Mastocytos är en munfull. Att höra att du eller din nära och kära har ett medicinskt tillstånd som du aldrig har hört talas om kan vara skrämmande. Mastocytos kan också kallas mastcellsjukdom. Mastceller är en typ av vita blodkroppar i ditt immunsystem. De är relaterade till basofilen och är involverade i allergier och anafylaxi (en allvarlig allergisk reaktion).
Kvinna som kliar armen.Maria Fuchs / Creative RF / Getty Images
I huvudsak lockar mastceller andra immunceller till vävnadsområden när det behövs genom att släppa ut kemikalier. När ett alltför stort antal mastceller samlas i vävnader kallas det mastocytos. När mastcellerna bara samlas i huden kallas det kutan mastocytos. När det förekommer i flera organ kallas det systemisk mastocytos. Systemisk mastocytos anses vara en myeloproliferativ neoplasma.
Risker, tecken och symtom på mastocytos
Eftersom mastocytos är en så sällsynt sjukdom är det okänt hur många som har det. Hanar och kvinnor verkar vara lika påverkade. Hos barn är de flesta fall kutana medan systematisk mastocytos hos vuxna är vanligare.
Eftersom mastocytos kan förekomma i flera organ kan de presenterande symtomen variera kraftigt. De flesta av symtomen uppstår när mastceller frigör histamin och andra kemikalier.
Hudfynd är de vanligaste och inkluderar:
- Utslag: Det finns flera typer av utslag vid mastocytos. Ibland kan det vara solbränna / bruna områden som ser ut som fräknar. Andra gånger ser det ut som röda fläckar på huden.
- Klåda (klåda): Utsläppen kan klåda, särskilt när det är irriterat (gnuggat / repat) eller när det utsätts för en plötslig temperaturförändring (som varmt vatten i duschen).
- Rodnad (röd, varm hud)
- Blåsor
Andra symtom återspeglar organet med områden med mastcellsinfiltration. Gastrointestinala symtom är vanliga och inkluderar buksmärta, illamående, kräkningar och diarré. Involvering av muskler och ben kan leda till smärta eller osteopeni / osteoporos (minskad benstyrka). Allergiska reaktioner och anafylaktiska reaktioner kan också uppträda vid lågt blodtryck (hypotoni), synkope (svimning), trötthet (trötthet), andfåddhet, väsande andning eller svullnad i ögon, läppar, tunga eller hals. Inte alla patienter har dessa symtom.
Vad kan utlösa symtom vid mastocytos?
Människor med mastocytos har inte symtom hela tiden. Ibland utlöses symtom av andra saker.
- Läkemedel: smärtstillande medel (morfin, kodein), icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID, som ibuprofen), vankomycin (ett antibiotikum) eller muskelavslappnande medel
- Övning
- Gnuggande hud, särskilt utslag i samband med mastocytos
- Extrema temperaturförändringar
- Kryddig mat
- Alkohol
- Infektioner
- Kirurgi
- Bett och stick från bin, getingar, gula jackor, hornets, myror, maneter eller ormar
- Känslomässig stress
Diagnos av mastocytos
Diagnos av mastocytos är främst inriktad på biopsier i det drabbade området (hud, benmärg, mag-tarmkanalen, etc.). Eftersom symtomen kan variera kraftigt kan diagnosen vara utmanande.
Världshälsoorganisationen (WHO) har publicerat kriterier för diagnos av mastocytos som granskas nedan.
Kutan mastocytos: Symtom och hudbiopsi överensstämmer med kutan mastocytos och det finns inga funktioner som överensstämmer med systemisk mastocytos.
Systemisk mastocytos: Måste ha huvudkriterium och ett mindre kriterium eller minst tre mindre kriterium.
- Huvudkriterium: Vid biopsi (antingen från benmärg eller påverkat organ) måste det finnas flera områden med mastcellsinfiltration (definierad som ≥15 mastceller).
Mindre kriterium:
Om biopsi (antingen benmärg eller påverkat organ): Mer än 25 procent av mastcellerna i infiltratet är atypiska (ser inte ut som normala mastceller) - Upptäcka en genetisk mutation associerad med mastocytos i blod, benmärg eller annan vävnad (UTRUSTNINGgen).
- Mastceller i biopsi uttrycker några ytterligare markörer (CD2 och / eller CD25) som normala mastceller inte gör.
- Tryptas (ett enzym som bryter ner proteinet som finns i mastceller) som är mer än 20 ng / ml. Dessa nivåer är vanligtvis extremt höga i mastcellleukemi, en cancerform av mastcellsjukdom.
Behandlingar
I likhet med andra liknande tillstånd bestämmer sjukdomens svårighetsgrad den behandling som behövs. Allmänna behandlingsåtgärder liknar kutan och systemisk mastocytos.
- Undvik triggers som granskats ovan.
- Var beredd på anafylaxi (svår allergisk reaktion). Detta inkluderar att ha adrenalininjektioner tillgängliga hemma för vid behov behandling.
- Förebyggande behandling när kända utlösare är oundvikliga. Detta skulle inkludera prednison och antihistaminer (som difenhydramin) före utlösandexponeringar som vacciner och kirurgi.
- Immunterapi: Immunterapi, även känd som allergi skott för stickande insekter som bin, getingar och myror kan användas.
- Antihistaminer: Eftersom symtom är relaterade till histaminfrisättning från mastceller är det inte förvånande att din läkare kan ordinera läkemedel som kallas antihistaminer. Dessa skulle innefatta läkemedel som används för att behandla allergier eller klåda som cetirizin och hydroxizin. Andra mediciner inkluderar cimetidin, som vanligtvis används för att behandla gastroesofageal reflux.
- Cromolyn: Cromolyn är ett oralt läkemedel som används för att behandla gastrointestinala symtom som buksmärta och diarré utlöst av mastcellsfrisättning av histamin. Ibland kan läkemedlet blandas till en salva för hudskador.
- Antileukotrienläkemedel: Antileukotrienläkemedel som montelukast och zileuton kan användas om symtomen inte kontrolleras med antihistaminer.
- Aspirin: Aspirin kan användas för att behandla rodnad i huden.
- Tyrosinkinashämmare (TKI): TheUTRUSTNINGgenpåverkade koder för ett protein som kallas tyrosinkinas. Mutationen som finns i mastocytos ökar mastcellens ansamling i vävnader. Läkemedel som kallas tyrosinkinashämmare kan vara till hjälp. Den mest välstuderade TKI, imatinib, är inte effektiv vid mastocytos. En annan TKI, midostaurin, studeras för närvarande i mastocytos.
- Kemoterapi: Mer aggressiva former av mastocytos kan kräva behandling med kemoterapi som hydroxiurea och kladribin.
Mastocytos kan vara en utmanande sjukdom att förstå. Du kan behöva flera specialister för att få diagnosen och optimera din behandling.
