SDI Productions / Getty Images
Viktiga takeaways
- Parkinsons stiftelse tillkännagav ett nytt initiativ som heter PD GENEration, som erbjuder gratis genetisk testning för personer som har Parkinsons sjukdom.
- Tillsammans med gratis genetisk testning erbjuder PD GENEration också gratis genetisk rådgivning för att förklara testresultat.
- Latinx har en hög förekomst av Parkinsons sjukdom, och studier av genetiska tester kan bidra till att förbättra behandlingen av Latinx-personer som diagnostiseras.
De som har Parkinsons sjukdom (PD) kan nu få gratis genetisk testning och rådgivning genom Parkinsons stiftelsens nya forskningsinitiativ som heter PD GENEration.
Programmet, som lanserades förra året, hoppas kunna undersöka förhållandet mellan PD och genetik. Det ger gratis genetisk testning för personer som diagnostiserats med Parkinsons sjukdom samt en gratis konsultation med en genetisk rådgivare för att granska resultaten av testet. Genetiska tester är vanligtvis dyra och täcks inte av försäkring och innehåller ofta inte en rådgivningskomponent för att förklara resultaten.
Den exakta orsaken till PD - en neurologisk sjukdom som kännetecknas av skakningar, tremor och problem med att gå, röra sig och balansera, bland andra symtom - är ännu inte känd, men det misstänks att genetiska och miljömässiga faktorer interagerar för att utlösa tillståndet.
Maria DeLeon, MD, en neurolog i Texas, diagnostiseras själv med PD och bestämde sig för att delta i programmet.
"För mig att veta risken att min dotter och andra familjemedlemmar kan ha varit en stor faktor i mitt deltagande i PD GENEration", säger DeLeon till Verywell. "Men det var att ta reda på om det finns en välkänd gen associerad med min sjukdom som kan tillåta mig eller andra som jag att delta i specifika kliniska prövningar för att behandla min unika sjukdom."
Eftersom studier visade att Latinx-befolkningen har en av de högsta förekomsten av PD, kan särskilt Latinx-personer dra nytta av programmet. Genom att delta kan Latinx-individer som DeLeon bidra till att förbättra forskarnas förståelse för den roll som genetik spelar i PD för Latinx-populationer.
”Latinxer är till stor del underrepresenterade i genetiska studier. De få epidemiologiska studier som har inkluderat Latinx-individer tycks antyda att det kan finnas en högre förekomst (eller åtminstone lika hög som hos personer med europeisk etnicitet) för Latinx-individer, ”Ignacio Mata, doktor, forskare vid Lerner Research Center i Ohio, berättar Verywell. Men Mata förklarar att dessa studier använde Medicare-data och inte på något sätt är definitiva, främst på grund av stora skillnader i sociala, kulturella men särskilt miljöfaktorer.
PD GENEration försöker få fler Latinx PD-patienter i veckan genom att vara den första nationella PD-studien som erbjuder tvåspråkiga genetiska tester hemma eller i en klinisk miljö med rådgivning.
Vad är genetisk testning?
Gener inuti våra celler har instruktioner för våra fysiska egenskaper - såsom hår- och ögonfärg, höjd och formen på våra näsor och knän - men de bidrar också till våra risker för att utveckla sjukdomar.
"Vi har alla samma gener, men inom dessa gener finns det skillnader, som vi kallar varianter", säger Mata. Varianterna gör oss till de individer vi är. ”Om vi tänker på vår genetiska information som en bok, skulle generna vara kapitlen, och varianterna är orden. Ibland har dessa ord (varianter) konsekvenser som orsakar eller ökar vår risk att utveckla vissa sjukdomar. Med genetisk testning tittar vi på dessa gener och försöker hitta varianter som kan vara sjukdomsframkallande, säger han.
Mata förklarar att genetiska varianter överförs från generation till generation, så genetisk testning, under överinseende av en genetisk rådgivare, kan vara till stor hjälp för att bestämma en möjlig genetisk orsak till en sjukdom.
”Effekten för patienten med Parkinsons sjukdom kan vara enorm, eftersom flera kliniska prövningar pågår för individer med vissa genetiska varianter”, säger Mata. ”Detta innebär att nya terapier skapas inriktade på den biologiska orsaken till sjukdomen och därför potentiellt mycket effektivare för att bromsa eller stoppa sjukdomsprogressionen i den specifika patientgruppen. "
I juli fann PD GENEration-programmet att av de 291 personer som redan hade deltagit testade 17% positivt med en genetisk mutation kopplad till PD.
