En översikt av arytmogen kardiomyopati i höger kammare

Arrytmogen högre ventrikulär kardiomyopati (ARVC) är ett genetiskt tillstånd där normal hjärtmuskel ersätts med fibrös fettvävnad, huvudsakligen i höger ventrikel. Den främsta anledningen till att ARVC är signifikant är att den kan producera potentiellt farliga hjärtarytmier. (ARVC är det "nya" namnet på detta tillstånd, som brukade kallas "arytmogent höger kammardysplasi.")

ARVC är ovanligt, men inte sällsynt. Det finns hos en av 2000 till 5000 vuxna om du letar efter det. Den enda gången allmänheten hör vanligtvis om ARVC är dock när en ung idrottare dör plötsligt, eftersom ARVC är en av hjärtförhållandena i samband med plötslig död hos unga idrottare.

Symtom

Medan ARVC är en kardiomyopati - det vill säga en hjärtmuskelsjukdom - orsakar det bara sällan muskelproblem som är tillräckligt omfattande för att producera hjärtsvikt. Snarare är dess kliniska betydelse att det kan orsaka hjärtarytmier - i synnerhet för tidiga ventrikulära komplex, ventrikulär takykardi och ibland ventrikelflimmer.

Symtomen som orsakas av ARVC är vanligtvis relaterade till arytmier som det kan ge. Människor med ARVC kommer ofta att beskriva episoder av hjärtklappning, yrsel eller synkope. Tyvärr kan plötslig död också inträffa, och ännu mer tyvärr kan plötslig död vara det allra första tecknet på att det finns något hjärtproblem.

Även om ARVC kan orsaka plötslig död när som helst, verkar denna händelse vara mer benägna att inträffa under episoder av fysisk ansträngning än i vila. Det är därför ARVC är ett av de förhållanden som ger plötslig död hos till synes friska, unga idrottare. Men eftersom plötslig död också kan inträffa under rutinaktivitet eller i vila är det i allmänhet inte tillräckligt att avstå från träning för att lindra risken hos personer med ARVC.

Vissa personer med ARVC - 5% -10% - har inga symtom alls, eller det första symptomet är döden. Några av dessa människor diagnostiseras när de screenas för störningen eftersom en familjemedlem har diagnostiserats med den.

Diagnos

Diagnostisering av ARVC utförs genom att undersöka elektrokardiogrammet (som ofta visar en viss konfiguration av QRS-komplexet) och ett ekokardiogram (som ofta visar karakteristiska avvikelser i hjärtmuskeln i höger kammare - och ibland i vänster kammare).

Om diagnosen eller risken för plötslig död kvarstår i tvivel kan ibland en hjärt-MR hjälpa till att fixa saker. Genetisk testning kan också vara till hjälp vid diagnosen och rekommenderas för alla personer som har detta tillstånd så att deras släktingar kan screenas.

Även om elektrofysiologisk testning ibland kan vara till hjälp för att särskilja ventrikulär takykardi på grund av ARVC från ventrikulär takykardi orsakad av andra hjärtsjukdomar, är sådan testning inte rutinmässig användbar och krävs vanligtvis inte.

När diagnosen väl ställts rekommenderas genetisk screening också för förstagrads släktingar. Cirka en av tre första graders släktingar till en person med ARVC kommer också så småningom att utveckla detta tillstånd.

Behandling

Huvudmålet vid behandling av ARVC är att förhindra plötslig hjärtdöd av ventrikulär takykardi eller fibrillering.

Eftersom plötslig död ofta är förknippad med träning i detta tillstånd, bör idrottare som har ARVC avstå från alla tävlingssporter, med eventuellt undantag av aktiviteter med låg intensitet som golf eller bowling. Dessutom bör de avstå från alla aktiviteter som ger betydande hjärtklappning eller synkope.

Arrytmierna associerade med ARVC verkar framkallas av sympatisk stimulering - den del av det autonoma nervsystemet som ökar adrenalinnivåerna och är ansvarig för kampen eller flygensvaret. Det är därför träning är ett problem med ARVC. Så, de flesta kardiologer rekommenderar användning av betablockerare i detta tillstånd för att trubbla effekten av adrenalin i hjärtat.

Som tidigare nämnts räcker det emellertid ofta inte att helt enkelt avstå från att träna. Implantabla defibrillatorer rekommenderas ofta för personer med ARVC, i synnerhet för alla som har haft en episod av hjärtstillestånd, en episod av ihållande ventrikulär takykardi, en episod av oförklarlig synkope eller vars avbildning visar omfattande involvering av hjärtmuskeln. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

För personer med ARVC som inte har några högriskfunktioner vid utvärdering och inga symtom, kan behandlingen eventuellt innehålla betablockerare. AHA och ACC föreslår för närvarande att en betablockerare kan vara användbar, medan HRS inte tror att det finns tillräckligt med bevis för att stödja långvarig betablockerare för opåverkade bärare av genen. Asymtomatiska människor varnas för att intensiv träning ökar risken för att utveckla ARVC-symtom inklusive plötslig död.

Hos personer med ARVC som har haft ventrikulära arytmier verkar den långsiktiga prognosen förbättras om de undviker motion, tar betablockerare, får en implanterbar defibrillator och (i vissa fall) tar ett antiarytmiskt läkemedel. Prognos beror också på vilka delar av hjärtat som är inblandade och andra individuella faktorer.

Ett ord från Verywell

Arytmogen kardiomyopati i höger kammare är ett genetiskt tillstånd som kan orsaka potentiellt dödlig hjärtarytmi och är en av orsakerna till plötslig död hos unga idrottare. Med aggressiv behandling kommer människor med detta tillstånd vanligtvis att klara sig ganska bra.