Celiac Disease and Down Syndrome: A Common Combination

Människor som har Downs syndrom, en vanlig genetisk störning, tenderar att utveckla celiaki med en hastighet långt över dem i den allmänna befolkningen. Faktum är att celiaki kan drabba så många som 16 av 100 personer med Downs syndrom.

Varför inträffar detta? Tyvärr är läkare inte säkra. Men den starka kopplingen mellan de två tillstånden är något som föräldrar och vårdgivare till personer med Downs syndrom behöver förstå, så att de kan vara på utkik efter symtom på celiaki och få lämpliga tester om det behövs.

Downs syndrom Risk- och hälsoproblem

Downs syndrom härrör från ett problem med dina gener. Alla har 23 par gener (du får hälften av varje par från din mor och hälften från din far), men personer med Downs syndrom har extra genetiskt material i ett specifikt generpar: det 21: a paret. Detta leder till vad genetiker kallar "trisomi 21", det tekniska namnet på Downs syndrom.

Det extra genetiska materialet kan komma från antingen ditt mors ägg eller din fars sperma, och risken för Downs syndrom ökar med moderns ålder (och möjligen fadern, även om inte alla forskare anser det). Cirka en av 700 barn som föds i USA varje år - totalt cirka 6 000 barn - har Downs syndrom.

Människor med Downs syndrom har distinkta ansiktsdrag, inklusive mandelformade ögon, små öron och mun och ett mindre huvud som tenderar att vara platt i ryggen. De kan också ha låg muskelton, och de upplever ofta hälsoproblem som sträcker sig från syn och hörselnedsättning till hjärtfel. Alla barn och vuxna med Downs syndrom har någon form av intellektuell funktionsnedsättning, även om nivån på dessa kan variera kraftigt från person till person.

Problem med matsmältningssystemen är också vanliga hos dem med Downs syndrom, och det finns flera aspekter av behandlingsplanen. Spädbarn födda med Downs syndrom kanske inte har en fullt utvecklad anus (som kan korrigeras genom operation direkt efter födseln). Cirka 5 procent till 15 procent av dem med Downs syndrom kan också ha ett tillstånd som kallas Hirschsprungs sjukdom, vilket uppstår när tjocktarmen inte fungerar ordentligt. Detta kan kräva operation för att ta bort den del av tjocktarmen som inte fungerar.

Celiac Disease: Ett annat genetiskt tillstånd

Liksom Downs syndrom är celiaki ett genetiskt tillstånd - i allmänhet måste du ha minst en "celiaki-gen" för att utveckla tillståndet. Det finns dock andra faktorer inblandade, av vilka några inte har identifierats av forskare. Inte alla med de så kallade "celiaki-generna" hamnar på celiaki.

Celiac sjukdom är också ett autoimmunt tillstånd, vilket innebär att det innebär en attack på en del av din kropp av ditt eget immunsystem. När du har celiaki orsakar konsumtion av livsmedel gjorda av ett av de tre glutenkornen - vete, korn eller råg - ditt immunsystem att attackera och skada tunntarmen. Detta begränsar din förmåga att absorbera viktiga näringsämnen från maten. I sin allvarligaste form kan celiaki orsaka allvarlig undernäring, anemi och en ökad risk för lymfom.

Människor med Downs syndrom har en mycket högre risk för autoimmuna sjukdomar i allmänhet, och forskare tror att upp till 16 procent av personer med Downs syndrom också har celiaki. Det är betydligt högre än den cirka 1 procent i den allmänna befolkningen. Experter uppmanar föräldrar att få barn med Downs syndrom screening för celiaki med celiacblodprov mellan två och tre år.

De barn som screenar positivt kommer att behöva genomgå en procedur som kallas endoskopi så att läkare kan titta direkt på och samla prover av tarmfodret. Detta kan låta som en stor sak, men det är nyckeln till att få en definitiv diagnos av celiaki. Många föräldrar vars barn har genomgått en endoskopi rapporterar också att deras barn seglade igenom det utan problem och att det var mer upprörande för föräldrarna än för barnen.