"[PD GENEration] kan vara en chans för livet att upptäcka vad som gör oss mer sårbara och annorlunda för att förhindra [Parkinsons sjukdom] och forma framtiden för våra barn, såväl som för många Parkinsons patienter som kommer," DeLeon säger.
Vad detta betyder för dig
Om du har fått diagnosen PD kan du vara berättigad att anmäla dig till PD GENEration-programmet. Läs mer på PD GENErations webbplats. Om du är Latinx och diagnostiserad med PD, överväga att delta i genetiska studier för att förbättra den övergripande förståelsen för hur denna sjukdom fungerar över olika demografier.
Rasskillnader under mikroskopet
När Mata förstår skillnaden i PD-förekomst mellan ras- och etniska grupper, säger Mata att miljöfaktorer bör beaktas.
"Icke-genetiska faktorer bidrar till utvecklingen av sjukdomen, och därför kan dessa spela en roll i de möjliga skillnaderna mellan befolkningar," säger Mata. "Till exempel arbetar många Latinx i USA inom jordbruk, där massiva mängder bekämpningsmedel används, och exponering för bekämpningsmedel är en viktig miljöfaktor i utvecklingen av Parkinsons sjukdom."
Mata betonar vikten av genetisk testning för att utveckla framtida behandling och förstå några av dessa skillnader.
"Vi måste komma ihåg att använda genetisk information för att avgöra, till exempel, den bästa behandlingen, är verklighet i många sjukdomar (som cancer) och kommer snart att vara [verklighet] för vissa neurologiska störningar", säger Mata. "Om vi inte inkluderar alla populationer i våra studier kommer vi därför att accentuera redan existerande hälsoskillnader."
Eftersom färre Latinx-personer deltar i genetiska studier "vet vi inte vilken typ av varianter de bär eller i vilka gener som kan orsaka sjukdom hos Latinx-befolkningen", säger Mata. ”Förutom att förstå de genetiska faktorer som finns i denna population, är vårt hopp att vi också kan identifiera nya varianter och nya gener som är involverade i att orsaka Parkinsons sjukdom, så att vi bättre kan förstå den biologiska mekanismen bakom sjukdomen, liksom nya terapeutiska mål . "
Vad håller Latinx-deltagandet i försök och behandling lågt?
Tre huvudfaktorer spelar en roll i Latinx-deltagande i prövningar, behandlas av en specialist eller söker genetisk testning, säger DeLeon.
Dessa faktorer inkluderar:
- Språk
- Kulturell mindfulness mot auktoritet och ledarskap
- Gemenskapsnormer
Den första faktorn hon pekar på är språket. Hon säger att många Latinxar, som inte är födda i USA, kanske föredrar att träffa en läkare som talar spanska, vilket ofta innebär att träffa en läkare eller klinik.
"För det andra, många latinska är kulturellt medvetna om auktoritet och ledarskap, vilket innebär att de kanske inte ifrågasätter sin läkare eller ber om information som inte presenteras för dem", säger DeLeon. "Så om deras läkare inte tar upp ämnet när de deltar i prövningar kanske de inte frågar om det - inte heller kommer de att be om en neurologreferens om deras primärvårdsläkare inte föreslår att få en. "
Tonvikten Latinxs lägger på hur andra i samhället behandlas för en viss sjukdom spelar också en roll, enligt DeLeon. ”Det är här att bygga medvetenhet i vårt samhälle spelar en enorm roll. Brist på kunskap kommer att hindra människor från att söka behandlingar, säger hon.
Hur man deltar
Om du har diagnostiserats med PD kan du vara berättigad att registrera dig i PD GENEration-programmet för att få gratis genetisk testning samt en gratis konsultation med en genetisk rådgivare för att granska resultaten av ditt genetiska test.
För att delta måste du först kontrollera din behörighetsstatus genom att fylla i ett kort online-frågeformulär och ha ett screeningmöte för att bekräfta behörigheten och ge ditt samtycke till genetisk testning. Om du är berättigad till programmet skickas en kindpinnkit till ditt hem. Du kommer att delta i en 2-timmars videokonferens för att göra kliniska bedömningar. Sex veckor efter att du lämnat in ditt prov har du en tid för genetisk rådgivning per telefon. Läs mer om processen på webbplatsen PD GENEration.
Om du har släktingar som har PD men inte diagnostiseras själv, säger Mata att forskare arbetar för att utveckla neuroskyddande terapier. Det betyder att om du råkar ha genetiska varianter men ännu inte har symtom, kan de studier som händer nu baserat på genetisk testning potentiellt ge dig alternativ för framtida terapier när de blir tillgängliga.
.jpg)