En översikt över Hermansky-Pudlak syndrom

Hermansky-Pudlak syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar onormalt lätt pigmentering av hud, hår och ögon (okulokutan albinism).

Personer med tillståndet kan också ha blödningssjukdomar, tillstånd som påverkar lungorna och matsmältningssystemet och har ökad risk för skador från solen.

Det finns nio typer av Hermansky-Pudlak syndrom. Varje typ varierar i svårighetsgrad och kan associeras med andra medicinska tillstånd.

Prenatal genetisk testning kan ofta diagnostisera Hermansky-Pudlak syndrom. Tidig diagnos är idealisk för att säkerställa att tillståndet behandlas ordentligt, samt för att undvika potentiellt allvarliga medicinska komplikationer.

Symtom

Det karakteristiska utseendet på Hermansky-Pudlak-syndromet är onormalt lätt hud, hår och ögon (även känd som partiell albinism).

Två symtom skiljer emellertid Hermansky-Pudlak syndrom från okulokutan albinism: trombocytdysfunktion och blödningsstörningar.

80-99% av individer med tillståndet har symtom som kan leda till medicinska komplikationer. Potentiella hälsoproblem inkluderar:

• Lågt antal vita blodkroppar och minskad immunfunktion. Att ha ett nedsatt immunförsvar gör en individ mer mottaglig för sjukdom och skada och gör det svårare för dem att återhämta sig.
• Överdriven blödning och / eller blåmärken. Människor med Hermansky-Pudlak syndrom kan uppleva överdrivet och tungt menstruationsflöde.
• Synproblem. Människor kanske inte ser bra eller har onormala ögonrörelser som påverkar deras syn.

Symtom på Hermansky-Pudlak syndrom som specifikt påverkar synen inkluderar:

• Korsade ögon (strabismus)
• Närsynthet (närsynthet)
• Brist på pigmentering i ögonen (okulär albinism)
• Extrem ljuskänslighet (fotofobi)

Personer med vissa typer av Hermansky-Pudlak syndrom kan utveckla ärrbildning i lungvävnaden (lungfibros). Skadorna leder till andfåddhet och kan få allvarliga medicinska konsekvenser om de lämnas obehandlade.

Vissa typer av Hermansky-Pudlack syndrom får celler att ackumulera ett vaxartat ämne som kallas ceriod, vilket kan öka en persons risk för njursjukdom, inflammatorisk tarmsjukdom och hudcancer.

Orsaker

Även om tillståndet i allmänhet är ovanligt, ses specifika typer ofta i vissa populationer. Exempelvis är typ 1 och 3 vanligare i Puerto Rico, där incidensen är ungefär 1 av 1800.

Hermansky-Pudlak syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. En person kan ha en kopia av den muterade genen utan att ha symtom på tillståndet. Om de bär genen kan de överföra den till ett barn.

Om två personer som bär en kopia av den drabbade genen har ett barn tillsammans kommer barnet att utveckla Hermansky-Pudlak syndrom om de ärver två kopior av den muterade genen (en från varje förälder).

Genmutationerna förekommer i celler som bildar proteiner.Dessa proteiner är delvis ansvariga för att producera pigment, blodproppar och lungceller. Brister i dessa proteiner kan orsaka lågt blodtal, onormal pigmentering och ärrbildning i lungvävnad.

Det finns minst 10 gener associerade med Hermansky-Pudlak syndrom, men förändringar i HPS1-genen står för cirka 75% av fallen.

Medan det är ovanligt kan människor utveckla Hermansky-Pudlak syndrom utan att ha en genetisk mutation som är känd för att vara associerad med tillståndet. Hos dessa individer är orsaken okänd.

Hermansky-Pudlak syndrom är ett sällsynt tillstånd som drabbar ungefär 1 av 500 000 till 1 000 000 individer över hela världen.

Diagnos

En grundlig medicinsk och familjehistoria, fysisk undersökning och laboratorietester kan användas för att diagnostisera Hermansky-Pudlak syndrom. Att använda ett mikroskop för att analysera pigmenteringsförändringar och blodceller kan hjälpa till att bekräfta diagnosen.

Före och under graviditeten kan Hermansky-Pudlak syndrom också identifieras genom genetisk testning.

Ett par kan testas innan de försöker bli gravida för att ta reda på om de har gener som är associerade med tillståndet, vilket kan överföras till ett barn.

Prenataltester kan användas för att avgöra om fostret har ärvt generna. Efter födseln och under hela livet kan genetisk testning användas för att bekräfta diagnosen om någon har symtom på Hermansky-Pudlak syndrom.

Behandling

Många av de direkta symptomen på Hermansky-Pudlak syndrom (sådana synproblem) kan hanteras effektivt med terapier och kompenserande strategier.

Några av de möjliga medicinska konsekvenserna av tillståndet kan dock vara livshotande om de inte behandlas. Därför behandlar behandling för Hermansky-Pudlak syndrom främst de medicinska konsekvenserna av tillståndet.

Läkare som är specialiserade på behandling av ögonsjukdomar (ögonläkare) kan tillgodose synbehovet hos personer med Hermansky-Pudlak-syndrom.

Om någon är benägen för överdriven blödning, blåmärken eller fluktuerande blodvärden som ett resultat av tillståndet kan blodtransfusioner vara nödvändiga. Tunga menstruationsperioder kan ibland effektivt hanteras med preventivmedel.

Hudproblem är vanliga hos personer med Hermansky-Pudlak syndrom, och de har också en ökad risk för hudcancer. Dermatologer kan ge screening, behandlingar och vägledning om hudskydd.

Personer med Hermansky-Pudlak syndrom som utvecklar svår lungfibros kan behöva en lungtransplantation. Specialister i andnings- och lungmedicin kan ge vägledning om behandlingen.

Matsmältningsstörningar, såsom granulomatös kolit, har observerats förekomma samtidigt med Hermansky-Pudlak syndrom. Gastroenterologer och dietister kan hjälpa till att hantera symtom och förhindra komplikationer, såsom blödning.

Medan det medicinska samfundet har gjort framsteg i tidig diagnos och behandling av Hermansky-Pudlak syndrom, är sällsynta tillstånd fortfarande utmanande att hantera.

Tidig intervention och tillgång till resurser spelar en viktig roll för att säkerställa att personer med Hermansky-Pudlak-syndrom får den vård och det stöd de behöver.

Hantera

Symtom som synproblem och ett unikt fysiskt utseende kan vara svårt för personer med Hermansky-Pudlak syndrom att klara av.

Människor med Hermansky-Pudlak-syndrom behöver hjälp från ett medicinskt team som förstår tillståndet samt ett nätverk av socialt stöd.

Psykisk vård, såsom terapi och stödgrupper, kan hjälpa människor att arbeta igenom de känslomässiga aspekterna av att leva med Hermansky-Pudlak syndrom och utveckla hanteringsstrategier.

Ett ord från Verywell

Tidig diagnos är avgörande för att hantera sällsynta genetiska tillstånd som Hermansky-Pudlak syndrom, samt förhindra medicinska komplikationer.

Läkare, terapeuter, genetiska rådgivare och andra sjukvårdspersonal kan hjälpa människor med Hermansky-Pudlak syndrom att lära sig att hantera tillståndet genom individualiserad behandling som behandlar de fysiska och känslomässiga aspekterna av livet med tillståndet.

Individer och familjer till barn med Hermansky-Pudlak-syndrom kan också dra nytta av att gå med i supportgrupper där de kan diskutera upplevelsen av att leva med tillståndet samt tillgång till resurser och förespråkande.