Vad är Coloboma?

Kolobom är en medfödd (närvarande vid födseln) avvikelse i ögat. Kolobom saknar bitar av vävnad som kan förekomma som luckor eller hack. När kolobom påverkar iris manifesterar det sig som pupillens nyckelhål eller kattögon. Coloboma beräknas drabba 1 av 10 000 personer. Tillståndet förändrar inte alltid ögats utseende och påverkar inte i varje fall en persons syn. Därför tror man att det sannolikt är odiagnostiserat hos vissa människor.

Kolobom kan involvera en eller flera ögonstrukturer, inklusive:

• Iris: Irisen är en rund, skivformad muskel med ett hål i mitten där pupillen är placerad. Det är den färgade delen av ögat som är ansvarig för att låta rätt mängd ljus nå näthinnan. Irisen styr ljuset som kommer in i näthinnan genom att ändra pupillens storlek och diameter. Kolobom i iris orsakar vanligtvis inte synskador, men det kan leda till ljuskänslighet.
• Näthinna: Specialiserad vävnad som leder ögats baksida, näthinnan känner av ljus och skapar elektriska impulser som skickas till hjärnan via optisk nerv. Mikroftalmi (litet öga) är ofta kopplat till mycket stora kolobom i näthinnan.
• Choroid: Blodkärlskiktet i ögat, beläget mellan näthinnan och sclera (den vita yttre pälsen som omger irisen)
• Optisk nerv: En bunt med över en miljon nervfibrer som bär visuella meddelanden från näthinnan till hjärnan. Kolobom i synnerven orsakar ofta suddig syn och blinda fläckar.

Kech / Getty Images

Kolobom symtom

Symtom på kolobom kan inkludera:

• Saknade bitar av vävnad i en eller flera strukturer som bildar ögat (iris, koroidskikt, synnerv eller näthinnan)
• Pupillens nyckelhål eller kattögon (när kolobom påverkar iris)
• Saknade bitar av vävnad i en eller båda ögonen
• Känslighet mot ljus
• En märkbar defekt eller hack i ögonlocket (som ett resultat av ögonlockskolobom)
  Det är viktigt att skilja kolobom i ögongloben från luckor som förekommer i ögonlocken (som också kallas kolobom). Men ögonlockskolobom uppstår från abnormiteter i olika strukturer än ögonkolobom under fosterutveckling.
• Synstörning (beroende på kolobomets storlek och plats)
• En fältfel (synförlust i en viss del av synfältet, såsom det övre synfältet). Detta är vanligtvis ett resultat av kolobom som påverkar en del av näthinnan.
• Nedsatt syn som innebär oförmåga att korrigera syn med korrigerande linser; detta är vanligtvis ett resultat av kolobom som påverkar synnerven.

Kolobom försämrar vanligtvis inte synen om de inte påverkar näthinnan eller synnerven.

Coloboma åtföljer ofta andra ögonsjukdomar inklusive:

• Grå starr (grumling av linsen)
• Myopi (närsynthet)
• Nystagmus (ofrivilliga ögonrörelser)
• Glaukom (ökat tryck i ögat som kan skada synnerven)
• Mikroftalmi (en eller båda ögonbollarna är onormalt små)
• Näthinneavlossning (separering av näthinnan från ögats baksida)

Kolobom kan förekomma ensamt (kallas icke-syndromiska eller isolerade kolobom) eller de kan vara en del av ett syndrom som påverkar andra organ och vävnader (kallas syndromiska kolobom).

Orsaker

Orsaken till kolobom är onormal utveckling av ögat i livmodern (i livmodern), speciellt under den andra månaden av fostrets utveckling. Defekten är ett resultat av att en söm (kallad optisk spricka) inte stängs ordentligt under fostret utveckling. Den optiska sprickan bildar den nedre delen av ögongloben under fosterutvecklingen; det är därför kolobom uppträder i den nedre delen av ögat. Den exakta strukturen i ögat som slutligen påverkas av kolobom beror på den del av den optiska sprickan som inte stängde ordentligt.

