Symtom på muskeldystrofi

Muskeldystrofi (MD) anses ofta vara en sjukdom som uppträder på ett klassiskt sätt. Medan progressiv muskelsvaghet och svårigheter att kontrollera rörelse finns i alla nio former av sjukdomen, finns det nyanser i de symtom som upplevs och omfattningen av dem som beror på vilken typ någon har.

Vissa former av MD blir uppenbara i spädbarn eller tidig barndom, medan andra inte visas förrän medelåldern eller senare.

Frekventa symtom

Progressiv muskelsvaghet är vanlig bland alla typer av MD, men det är viktigt att titta på varje unikt för att förstå exakt hur detta påverkar en individ. Det finns viss variation i graden av muskelsvaghet, vilka muskler som påverkas och sjukdomens progression.

Duchennes muskeldystrofi (DMD)

De första tecknen på DMD kan inkludera:

• Svaghet i ben och bäcken
• Utseendet på förstorade vadmuskler
• Ofta faller
• Svårigheter att resa sig från sittande eller liggande "gå" med händerna uppför benen för att komma till stående läge (Gower-manövern)
• Problem med trappsteg
• En vaddliknande promenad
• Står och går med bröstet och magen
• Svårigheter att lyfta huvudet; en svag nacke

Så småningom påverkar DMD alla muskler i kroppen, inklusive hjärtat och andningsmusklerna. Så när ett barn blir äldre kan symtomen bli trötthet, hjärtproblem på grund av ett förstorat hjärta, svaghet i armar och händer och förlust av förmågan att gå efter 12 års ålder.

Becker muskeldystrofi

Becker muskeldystrofi liknar mycket DMD, förutom att symtomen på Becker MD kan uppträda senare i ungdomar - fram till så sent som 25. Även om det liknar DMD, utvecklas symtomen på Becker MD långsammare än de hos DMD.

Medfödd muskeldystrofi

Inte alla medfödda former av MD (de som är närvarande vid födseln) har identifierats. En form, Fukuyama medfödd muskeldystrofi, orsakar allvarlig svaghet i ansiktsmusklerna och lemmarna och kan inkludera ledkontrakt, mentala problem och talproblem samt kramper.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Denna form fortskrider långsamt. Till skillnad från DMD kan emellertid kontrakturer - muskelförkortning - förekomma tidigare i livet. Övergripande muskelsvaghet är också mindre allvarlig än för DMD. Allvarliga hjärtproblem associerade med Emery-Dreifuss MD kan kräva en pacemaker.

Limb-Girdle muskeldystrofi

Sjukdomen orsakar muskelsvaghet som börjar i höfterna, rör sig till axlarna och sträcker sig utåt i armar och ben. Sjukdomen utvecklas långsamt men leder till slut till svårigheter att gå.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH MD)

Människor med FSH MD har axlar som lutar framåt, vilket gör det svårt att lyfta armarna över huvudet. Muskelsvaghet fortsätter i hela kroppen när sjukdomen fortskrider. FSH MD kan variera från mycket mild till svår. Trots den progressiva muskelsvagheten kan många människor med FSH MD fortfarande gå.

Myoton muskeldystrofi

Denna form av muskeldystrofi börjar med muskelsvaghet i ansiktet och fortsätter sedan till fötter och händer. Myotonic MD orsakar också myotoni - den långvariga förstyvningen av musklerna (som spasmer), och det är ett symptom som bara förekommer i denna form av sjukdomen.

Myotonic MD påverkar centrala nervsystemet, hjärtat, matsmältningskanalen, ögonen och endokrina körtlar. Det fortskrider långsamt, med mängden muskelsvaghet som varierar från mild till svår.

Oculopharyngeal muskeldystrofi

Hängande ögonlock är vanligtvis det första tecknet på denna form av dystrofi, och tillståndet utvecklas sedan till ansiktsmuskelsvaghet och sväljsvårigheter. Kirurgi kan minska sväljproblem och förhindra kvävning samt lunginflammation.

Distal muskeldystrofi

Muskelsjukdomarna definierade som distal muskeldystrofi har liknande symtom på underarmar, händer, underben och fötter. Dessa sjukdomar, inklusive underformer Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka och Miyoshi, är mindre allvarliga och involverar färre muskler. än andra typer av muskeldystrofi.

Komplikationer

När musklerna ytterligare försvagas kan flera komplikationer uppstå:

• Rörlighet blir utmanande, och vissa människor kan behöva en hjälpmedel, som en käpp, rullator eller rullstol, för att gå.
• Kontrakturer kan vara smärtsamma och utgöra ett annat hinder för rörligheten. Läkemedel för att lindra smärta och minska stelhet kan vara till nytta för vissa människor. Men när kontraktioner är svåra kan patienter behöva operation för att förbättra rörelsen.
• När svagheten i bagageutrymmet eller midsektionen fortskrider kommer andningsbesvär troligen att utvecklas; i vissa fall kan de vara livshotande. För att hjälpa till med andningen måste vissa människor använda en ventilator.
• Skolios kan utvecklas hos MD-patienter Sitt- och positioneringsanordningar kan användas för att förbättra postural inriktning. Men i vissa fall kan människor behöva operation för att stabilisera ryggraden.
• Vissa typer av MD kan få hjärtat att fungera mindre effektivt, och vissa människor kan behöva placera pacemaker eller defibrillator.
• Vissa människor kommer att ha svårt att äta och svälja, vilket kan leda till näringsbrister eller aspirations lunginflammation.Detta är en infektion i lungorna orsakad av inandning av mat, magsyror eller saliv. Ett matarrör kan placeras för att komplettera näring, minska risken för aspirering och minska utmaningarna med att äta och svälja.
• MD kan leda till förändringar i hjärnan som leder till inlärningssvårigheter.
• Vissa typer av MD kan påverka ögonen, mag-tarmkanalen eller andra organ i kroppen och orsaka relaterade problem.

När ska jag träffa en läkare

Om du eller ditt barn uppvisar tecken på muskelsvaghet, som att falla, tappa saker eller övergripande klumpighet, är det dags att träffa din läkare för en undersökning och lämpliga test- och diagnostiska procedurer.

Diskussionsguide för läkare i muskeldystrofi

Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmöte för att hjälpa dig att ställa rätt frågor.

Skicka till dig själv eller en älskad.

Denna diskussionsguide för läkare har skickats till {{form.email}}.

Det var ett problem. Var god försök igen.

Även om det säkert kan finnas andra, mer sannolika förklaringar till vad du märker, är det bäst att ha en professionell som väger in. Om du har läkare och du upplever en ny uppkomst av symtom, kontakta din vårdgivare för att säkerställa att du får vård du behöver.