Inuti kroppsceller finns små små delar som kallas mitokondrier (så många som 1000 per cell). Mitokondrier producerar den energi som våra celler behöver för att växa och fungera. Om mitokondrierna är skadade eller inte fungerar kan cellerna inte utföra sina funktioner och kan skadas eller dö. Dessa skadade eller underpresterande celler orsakar slutligen mitokondriell sjukdom.
Mitokondriell sjukdom kan vara svår att diagnostisera eftersom sjukdomen kan uppvisa en mängd olika symtom, allt från mild till svår. Det finns hundratals olika typer av mitokondriella sjukdomar. Vilken typ du har beror på vilka celler som påverkas. Problem kan börja vid födseln eller inträffa senare. De flesta fall diagnostiseras under barndomen, även om fall av vuxna börjar bli vanligare. Mitokondriell sjukdom drabbar mellan 40 000 och 70 000 amerikaner och förekommer hos en av 2500 till 4000 födda.
Mitokondriell sjukdom är ett genetiskt tillstånd. Sjukdomen kan antingen ärvas från dina föräldrar eller resultatet av en slumpmässig mutation i ditt DNA. Mitokondrier kan också skadas av droganvändning eller skador orsakade av fria radikaler (destruktiva molekyler). Ett stort antal genetiska mutationer kan orsaka sjukdomen. Men samma mutation hos två olika personer kan inte ge samma symtom.
CNRI / Getty ImagesTecken och symtom
Eftersom mitokondrier finns i 90% av våra celler kan en mängd olika organ påverkas inklusive hjärnan och musklerna. De mest drabbade systemen är vanligtvis hjärnan, hjärtat, levern, skelettmusklerna, njuren och endokrina och andningsorganen. Symtomen du har beror på vilka celler och organ som påverkas, dessa kan inkludera:
- Hjärna: utvecklingsförseningar, mental retardation, anfall, demens
- Nerver: svaghet, smärta
- Muskler: svaghet, låg ton, kramper, smärta
- Hjärtsjukdom
- Ögon: ryckningar, synförlust
- Njursjukdom
- Andningsproblem
- Hörselnedsättning
Andra symtom inkluderar gastrointestinala störningar, svårigheter att svälja, hjärtsjukdom, leversjukdom, diabetes, mjölksyraacidos och en ökad sannolikhet för att få infektioner. Hos barn kan sjukdomen också orsaka dålig tillväxt och utvecklingsförseningar. Diagnostisering av mitokondriell sjukdom är ofta svår eftersom symtomen varierar och kan efterlikna andra tillstånd. Flera organsystem involvering, tre eller flera områden, är ofta en indikation på mitokondriell sjukdom.
Behandling
De flesta fall av mitokondriell sjukdom kan diagnostiseras genom muskelbiopsi. Andra testalternativ inkluderar blodprov, genetisk testning och enzymtestning. Muskelbiopsier och andra tester kan vara mycket dyra, vilket gör att fall kan diagnostiseras enbart vid klinisk presentation.
Det finns inget botemedel mot mitokondriell sjukdom. Vissa kosttillskott - tiamin (B1), riboflavin (B12), vitamin C, vitamin E, liponsyra och koenzym Q10 - kan hjälpa till att behandla vissa aspekter av sjukdomen. Att undvika stress kan också hjälpa till att minska symtomen.
Forskare undersöker för närvarande läkemedel som skulle blockera mjölksyrauppbyggnaden i samband med mitokondriell sjukdom. Andra försöker med mycket låga kolhydrater för att minska mitokondriernas arbetsbelastning.
Länka mitokondriell dysfunktion till andra sjukdomar
Forskare studerar mitokondriell sjukdom för ledtrådar till andra tillstånd som cancer, Parkinsons sjukdom, Alzheimers sjukdom och hjärtsjukdom. Skador på mitokondrier anses vara förknippade med alla dessa tillstånd. En livstid av mitokondriell skada kan vara en del av åldringsprocessen.
.jpg)
