LWA / Dann Tardif / Getty Images
Viktiga takeaways
- Ett nytt läkemedel ökar tillväxten hos barn med achondroplasi, en vanlig form av dvärgism.
- I en klinisk prövning växte barn som tog läkemedlet i genomsnitt 1,5 centimeter mer än de som inte tog läkemedlet.
- Forskare säger att det visar löfte för behandling av achondroplasi.
Resultaten av en fas tre-studie för ett läkemedel för att behandla den vanligaste formen av dvärgväxt visar att det kan öka bentillväxten hos barn - och ibland få dem att växa lika snabbt som sina kamrater som inte har dvärg.
Resultaten av studien, som fokuserar på läkemedelsbehandlingen kallad vosoritid för att behandla akondroplasi, publicerades den 5 september iLancet. Rättegången genomfördes på 121 barn på 24 sjukhus i sju länder - Australien, Tyskland, Japan, Spanien, Turkiet, USA och Storbritannien - med patienter mellan 5 och 17 år när de var inskrivna.
Studiedeltagare fick en daglig injektion av antingen vosoritid eller placebo i ett år. Forskare upptäckte att barn som fick vosoritid växte i genomsnitt 1,57 centimeter mer än de som fick placebo.
Det är en tillväxttakt som nästan är i linje med barn som inte har akondroplasi, studerade medförfattare Carlos A. Bacino, MD, professor i molekylär och human genetik vid Baylor College of Medicine och chef för genetik vid Texas Children's Sjukhus, berättar Verywell.
Medan studieresultaten var positiva är det vid denna tidpunkt oklart om barnen som fick behandling kommer att vara högre som vuxna eller vad de långsiktiga effekterna av behandlingen kommer att vara, säger Bacino.
Vad detta betyder för dig
Om ditt barn har akondroplasi och du är orolig för deras tillväxt, prata med din läkare om vosoritid. Även om läkemedlet för närvarande inte är FDA-godkänt kan det vara möjligt att anmäla sig till en klinisk prövning.
Vad är Achondroplasia?
Achondroplasi är en bentillväxtstörning som förhindrar förändring av brosk till ben, förklarar National Institutes of Health (NIH). Människor med achondroplasi har vanligtvis dvärg, vilket resulterar i ett begränsat rörelseområde i armbågarna, en stor huvudstorlek och små fingrar.
En av 15 000 till 40 000 nyfödda över hela världen diagnostiseras med achondroplasi, enligt NIH.
Tillståndet orsakas av mutationer i FGFR3-genen. Den genen sänker vanligtvis tillväxten av ben i barns lemmar, ryggraden och basen på deras skalle, säger Bacino. "Men med achondroplasi går signalering från FGFR3-genen fel", säger han. "Det signalerar ständigt till kroppen att hålla tillbaka tillväxten."
Hur Vosaritide fungerar
Vosoritide blockerar aktiviteten för FGFR3 och försöker ge barn med achondroplasi normala tillväxthastigheter. "På ett sätt stoppar den eller bromsar FGFR3: s hämmande process", säger Bacino. Barn med achondroplasi växer vanligtvis cirka 4 centimeter per år, jämfört med 6 till 7 centimeter hos barn utan tillstånd.
Tidigare prövningar har visat att läkemedlet är säkert att ge till personer med dvärg, medan denna speciella studie visade att det kan vara effektivt för att öka bentillväxten.
Barn som använder vosoritid ges dagliga injektioner "tills tillväxtplattorna stängs, runt puberteten", säger Bacino. När ett barns tillväxtplattor har stängts säger han "du kommer inte att ha någon effekt av läkemedlet."
Achondroplasia behandlas för närvarande med övervakning och i vissa fall kirurgi för att hantera symtom, men själva sjukdomen behandlas inte.
Villkoret kan orsaka hälsokomplikationer inklusive:
- Apné
- Fetma
- Återkommande öroninfektioner
- En överdriven inre kurva i ländryggen
- Förminskning av ryggmärgen som kan klämma i ryggmärgens övre del
- Vätskeuppbyggnad i hjärnan
Vad händer sen
För närvarande finns det ingen läkemedelsbehandling som godkänts av Food and Drug Administration (FDA) för att behandla akondroplasi. Det finns för närvarande en prövning av vosoritid för barn i åldrarna 5 och lägre, och läkemedlet har överlämnats till FDA för godkännande, säger Bacino.
Resultaten av den senaste prövningen på vosoritid är lovande, men Bacino säger att ”det kommer att ta några år tills vi vet hur bra det fungerar över tid.” Han påpekar att det finns viss kontrovers över användningen av vosoritid, med tanke på att "Vissa familjer som har akondroplasi kanske inte nödvändigtvis anser det vara ett problem."
"För många familjer är akondroplasi ett problem", säger Bacino. Han citerar ryggradsproblem, smärta och neurologiska problem som kan utvecklas till följd av sjukdomen som en anledning till behandling.
"Vi vill förhindra några av dessa komplikationer och låta personer med achondroplasi få en bättre livskvalitet", säger han.
Typer och orsaker till dvärgism
