Vad är Diamond Blackfan-anemi?

Diamond Blackfan-anemi (DBA) är en sällsynt blodsjukdom, som vanligtvis diagnostiseras i spädbarn, där benmärgen inte ger tillräckligt med röda blodkroppar för att transportera syre genom kroppen. Det är ett potentiellt livshotande tillstånd som kan orsaka allvarlig anemi såväl som fysiska avvikelser. Det uppskattas vara 25 till 35 nya fall av DBA per år i Nordamerika.

Störningen är uppkallad efter Dr. Louis Diamond och Dr. Kenneth Blackfan, som upptäckte och dokumenterade de första fallen av sjukdomen på 1930-talet. Det kräver pågående medicinsk behandling av en hematolog, med behandlingar som sträcker sig från steroidläkemedel till stamceller. transplantationer.

Andra namn för Diamond Blackfan anemi inkluderar:

• Blackfan Diamond syndrom
• Medfödd ren aplasi av röda blodkroppar
• Medfödd hypoplastisk anemi
• Aases syndrom (tros vara en delmängd av DBA där det finns en fingerliknande tumme och inte en distinkt störning)

Diamond Blackfan Anemia Symptom

Diamond Blackfan-anemi är närvarande vid födseln men kan vara svår att identifiera. Cirka hälften av barn födda med sjukdomen har fysiska defekter som handdeformiteter eller hjärtfel, men det finns ingen tydlig uppsättning standardtecken som indikerar DBA.

Symtomen kan också variera kraftigt, från mycket milda till svåra och livshotande. Eftersom röda blodkroppar transporterar syre i kroppen kan ett barn med DBA ha symtom relaterade till ett syrebrist (anemi), inklusive:

• Blekhet (blekhet)
• Oregelbunden hjärtslag när hjärtat försöker hålla syre i rörelse i hela kroppen
• Trötthet, irritabilitet och svimning

När fysiska avvikelser är närvarande kan de inkludera:

• Mindre än normalt huvudstorlek
• Kort växt
• Platt näsa
• Kluven gom
• Små, saknade eller extra tummar
• Små, lågsatta öron
• Liten haka eller käke
• Breda ögon
• Hypospadias (ett tillstånd där urinvägarna inte slutar vid penisspetsen)
• Njuravvikelser
• Strukturella hjärtfel

Dessutom kan DBA orsaka ögonproblem som grå starr och glaukom. Störningen är också starkt associerad med myelodysplastiskt syndrom, en annan störning där benmärgen inte ger tillräckligt med röda blodkroppar, liksom med osteosarkom (bencancer), koloncancer och leukemi.

Orsaker

Den exakta orsaken till DBA är okänd, men genmutationer i ribosomala proteingener identifieras i 80% till 85% av fallen. Ett resultat av dessa typer av mutationer är att de blodbildande cellerna i benmärgen självförstörs, vilket leder till den anemi som är kännetecknet för sjukdomen.

Inga onormala gener har identifierats hos de återstående 10% till 15% av patienterna. I cirka 10% till 20% av fallen finns det en familjehistoria av sjukdomen.

Diagnos

Diamond Blackfan-anemi diagnostiseras vanligtvis när ett barn är 3 eller 4 månader gammalt, även om det ibland upptäcks vid födseln, baserat på symtom. Till exempel kan ett barn misstänks ha anemi om de alltid är bleka och blir korta andas när du tar en flaska eller ammar.

På grund av att Diamond Blackfan-anemi är extremt sällsynt och få läkare känner till det kan det ta lite tid att komma fram till en korrekt diagnos.

Blodprov som används för att diagnostisera DBA inkluderar:

• Fullständigt antal blodkroppar (CBC): Detta mäter antalet röda blodkroppar, vita blodkroppar, blodplättar och nivån av hemoglobin i blodet. DBA kännetecknas av ett mycket lågt antal röda blodkroppar samt lågt hemoglobin.
• Retikulocytantal: Detta mäter antalet omogna eller unga blodkroppar.
• Genomsnittlig korpuskulär volym (MCV): Som en del av en CBC mäter detta test storleken på röda blodkroppar och ingår i en CBC.
• Erytrocyt adenosindeaminas (eADA) aktivitetsnivå: Nivåerna av eADA, ett enzym som ingår i immunsystemet, är förhöjda hos majoriteten av personer med DBA.

