till höger kammare och lungartär.

Oavsett om kirurgi utförs eller inte, kan ett barn med l-TGA möta många hjärtproblem när de blir äldre, inklusive hjärtklaffsproblem, bradykardi (långsammare hjärtrytmer) och hjärtsvikt. Läkemedel och procedurer som ett hjärtblock och pacemakeroperation kan behövas för att rätta till dessa problem.

Vuxna som diagnostiserats med l-TGA behöver sällan kirurgi med dubbel omkopplare, även om ventilreparation eller byte inte är ovanligt. Istället kommer behandlingen att fokusera på att lindra symtom på hjärtsvikt och hjärtrytmstörningar.

Prognos

Prognosen (förutsagt resultat) för TGA kan variera. Men med framsteg inom kirurgisk och farmaceutisk hantering av d-TGA och l-TGA har överlevnadstider och livskvalitetsåtgärder ökat enormt de senaste åren. I vissa fall uppnås en normal livslängd.

Dextro-TGA

Det är uppenbart att den största utmaningen för att förbättra resultaten involverar nyfödda med d-TGA som alltid behöver kirurgi. En studie från 2018 som publicerades iAnnaler av thoraxkirurgirapporterade att spädbarn som genomgick en artär- eller förmaksomkopplingsoperation hade 86,1% respektive 76,3% chans att överleva iåtminstone20 år.

Med undantag för de som dog under operationen hoppade sannolikheten för överlevnad för de med en artärbrytare till 97,7%, medan de med förmaksomkopplare hade en 20-årig överlevnadsgrad på 86,3%. Långvarig medicinsk hantering och ytterligare operationer, om det behövs, kommer sannolikt att förlänga dessa överlevnadstider i många år till.

Levo-TGA

Hos personer med l-TGA är överlevnadstiderna i allmänhet större men påverkas av omfattningen av strukturella abnormiteter i hjärtat såväl som de medicinska ingripanden som vidtagits.

Till exempel en granskning från 2015 som publicerades iOscher Journalrapporterade att personer med l-TGA som hade läckage av tricuspidventilen (en av de två ventilerna på höger sida av hjärtat) hade en 20-årig överlevnadsgrad på 43% jämfört med de utan ventilläckage vars 20-års överlevnad var 93%.

Å andra sidan motsvarade utbytet av tricuspidventilen hos personer med TGA en 5- och 10-årig överlevnadsgrad på 100% respektive 94%.

Även personer med TGA som behöver hjärttransplantation har en 5-årig överlevnadsgrad på 69% på grund av förbättrade kirurgiska tekniker och postoperativa terapier.

Ett ord från Verywell

Om din bebis har införlivat de stora artärerna kan du förstås vara orolig. Det kan hjälpa att veta att de flesta barn födda med TGA kan överleva långt in i vuxenlivet utan allvarliga komplikationer om de behandlas på lämpligt sätt.

Fram till mitten av 1900-talet överlevde majoriteten av spädbarn födda med TGA inte mer än några månader. Med tillkomsten av nyare, bättre kirurgiska tekniker och förbättrad postkirurgisk vård har bilden förändrats till det bättre.