Upptäcka celiaki bortom småbarn

Även om ditt Downs syndrom barn är negativt för celiaki som småbarn, ska du inte låta din vakt gå ner. Även äldre vuxna har nyligen diagnostiserats med celiaki, och det är möjligt att utveckla tillståndet när som helst. Det är inte bara ett barndomstillstånd.

De mest kända symptomen på celiaki inkluderar vattnig diarré, trötthet, viktminskning och anemi. Men många människor har inte dessa "klassiska" symtom och har istället symtom som kan innefatta förstoppning, ledvärk och till och med håravfall. Barn med celiaki kan växa långsammare än sina kamrater och kan i slutändan vara kortare som vuxna.

Problem som hyperaktivitetsstörning med uppmärksamhetsunderskott och depression kan också vara vanligare hos personer med celiaki, och alla dessa kan förekomma hos personer som också har Downs syndrom.

En studie, ledd av kliniker vid Boston Children's Hospital, visade att specialkliniker i Downs syndrom inte alltid undersöker symtom på celiaki, särskilt när dessa symtom inte är de "klassiska symtomen" som oftast förknippas med tillståndet. Den studien citerade förstoppning och beteendeproblem som de symtom som oftast rapporterades av vårdgivare av barn som sedan screenades för celiaki.

Det är möjligt att ha celiaki utan några märkbara symptom alls, men ytterligare två forskargrupper har funnit att personer med Downs syndrom som utvecklar celiaki är mer benägna än att ha uppenbara symtom, särskilt långsam tillväxt. I själva verket fann en studie att barn med Downs syndrom som nyligen diagnostiserats med celiaki högst sannolikt var under 10: e percentilen för längd och vikt.

En annan studie påpekar dock att typiska celiaki-symtom - anemi, diarré och förstoppning - också förekommer ofta hos Downs syndrom barn utan celiaki. Det är också möjligt för dem med celiaki att ha låg sköldkörtelfunktion, vilket också kan förekomma i frånvaro av celiaki hos dem med Downs syndrom. Därför säger forskarna att vårdgivare och kliniker måste vara vaksamma och skärma för tillståndet.

Det finns några goda nyheter: en större studie från Sverige visade att personer med både Downs syndrom och celiaki inte har högre risk för död än människor med Downs syndrom ensam.

Vård av någon med celiaki

Tyvärr finns det för närvarande inga receptbelagda läkemedel för att behandla celiaki. Det kan förändras i framtiden, men från och med nu är den enda behandlingen för celiaki den glutenfria kosten, som personen med celiaki måste följa för livet.

Den glutenfria kosten låter relativt lätt på papper, men det kan vara svårt i praktiken eftersom så många livsmedel innehåller glutenkorn. När du lagar mat för någon med celiaki måste du läsa etiketterna noggrant och skydda dig mot korskontaminering av gluten i köket.

I själva verket gör vissa familjer en övning med att äta glutenfritt hemma för att skydda medlemmen med celiaki. Att äta ute kan också vara utmanande, även om det har blivit lättare med spridningen av glutenfria menyer på olika snabbmatsrestauranger och snabba restauranger.

Ett ord från Verywell

När ditt barn har Downs syndrom kan det vara överväldigande att överväga en större förändring som den glutenfria kosten, särskilt om ditt barn också har andra hälsokomplikationer som är vanliga hos dem med Downs syndrom. Att uppfostra ett Downs syndrom eller ta hand om en vuxen kan vara utmanande, och det kan inte hjälpa att lägga till särskilda kostbegränsningar.

Men det finns goda nyheter: det finns ingen anledning att beröva ditt barn kakor, pizza och andra barndomsfavoriter eftersom bra glutenfria versioner av alla dessa livsmedel är allmänt tillgängliga. När du väl har bemästrat den (visserligen branta) inlärningskurvan som följer med kosten kommer du sannolikt att den kommer att bli andra natur, och du kan också se att några av ditt barns matsmältnings- och andra symtom förbättras.