En översikt över Lynchs syndrom

Lynch syndrom, även känt som ärftlig icke-polypos kolorektal cancer, är en typ av ärftligt syndrom som placerar någon i ökad risk att utveckla cancer. Någon med Lynchs syndrom har en betydande risk att utveckla kolorektal cancer, enligt deras genetiska sammansättning. Emellertid är dessa individer också mottagliga för att utveckla någon annan typ av cancer, såsom bröst-, livmoder-, tarm-, bukspottkörtel- och prostatacancer, bland andra.

Om Lynch syndrom inte utvecklas till cancer påverkas inget kroppssystem. Om kolorektal cancer är ett resultat av Lynchs syndrom, kommer en persons kolon och rektum att utveckla tumörer. Tumörer kan vara antingen godartade (icke-cancerösa) eller maligna (cancerösa). Om cancer är ett resultat av Lynchs syndrom, kommer typen av cancer att diktera det berörda kroppssystemet först och främst.

Symtom

Eftersom Lynch syndrom inte är en sjukdom eller ett tillstånd, utan ett drag som någon bär på den genetiska nivån, finns det inga synliga symtom på den fysiska kroppen.

Någon med Lynchs syndrom kan dock ha tecken, såsom:

• Utvecklingen av kolorektal cancer eller livmodercancer före 50 års ålder
• En historia av kolorektal cancer hos mer än en förälder, syskon eller barn före 50 års ålder
• En historia av kolorektal cancer hos mer än två första eller andra graders släktingar (inklusive mostrar, farbröder, farföräldrar, barnbarn, brorsöner och syskonbarn)
• Minst två generationer som drabbats av cancer på grund av Lynchs syndrom

Orsaker

Lynch syndrom orsakas vanligtvis av en mutation till MLH1-, MSH2-, MSH6-, PMS2- och EPCAM-gener. Även om detta är en av de främsta orsakerna till Lynch syndrom, är dessa mutationer inte närvarande hos alla med Lynch syndrom. Detta gör det viktigt att få regelbunden genetisk testning och cancerscreening för att vara vaksam om potentiella cancerdiagnoser.

Det finns andra potentiella orsaker som direkt berör utvecklingen av kolorektal cancer. Att vara medveten om dessa orsaker och deras potential att påverka din hälsa är det bästa sättet att leva med en Lynch-syndrommutation.

Det är viktigt att förstå att innehavet av denna genmutation placerar någon på enökad riskför att utveckla cancer. En diagnos av cancer kommerinteresulterar i alla individer som har Lynch syndrom.

Som med alla individer bör en hälsosam livsstil vara central i cancerförebyggande insatser. Detta kommer att ge en individ den bästa chansen att sänka sin risk att utveckla cancer, trots närvaron av en mutation.

Diagnos

Det beräknas att 1 av 300 personer är bärare av dessa muterade gener som predisponerar någon för att utveckla cancer. Det rekommenderas att individer formellt testas för Lynch syndrom. Det är dock möjligt att bestämma sannolikheten för att en familj bär genen för Lynch syndrom på grund av mönster för cancerutveckling.

Det kan till exempel förutses att det finns Lynch syndrom i en familj där flera personer har diagnostiserats med kolorektal cancer och / eller livmodercancer. Livmodercancer, eller endometriecancer, förekommer ofta hos kvinnor som bär Lynch-syndromgenen. Cirka 4 000 fall av kolorektal cancer och 1 800 fall av livmodercancer utvecklas från Lynch syndrom varje år. Dessa siffror står för 3% till 5% av alla fall av kolorektal cancer och 2% till 3% av alla fall av livmodercancer årligen.

Tester som används för att diagnostisera / screena för Lynch syndrom inkluderar:

• Blodprov: Det mest definitiva sättet att diagnostisera Lynchs syndrom är genom ett blodprov som kan identifiera potentialen för en genmutation.
• Microsatellite instability testing (MSI): Detta test kan avgöra om en potentiell tumör har hög eller låg mikrosatellitinstabilitet. Hög instabilitet indikerar att tumören orsakades av en mutation relaterad till Lynch syndrom.
• Immunohistochemistry test (IMH): Individer med Lynch syndrom kan också använda ett immunhistokemitest för att analysera proteinerna inuti tumören. Denna analys kommer att indikera om proteiner saknas, vilket ofta pekar mot förekomsten av Lynch syndrom.

Det rekommenderas att genetisk testning genomförs efter dessa två specifika tester för att ge trovärdighet till initiala resultat som kanske eller inte indikerar Lynch syndrom.

Behandling

Det finns ingen behandling för Lynch syndrom i sig på grund av frånvaron av fysiska symtom och / eller en cancerdiagnos. Det finns inte heller någon behandling för genetiska mutationer som får någon att diagnostiseras med Lynch syndrom.

Behandlingen avser endast diagnos av cancer om detta utvecklas hos en person med Lynch-syndrom. Cancerspecifik behandling inkluderar strålning, kemoterapi, kirurgi, immunterapi och andra metoder som varierar beroende på svårighetsgraden av cancer och de kroppsdelar som påverkas.

Förebyggande

Även om Lynch syndrom i sig inte kan behandlas eller förhindras, är förebyggande av cancer det bästa sättet att hantera detta tillstånd från den tidigaste tidpunkten för diagnos.

Det finns förebyggande metoder specifika för kolorektal cancer och livmodercancer. Det finns också allmänna metoder för förebyggande och screening som kan hjälpa till vid tidig diagnos och maximera risken för återhämtning och remission.

När en person med Lynch syndrom når 20 år rekommenderas regelbundna cancerscreeningsalternativ. Cancerscreening inkluderar:

• Ta emot årliga koloskopier
• Endoskopier till övre mag-tarmkanalen vart tredje till femte år
• Självhudskontroller och regelbundna hudundersökningar
• Årliga bäckenundersökningar med ultraljud och biopsier efter behov

Vissa yrkesverksamma rekommenderar en daglig dos aspirin för att specifikt hjälpa till att minska en persons risk för kolorektal cancer, vilket är en av de viktigaste problemen för någon med Lynch-syndrom. Detta har visat sig vara något effektivt vilket gör att det ännu inte accepteras som en standardpraxis av varje läkare.

Många individer som är flitiga att hitta kolorektal cancer i sina tidiga stadier väljer ofta att ta bort delar av tjocktarmen för att förhindra återfall av cancer.

Årliga urintester är rutinmässiga delar av fysiska undersökningar, och dessa bör göras regelbundet för att övervaka förekomsten av Lynch syndrom.

En hälsosam livsstil förblir också en kärnmetod för att förhindra alla typer av sjukdomar, inklusive cancer. Detta inkluderar att avstå från överdrivet alkoholintag, fritidsdroger, rökning, träning och upprätthålla en hälsosam kost.

Ett ord från Verywell

Även om det kan vara svårt att anpassa sig till möjligheten att utveckla cancer är det bäst att bibehålla en hälsosam livsstil för att förhindra att kroniska tillstånd utvecklas.

Om du tycker att möjligheten att få diagnosen cancer är för svår att hantera, kanske du vill konsultera din läkare om alternativ för din psykiska hälsa. Stödgrupper, stresshantering, meditation, yoga, produktiva fritidsaktiviteter och social interaktion kan hjälpa till att upprätthålla en positiv syn på din livsstil. Rådfråga din läkare om du är orolig för att förebygga cancer eller ha en hälsosam livsstil.