AAT-brist: Orsaken till emfysem

AAT-brist, eller alfa-1-antitrypsinbrist, är ett genetiskt tillstånd som orsakas av brist på det skyddande proteinet, alfa-1-antitrypsin (AAT), som normalt produceras av levern. För de allra flesta av oss som har tillräckliga mängder AAT spelar detta lilla protein en viktig roll för att upprätthålla normal lungfunktion. Men för dem som har AAT-brist, berättelsen tar ett annat scenario.

Mallika Wiriyathitipirn / EyeEm / Getty Images

Hos friska individer innehåller lungorna neutrofil elastas, ett naturligt enzym som under normala omständigheter hjälper lungorna att smälta skadade, åldrande celler och bakterier. Denna process främjar läkning av lungvävnaden. Tyvärr vet dessa enzymer inte när de ska sluta och så småningom attackera lungvävnaden istället för att hjälpa den läka. Det är där AAT kommer in. Genom att förstöra enzymet innan det kan skada frisk lungvävnad fortsätter lungorna att fungera normalt. När det inte finns tillräckligt med AAT kommer lungvävnad att fortsätta att förstöras, vilket ibland leder till kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) eller emfysem.

Hur kan jag ärva AAT-brist?

Ett barn ärver två uppsättningar AAT-gener, en från varje förälder.Barnet kommer bara att ha AAT-brist om båda uppsättningarna AAT-gener är onormala. Om bara en AAT-gen är onormal och den andra är normal, kommer barnet att vara en "bärare" av sjukdomen, men kommer faktiskt inte att ha sjukdomen själv. Om båda uppsättningarna gener är normala kommer inte barnet att drabbas av sjukdomen och inte heller vara bärare.

Om du har fått diagnosen AAT-brist är det viktigt att du pratar med din läkare om att få andra personer i din familj testade för sjukdomen, inklusive vart och ett av dina barn. Om du inte har barn kan din läkare rekommendera att du söker genetisk rådgivning innan du fattar det beslutet.

För mer information, kontakta Alpha-1 Foundation eller ring deras patienttelefon: 1-800-245-6809.

Statistik

AAT-brist har identifierats i nästan alla befolkningar, kulturer och etniska grupper. Det finns uppskattningsvis 100 000 personer i USA som är födda med AAT-brist. Bland majoriteten av dessa individer kan AAT-relaterat emfysem förekomma. Eftersom AAT-brist ofta antingen är underdiagnostiserad eller feldiagnostiserad upptäcks aldrig så många som 3% av alla emfysemfall relaterade till AAT-brist.

Över hela världen är 161 miljoner människor bärare av AAT-brist. Av dessa bor cirka 25 miljoner i USA. Medan bärare faktiskt inte har sjukdomen själva, kan de överföra sjukdomen till sina barn. Med detta i åtanke rekommenderar Världshälsoorganisationen (WHO) att alla personer med KOL, såväl som vuxna och tonåringar med astma, testas för AAT-brist.

Risken för att utveckla AAT-relaterat emfysem ökar avsevärt för personer som röker. American Lung Association säger att rökning inte bara ökar risken för emfysem om du har AAT-brist, men det kan också minska din livslängd med så mycket som 10 år.

Tecken och symtom på AAT-brist

Eftersom AAT-relaterat emfysem ibland tar baksätet till lättare igenkända former av KOL, har man gjort stora ansträngningar under åren för att hitta sätt att skilja det ut. Två huvudfunktioner i emfysem relaterat till svår AAT-brist bör leda till misstankar om AAT-relaterat emfysem.

För det första uppträder emfysemsymptom hos individer som inte är AAT-brist vanligtvis inte förrän på sjätte eller sjunde decenniet av livet. Detta är inte sant för personer som har AAT-relaterat emfysem. För dessa människor uppträder symtom mycket tidigare, med medelåldern vid diagnosen 41,3 år.

En annan viktig egenskap som skiljer AAT-relaterat emfysem från dess icke-AAT-bristande motsvarighet är den plats i lungorna där sjukdomen oftast uppträder. Hos dem som har AAT-bristrelaterat emfysem är sjukdomen vanligare i nedre delen av lungorna, medan i icke-AAT-relaterat emfysem påverkar sjukdomen den övre lungregionen. Båda dessa funktioner kan hjälpa din vård gör en korrekt diagnos.

De vanligaste tecknen och symptomen på AAT-bristemfysem är:

• Dyspné
• Väsande andning
• Kronisk hosta och ökad slemproduktion
• Återkommande förkylningar i bröstet
• Gulsot
• Svullnad i buken eller benen
• Minskad träningstolerans
• Icke-responsiv astma eller allergier året runt
• Oförklarliga leverproblem eller förhöjda leverenzymer
• Bronkiektas

Diagnos och testning

Ett enkelt blodprov kan berätta för din läkare om du har AAT-brist. På grund av vikten av tidig diagnos har University of South Carolina utvecklat ett program med hjälp av Alpha-1 Foundation som möjliggör gratis, konfidentiellt testning för dem som riskerar sjukdomen.

Tidig diagnos är kritisk eftersom rökavvänjning och tidig behandling kan hjälpa till att sakta utvecklingen av AAT-relaterat emfysem.

För mer information om testning, kontakta Alpha-1 Research Registry vid Medical University of South Carolina på 1-877-886-2383 eller besök Alpha-1 Foundation.

Behandling för AAT-brist

För personer som har börjat visa symtom på AAT-relaterat emfysem kan ersättningsbehandling (förstärkning) vara ett behandlingsalternativ som kan hjälpa till att skydda lungorna mot det destruktiva enzymet, neutrofil elastas.

Ersättningsterapi består av att ge en koncentrerad form av AAT som härrör från human plasma. Det höjer AAT-nivån i blodomloppet. När du har börjat ersättningsbehandling måste du dock genomgå behandling för livet. Detta beror på att om du slutar, kommer dina lungor att återgå till sin tidigare nivå av dysfunktion och neutrofil elastas igen kommer att börja förstöra din lungvävnad.

Inte bara hjälper ersättningsterapi till att sänka förlusten av lungfunktionen hos personer med AAT-relaterat emfysem, men det kan också bidra till att minska frekvensen av lunginfektioner.

För mer information om AAT-brist eller ersättningsterapi, prata med din vårdgivare eller besök Alpha-1 Foundation.