Carpenter syndrom är en del av en grupp genetiska störningar som kallas acrocephalopolysyndactyly (ACSP). ACPS-störningar kännetecknas av problem med skallen, fingrarna och tårna. Carpenter syndrom kallas ibland ACPS typ II.
ER Productions Ltd. / Getty Images
Tecken och symtom
Några av de vanligaste tecknen på Carpenter syndrom inkluderar polydaktylsiffror eller närvaron av ytterligare fingrar eller tår. Andra vanliga tecken inkluderar vävband mellan fingrarna och en spetsig topp på huvudet, även känd som akrocephaly. Vissa människor har nedsatt intelligens, men andra med Carpenter syndrom ligger inom det normala intervallet av intellektuella förmågor. Andra symtom på Carpenter syndrom kan inkludera:
- Tidig förslutning (fusion) av fibrösa leder (kranial suturer) i skallen, kallad kraniosynostos. Detta får skallen att växa onormalt och huvudet kan verka kort och brett (brachycephaly).
- Ansiktsegenskaper såsom lågsatta, missbildade öron, platt näsbro, bred uppåtvänd näsa, nedåtlutande ögonlockveck (palpebrala sprickor), liten underutvecklad över- och / eller underkäke.
- Korta knubbiga fingrar och tår (brachydactyly) och svävande eller smält fingrar eller tår (syndactyly).
Dessutom kan vissa personer med Carpenter syndrom ha:
- Medfödda (närvarande vid födseln) hjärtfel hos ungefär en tredjedel till hälften av individerna
- Bukenbråck
- Oskadade testiklar hos män
- Kort växt
- Mild till måttlig mental retardation
Utbredning
Inom USA finns det cirka 300 kända fall av Carpenter syndrom. det är en ovanligt sällsynt sjukdom; bara 1 av 1 miljon födslar påverkas.
Det är en autosomal recessiv sjukdom. Detta innebär att båda föräldrarna måste ha påverkat gener för att kunna överföra sjukdomen till sitt barn. Om två föräldrar med dessa gener har ett barn som inte visar tecken på Carpenter syndrom, är det barnet fortfarande en bärare av generna och kan ge det vidare om deras partner också har det.
Diagnos
Eftersom Carpenter syndrom är en genetisk störning föds ett spädbarn med det. Diagnosen är baserad på de symtom som barnet har, såsom utseendet på skallen, ansiktet, fingrarna och tårna. Det behövs inget blodprov eller röntgen; Snickaresyndrom diagnostiseras vanligtvis endast genom en fysisk undersökning.
Behandling
Behandling av Carpenter syndrom beror på de symtom som individen har och tillståndets svårighetsgrad. Kirurgi kan behövas om det finns en livshotande hjärtfel. Kirurgi kan också användas för att korrigera kraniosynostos genom att separera de onormalt smälta skalbenen för att möjliggöra tillväxt av huvudet. Detta görs vanligtvis i steg som börjar i spädbarn.
Kirurgisk separation av fingrar och tår, om möjligt, kan ge ett mer normalt utseende men inte nödvändigtvis förbättra funktionen; många människor med Carpenter syndrom kämpar för att använda sina händer med normala fingerfärdigheter även efter operationen. Fysisk, yrkesmässig och talterapi kan hjälpa en person med Carpenter syndrom att nå sin maximala utvecklingspotential.
.jpg)
