En översikt över Waardenburgs syndrom

Waardenburgs syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av problem som kan innefatta fläckiga områden med depigmentering (albinism) i huden, ögonen och håret, medfödd (från födseln) dövhet och en specifik struktur och avstånd mellan ögon och näsa.

Detta syndrom drabbar både män och kvinnor och människor med alla etniska bakgrunder. Denna sjukdom antas utgöra 2-5% av alla fall av medfödd dövhet. Det beräknas förekomma hos 1 av 40 000 individer.

Symtom och typer

Waardenburgs syndrom är uppdelat i fyra typer, baserat på tillståndets fysiska manifestationer. Individer anses haWaardenburg syndrom typ 1om de har 2 dur eller 1 dur plus 2 mindre kriterier.Waardenburg syndrom typ 2definieras som att ha alla särdrag av typ 1 utom dystopia canthorum.

Viktiga kriterier:

• Döva eller hörselskadade från födseln
• Ljusblå ögon eller två olika färgögon
• Förlust av hårfärg eller ett vitt hårlås i pannan
• Minst en närmaste familjemedlem med Waardenburgs syndrom
• Dystopia canthorum: inre ögonvrån förskjuten åt sidan

Mindre kriterier:

• Plåster av ljus eller vit hud (kallas leukoderma)
• Ögonbryn sträcker sig mot mitten av ansiktet
• Näsa abnormiteter
• För tidigt grått hår (efter 30 års ålder)

Waardenburg syndrom typ 3, eller Klein-Waardenburg syndrom, liknar typ 1 men påverkar skelettmusklerna, som kan inkludera kontrakturer eller underutvecklade muskler.Waardenburgs syndrom typ 4, eller Waardenburg-Shah syndrom, liknar också typ 2 men inkluderar Hirschsprungs sjukdom (gastrointestinal missbildning).

Diagnos

Spädbarn födda med Waardenburgs syndrom kan ha hörselnedsättning och kan märkbart visa de karakteristiska hår- och hudfunktionerna. Men om symtomen är milda kan Waardenburgs syndrom förbli odiagnostiserat om inte en annan familjemedlem diagnostiseras och alla familjemedlemmar undersöks.

Formella hörselprov kan användas för att bedöma hörselnedsättning. Om gastrointestinala symtom förekommer kan avbildningstester (såsom mag-CT) eller interventionstester (såsom endoskopi) vara nödvändiga.

Behandling

Även inom samma familj kan Waardenburgs syndrom påverka människor annorlunda. Vissa individer kanske inte behöver behandling medan andra kan behöva sjukgymnastik, hantering av hörselnedsättning, extra hudskydd för att undvika solbränna eller kirurgi.Waardenburgs syndrom orsakar vanligtvis inte kognitiva (tänkande och inlärning) problem eller humör eller psykiatriska effekter.

Genetisk rådgivning

I typ 1 och 2 ärvs Waardenburgs syndrom i ett autosomalt dominerande mönster, vilket innebär att en drabbad individ har 50% chans att få ett drabbat barn under varje graviditet. Arv av typ 3 och 4 kan följa ett mer komplext mönster.

Flera gener har identifierats i samband med detta tillstånd, inklusive mutationer i generna EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 och SOX10.

Eftersom symtomen kan variera finns det inget sätt att förutsäga om ett drabbat barn kommer att ha mildare eller allvarligare symtom än hans / hennes förälder, men genetisk rådgivning kan hjälpa till att bedöma risken att överföra Waardenburgs syndrom till ett barn.