Översikt av primordial dvärgism

Urdvärg är en grupp av störningar där en persons tillväxt fördröjs med början i de tidigaste utvecklingsstadierna eller i livmodern. Specifikt har barn med primordial dvärg intrauterin tillväxthämning (IUGR), vilket är att fostret inte växer normalt. Detta kan kännas igen så tidigt som 13 veckors graviditet och blir gradvis sämre när barnet når full tid.

Det är en typ av dvärgvård som är ansvarig för några av de minsta människorna i världen. Vuxna växer vanligtvis inte längre än 40 tum och har ofta en hög röst på grund av en minskning av röstboxen.

Hos personer med mikrocefalisk osteodysplastisk urdvärg typ II (MOPDII), som är en av de fem genetiska sjukdomarna som för närvarande är grupperade under primordial dvärg, är hjärnstorleken hos vuxna ungefär som hos ett 3 månader gammalt spädbarn. Detta påverkar dock vanligtvis inte den intellektuella utvecklingen.

Urdvärg vid födseln

Vid födseln kommer ett spädbarn med urdvärg att vara väldigt litet, vanligtvis väger mindre än tre pund (1,4 kg) och mäter mindre än 16 tum i längd, vilket är ungefär lika stort som ett normalt 30 veckors foster. Ofta föds barnet för tidigt vid cirka 35 veckors graviditet. Barnet är helt format och huvudstorleken är proportionell mot kroppsstorleken, men båda är små.

Efter födseln kommer barnet att växa mycket långsamt och förbli långt efter andra barn i sin åldersgrupp. När barnet utvecklas kommer markanta fysiska förändringar att ses:

• Huvudet kommer att växa långsammare än resten av kroppen (mikrocefali)
• Ben i armar och ben blir proportionellt kortare
• Fogarna kommer att vara lösa med enstaka förskjutning eller feljustering av knän, armbågar eller höfter
• Karaktäristiska ansiktsdrag kan inkludera en framträdande näsa och ögon och onormalt små eller saknade tänder
• Ryggradsproblem som krökning (skolios) kan också utvecklas
• Hög, pipande röst är vanlig

Typer av primordial dvärgism

Minst fem genetiska störningar faller för närvarande under paraplyet av urdvärg, inklusive:

• Russell-Silver syndrom
• Seckelsyndrom
• Meier-Gorlin syndrom
• Majewski osteodysplastisk primordial dvärgism (MOPD typ I och III)
• MOPD typ II

Eftersom dessa tillstånd är sällsynta är det svårt att veta hur ofta de uppstår. Det uppskattas att så få som 100 individer i Nordamerika har identifierats ha MOPD typ II.

Vissa familjer har mer än ett barn med MOPD typ II, vilket antyder att sjukdomen ärvs från generna hos båda föräldrarna snarare än bara ett (ett tillstånd kallas ett autosomalt recessivt mönster). Både män och kvinnor med alla etniska bakgrunder kan påverkas.

Diagnostisering av primordial dvärgvård

Eftersom primordiala dvärgstörningar är extremt sällsynta, är feldiagnos vanlig. Särskilt i tidig barndom tillskrivs misslyckandet med att växa ofta till dålig näring eller en metabolisk störning.

En definitiv diagnos ställs vanligtvis inte förrän barnet har de fysiska egenskaperna hos svår dvärg. Vid denna tidpunkt kommer röntgenstrålar att visa en gallring av benen tillsammans med utvidgningen av ändarna på de långa benen.

Det finns för närvarande inget effektivt sätt att öka tillväxthastigheten hos ett barn med urdvärg. Till skillnad från barn med hypopituitär dvärg är bristen på normal tillväxt inte relaterad till brist på tillväxthormon. Tillväxthormonbehandling har därför liten eller ingen effekt.

Vid diagnos kommer medicinsk vård att fokusera på behandling av problem som de utvecklas, såsom spädbarnsproblem, synproblem, skolios och leddislokationer.