Chokja / Getty Images
Viktiga takeaways
- Forskare testar ett läkemedel som riktar sig till en genetisk mutation som finns hos personer med särskilt smärtsamma former av endometrios.
- Vanliga behandlingsalternativ för sjukdomen inkluderar smärtstillande medel, hormonbehandling och kirurgi, och experter hoppas att epigenetisk behandling kan vara nästa.
- Genom att förstå den roll genetiska mutationer spelar för att utveckla endometrios, tror experter att de kan förbättra livskvaliteten för många människor som lever med det ofta svårt tillståndet.
Ny forskning har identifierat en potentiell genetisk mutation som finns hos personer med allvarliga former av endometrios i hopp om att stoppa spridningen av sjukdomen.
Forskare från Michigan State University (MSU) testar ett läkemedel som riktar sig mot mutationer av ARID1A-genen - en gen som är kopplad till svår endometrios. När denna gen muterar "springer" superförstärkare "(en del av DNA som bestämmer cellens funktion)" vild ", vilket orsakar att cellerna som normalt fodrar livmodern bildas utanför livmodern, dvs endometrios. Genom att rikta in sig på denna specifika genmutation hoppas forskare att de kan behandla eller förhindra att sjukdomen sprids i kroppen.
"ARID1A - genen som vi studerar - muteras ofta i djupt invasiva former av endometrios," säger Ronald Chandler, doktor, biträdande professor i obstetrik, gynekologi och reproduktiv biologi vid Michigan State University College of Human Medicine, till Verywell. "Vissa former av endometrios kan vara allvarligt försvagande och verkligen påverka livskvaliteten."
Det finns inget botemedel mot endometrios, så Chandler säger att allvarliga fall av endometrios ofta behandlas med hormonbehandling eller kirurgi. Att använda ett läkemedel som är inriktat på genetiska mutationer associerade med sjukdomen - behandling som kallas epigenetisk terapi - är ett växande forskningsområde och kan vara effektivare än nuvarande behandlingar. Chandler och hans teams resultat publicerades denna månad i tidskriftenCellrapporter.
"Ibland blir patienter resistenta mot hormonbehandling, och det finns egentligen inga andra alternativ vid den tiden än kirurgi och smärtlindring", säger Chandler. "Det [epigenetisk terapi] kan vara något som implementeras i framtiden som ett potentiellt icke-hormonellt terapeutiskt alternativ."
Vad detta betyder för dig
Forskare har identifierat en potentiell genetisk mutation som kan vara ansvarig för allvarliga former av endometrios. Genom att rikta in denna mutation med ett läkemedel hoppas forskare kunna behandla den smärtsamma sjukdomen på ett mer effektivt sätt än hormonbehandling eller smärtlindringstekniker i framtiden.
Orsak till endometrios
Endometrios inträffar när vävnad som normalt leder livmodern växer utanför livmodern på platser som den inte borde vara, som bäckenhålan, äggstockarna och äggledarna. Det kan vara otroligt smärtsamt och orsakar symtom som bäckenvärk, allvarliga menstruationskramper, smärta vid sex, kraftig eller oregelbunden menstruationsblödning och till och med infertilitet.
Många människor går år feldiagnostiserade eller ej diagnostiserade med endometrios, säger Chandler, eftersom det enda sättet att definitivt diagnostisera det är genom laparoskopisk undersökning, vilket är en minimalt invasiv operation.
Enligt Endometrios Foundation of America drabbar sjukdomen en av tio reproduktionsåldrade individer eller uppskattningsvis 200 miljoner över hela världen. Experter är inte säkra på den exakta orsaken till endometrios, men forskare som Chandler har funnit att vissa personer med tillståndet har specifika genetiska mutationer.
Paul Yong, MD, doktor, docent i gynekologiska specialiteter vid University of British Columbia, har också undersökt rollen av genetiska mutationer i endometrios. År 2017 publicerade Yong och andra forskare en studie som hittade en uppsättning genetiska mutationer i prover från 24 kvinnor med godartad endometrios. De hittade de vanligaste mutationerna, sett hos fem kvinnor, inträffade i gener inklusive ARID1A, PIK3CA, KRAS och PPP2R1A.
Bortsett från att vara associerad med endometrios, är mutationer i dessa gener associerade med en allvarlig typ av äggstockscancer, klart cellkarcinom.
Liksom Chandlers forskning är Yongs studie viktig eftersom den vidare tittar på den genetiska komponenten av sjukdomen och mutationernas rollinomendometriosceller (somatiska mutationer). Medan den ärftliga genetiska komponenten som gör att någon är predisponerad för att utveckla sjukdomen har studerats mycket tidigare, undersökte Yongs forskning de genetiska förändringar som ärinteärvda och utvecklas istället under ens liv.
Genom att identifiera mutationer i endometriosceller är förhoppningen att förbättra sättet som sjukdomen behandlas på - samma mål som Chandler beskrev.
"Med den forskning som vi gör just nu försöker vi bestämma den funktionella rollen för dessa somatiska mutationer: är de förknippade med att cellerna är mer invasiva, är de förknippade med vissa typer av smärta eller potentiellt infertilitet?" Säger Yong.
"Om så är fallet föreslår jag att behandlingar riktade mot genmutationerna kan vara ett nytt sätt att behandla sjukdomen."
Hur endometrios behandlas
Det finns tre primära sätt som endometrios behandlas för närvarande, inklusive smärtlindring, hormonbehandlingar och kirurgi. Även om hormonbehandling kan vara effektiv, är det inte ett lönsamt alternativ för människor som försöker bli gravid, säger Yong.
Eftersom endometrios är en återkommande sjukdom, säger Chandler kirurgi kanske inte löser problemet på lång sikt. Vissa patienter har ingen endometrios i flera år efter operationen, medan andra kommer att se tillbaka nästan omedelbart.
Laparoskopisk kirurgi kan ta bort endometriosskador, men beroende på var de ligger kan det vara otroligt smärtsamt för patienten, säger han. "Det kan behandlas, men inte botas, och ibland kan det faktiskt bli värre med tiden."
Eftersom endometrios kan vara så smärtsamt för patienter och leda till allvarliga resultat som infertilitet, säger Chandler att det är viktigt att forskare inte bara hittar bättre sätt att behandla det utan också att upptäcka det. Att leva med tillståndet kan i hög grad påverka människors livskvalitet, så det är viktigt att det medicinska samfundet tar det på allvar.
"Det är mycket vanligt att kvinnor inte diagnostiseras definitivt i flera år - det kan vara årtionden - och jag tror att mycket av det har att göra med läkare ... som tillskriver [smärtan] att ha smärtsamma perioder", säger Chandler. "Det finns verkligen ett behov av att titta närmare på för att identifiera biomarkörer och andra sätt att verkligen diagnostisera kvinnor och hitta alternativ till hormonbehandling (eftersom det kan påverka fertiliteten) och inse hur sjukdomen påverkar livskvaliteten."
.jpg)
-is-treated.jpg)
