Hirschsprungs sjukdomssymtom och behandlingar

Hirschsprungs sjukdom är en medfödd orsak till tarmblockering eller obstruktion. Det är ovanligt, förekommer hos cirka 1 av 5 000 födda.

Det orsakas av brist på ganglionceller (nervceller) i slutet av tjocktarmen och ändtarmen. Normal peristaltik kräver dessa ganglionceller, så utan dem får du inte de vågliknande sammandragningarna i tarmarna som rör saker och ting, vilket får dem att dra ihop sig och blockera avföringen från tjocktarmen. Detta leder till förstoppning, vilket är det klassiska symptomet på denna störning.

Symtom

Nyfödda barn passerar vanligtvis sin första tarmrörelse (det svarta tjäraktiga mekoniet) inom de första tjugofyra timmarna av livet.

De flesta av barnen med Hirschsprungs sjukdom kommer att ha en försening i att passera mekonium. Vissa andra kommer att utveckla kronisk förstoppning senare under den första levnadsmånaden. Hur som helst kan det leda till tarmobstruktion, med många associerade tecken och symtom, inklusive:

• Bukspänningar
• Kräkningar, vilket kan vara galet
• Dålig utfodring
• Dålig viktökning

Testning

Testning som kan göras för diagnos av Hirschsprungs sjukdom och inkluderar:

• Röntgenstrålar, som kan visa tarmens gasutbredning och frånvaro av gas och avföring i ändtarmen
• En barium lavemang, som kan visa en övergångszon eller ett område mellan det normala kolon och det förträngda området som påverkas av bristen på ganglionceller
• Anal manometri, ett test som mäter trycket på den inre anala sfinktern i ändtarmen

För att bekräfta diagnosen görs en rektal biopsi, som bör visa bristen på ganglionceller i slutet av tjocktarmen och ändtarmen.

Att testa för misstanke om Hirschsprung bör vanligtvis börja med en barium lavemang. Om barium-lavemanget är normalt är det mycket liten chans att barnet får Hirschsprung. Barn med onormalt barium-lavemang eller som misslyckas med regelbundna medicinska behandlingar för förstoppning bör sedan få en rektal biopsi.

Behandlingar

Behandling av Hirschsprungs sjukdom sker genom kirurgisk reparation, som består i att först skapa en kolostomi och sedan ta bort den delen av tjocktarmen utan ganglioncellerna och ansluta de friska delarna igen (genomträngningsoperation).

Ibland är det möjligt att genomföra en enstegs genomgångsprocedur eller till och med göra operationen laparoskopiskt.

Typen av kirurgisk reparation beror sannolikt på ditt barns specifika fall. Till exempel är vissa spädbarn för sjuka när de först diagnostiseras för att ha operation i ett steg.

Vad du behöver veta om Hirschsprungs sjukdom

Andra saker att veta om Hirschsprungs sjukdom är att det:

• Kallas också medfödd aganglionisk megakolon
• Det är vanligare hos pojkar
• Det kan associeras med Downs syndrom, Waardenburgs syndrom, neurofibromatos och andra syndrom och antas orsakas av mutationer i många olika gener
• Även om det vanligtvis är en sjukdom hos nyfödda, är Hirschsprung ibland misstänkt hos äldre barn med kronisk förstoppning, särskilt om de aldrig haft normala tarmrörelser på egen hand utan hjälp av lavemang eller suppositorier eller inte utvecklat kronisk förstoppning förrän efter att de hade avvänts från amning.
• Namngavs efter Harald Hirschsprung, en patolog som beskrev två barn med sjukdomen 1887 Köpenhamn

En pediatrisk gastroenterolog och en barnkirurg kan vara till hjälp vid diagnos och behandling av ditt barn med Hirschsprungs sjukdom.