Genetisk påverkan

Förändringar i gener som påverkar den tidiga utvecklingen av ögat kan kopplas till kolobom. I själva verket, enligt Genetics Home Reference, har många av dessa gener identifierats, men bara hos ett mycket litet antal människor. Fler studier behövs för att definitivt koppla specifika genetiska defekter med utvecklingen av kolobom.

Miljöfaktorer

Miljöfaktorer (såsom moderns alkoholanvändning under graviditeten) kan öka risken för kolobom hos fostret.

Diagnos

En ögonläkare kommer att använda ett verktyg som kallas oftalmoskop för att undersöka barnets ögon när man misstänker kolobom. När ett barn blir äldre kan andra tester utföras för att mäta problemets omfattning och svårighetsgrad. Dessa tester kan inkludera synskärpa (för att mäta närvaron och svårighetsgraden av synförlust).

Behandling

Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot kolobom, finns det några behandlingsalternativ tillgängliga. För dem med synskadad syftar behandlingen till att hjälpa ett barn att anpassa sig. Några av de associerade tillstånden av kolobom (såsom grå starr) kan behandlas. Behandling av grå starr, glaukom eller andra associerade ögonförhållanden hjälper till att förbättra synproblem, men löser inte problemet helt.

Behandling av kolobom som påverkar iris kan hjälpa den att se ut som normal. Detta kan innebära en färgad kontaktlins eller linser (när båda ögonen påverkas) för att få irisen att se ut som om den är rund.Det finns också ett kirurgiskt ingrepp som kan göras för att korrigera irisens utseende. De med kolobom i iris kan dra nytta av att ha tonade glasögon för att hjälpa till med känslighet för ljus.

Flera procedurer är möjliga för att reparera kolobom i ögonlocket.

Synproblem

Behandling för dem med synproblem från kolobom kan innefatta:

• Användning av apparater med nedsatt syn (t.ex. förstoringsglas, hållbara läsglasögon och mer) och synrehabiliteringstjänster (tjänster som hjälper människor med nedsatt syn att leva så självständigt som möjligt och upprätthålla en hög livskvalitet)
• Behandlar lata ögon hos barn
• Behandling av mikroftalmi hos barn
• Behandling av existerande ögonsjukdomar, såsom grå starr, glaukom eller näthinneavlossning

Förebyggande behandling

Förebyggande behandling för att förhindra lata ögon (för ett barn med kolobom på bara ett öga) kan innebära behandling mot det opåverkade ögat, såsom:

• Användningen av en lapp
• Speciella ögondroppar
• Glasögon

Enligt American Academy of Opthalmalogy, "Ibland kan denna behandling [ögonplåster, ögondroppar eller glasögon för det opåverkade ögat] förbättra synen i ögonen även med svåra kolobom."

Hantera

Om du har ett barn som har fått diagnosen kolobom, vet du förmodligen att det är en naturlig instinkt att oroa sig för ditt barn. Ditt barn kan ha normal syn eller synförlust, men du kan fortfarande vara orolig för vad framtiden innebär. Att hålla sig à jour med det senaste inom utbildning om kolobom, såväl som att vara bekant med nuvarande medicinska forskningsstudier, nå ut till stöd från andra föräldrar och delta i formella stödsystem (som individuell eller gruppterapi) kan hjälpa till.

Ett av de bästa sätten att hjälpa ett barn med kolobom är att se till att hålla regelbundna ögonklinikavtal och ögonundersökningar. Att hålla jämna steg med ditt barns vanliga ögonundersökningar förbättrar chanserna för tidig upptäckt när nya problem uppstår. Att hitta några problem eller upptäcka en försämring av ditt barns syn tidigt ger bästa möjliga långsiktiga resultat.

Onlinesupporttjänster att checka ut inkluderar:

• Anmäl dig till en föräldrastele-supportgrupp (för föräldrar till barn som är synskadade).
• Lär dig mer om tillgängliga vårdtjänster för synskadade.
• Lär dig om nya kliniska forskningsstudier för personer med kolobom.