Genetisk testning används för att leta efter genmutationer som förekommer hos majoriteten av människor med DBA. Ett benmärgsprov (biopsi), avlägsnat under narkos, kan göras för att avgöra om mängden nya röda blodkroppar som skapas är låg.

Två typer av anemi som liknar DBA kan behöva uteslutas för att definitivt diagnostisera sjukdomen: En är aplastisk anemi, vilket resulterar i benmärgssvikt. Den andra är Fanconi-anemi, ett annat sällsynt ärftligt benmärgsfelsyndrom som kännetecknas av medfödda anomalier såsom benavvikelser, liten huvudstorlek, små könsorgan och onormal pigmentering av huden.

Behandling

Det finns en rad behandlingsalternativ för Diamond Blackfan-anemi, inklusive:

Steroidläkemedel

Ett steroidläkemedel, vanligtvis prednison, är förstahandsbehandling för DBA. Cirka 80% av barnen med DBA kommer att svara på detta läkemedel, vilket stimulerar produktionen av röda blodkroppar. Barn som svarar på steroidbehandling kan behöva ta dem resten av livet; så småningom är 40% av patienterna steroidberoende. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

Steroider har biverkningar som diabetes, glaukom, benförsvagning (osteopeni) och högt blodtryck. i vissa fall slutar steroidläkemedel att fungera.

Blodtransfusioner

Om steroider inte fungerar eller måste tas i doser som är för höga för att fungera, kan det vara nödvändigt med transfusioner av donerat blod. Vissa människor behöver bara transfusioner när de får dopp i hemoglobin medan andra kan behöva kronisk transfusionsbehandling, vilket innebär regelbundna behandlingar var fjärde till sjätte vecka, där 40% av patienterna blir transfusionsberoende.

Kelationsbehandling

En potentiell nackdel med regelbundna blodtransfusioner är ansamlingen av för mycket järn. Normalt använder kroppen järn när man gör nya röda blodkroppar, men eftersom någon med Diamond Blackfan-anemi inte gör många celler, byggs järnet upp. För mycket järn i blodet kan orsaka hjärtarytmier, hjärtsvikt, cirros, diabetes och hypotyreos samt andra allvarliga problem.

För att avlägsna överflödigt järn från kroppen är kelationsbehandling nödvändig med ett av två läkemedel som är godkända för detta ändamål: Exjade (defarasirox) och Desferal (deferoxamin).

Stamcellstransplantation

Det enda potentiella botemedlet för Diamond Blackfan-anemi är stamcellstransplantation (SCT), där defekt benmärg ersätts med friska celler från en givare. Givarens stamceller kan erhållas från benmärg, perifert blod eller navelsträngsblod. Detta är ett komplicerat medicinskt förfarande som kräver flera månader på sjukhuset och inte är utan risker. Belöningen för en framgångsrik SCT är att patientens benmärg ska fungera normalt och att de inte behöver kronisk blodtransfusionsterapi eller steroidmedicin. Det är vanligtvis reserverat för personer för vilka steroidmedicin och blodtransfusioner inte hjälper.

Vissa fysiska missbildningar associerade med Diamond Blackfan-anemi kan kräva operation.

Ett ord från Verywell

Att lära ett barn har DBA kan vara upprörande, men människor med sjukdomen kan leva långa, hälsosamma och aktiva liv om de får god medicinsk vård och bedriver en hälsosam livsstil. Cirka 17% av dem som drabbats av DBA har en chans att gå in i spontan remission, vilket innebär att inga steroider eller transfusioner krävs under sex månader eller mer. Det är möjligt att gå in och ut ur eftergift när som helst.

Forskning fortsätter att göras om potentiella behandlingar för DBA. Diamond Blackfan Anemia Foundation kan hjälpa dem som är intresserade av att delta i en klinisk prövning.