En översikt över störningar i sexuell utveckling (DSD)

Störningar i sexuell utveckling (DSD) är tillstånd som leder till atypisk sexuell utveckling hos ett spädbarn. Dessa tillstånd kallas också skillnader i sexuell utveckling eller störningar i sexuell differentiering.

Vissa spädbarn med sexuell utveckling kan vara helt friska, förutom att ha könsorgan som verkar skilja sig från andra spädbarn. Andra kan ha mer betydande hälsoproblem relaterade till samma processer som ledde till att deras sexuella utveckling skiljer sig från förväntningarna.

I fall där spädbarn har tvetydiga könsorgan som förekommer någonstans mellan stereotypa män och kvinnor, kan DSD göra det svårt att tilldela ett kön vid födelsetiden. DSD brukade kallas intersex-tillstånd eftersom berörda spädbarn tycktes vara mellan (inter-) könen.

Grunderna för sexuell utveckling

Skolor lär ofta att sex bestäms av könskromosomerna. Människor med två X-kromosomer är kvinnor. Människor med en X-kromosom och en Y-kromosom är män.

Sexuell utveckling är dock inte så enkel. Ett antal olika faktorer avgör om ett spädbarn utvecklas som man eller kvinna. Även om en XX-person i allmänhet är kvinna och en XY-personlig man, finns det undantag. Det finns också individer som har andra kombinationer av könskromosomer, såsom X (ensam) eller XXY.

Att förstå grunderna för sexuell utveckling gör det lättare att förstå störningar i sexuell utveckling.Hos människor utvecklas reproduktionsorganen från två uppsättningar kanaler - Mullerian (M) -kanaler och Wolffian (W) -kanaler. Vad som händer härnäst beror på de signaler som produceras i kroppen. Beroende på vilka hormoner som tillverkas och vilka hormoner som reageras på, återgår en av dessa kanaler och den andra utvecklas.

Stereotyp manlig utveckling uppträder som svar på hormonerna anti-Mullerian hormon (AMH), testosteron och dihydrotestosteron (DHT). AMH orsakar regression av M-kanalerna. Testosteron får testiklarna att sjunka ner och stimulerar utvecklingen av interna strukturer såsom epididymis. Stereotyp kvinnlig utveckling orsakas avfrånvaroav testosteron och AMH. W-kanalerna går tillbaka och M-kanalerna förvandlas till livmodern, äggledarna och övre slidan.

De grundläggande strukturerna för de yttre könsorganen är desamma hos både manliga och kvinnliga foster, tidigt i utveckling. Deras utseende vid tidpunkten för födseln beror på närvaron eller frånvaron av DHT. Könsstrukturer som kommer från samma källvävnader kallas homologa strukturer.

• Labioscrotal svullnad smälter till att bli pungen

• Genital tuberkel blir penisens glans (huvud)

• Genitala veck smälter runt urinröret för att bli penisaxeln

• Två sidor av labioscrotal svullnad blir labia majora

• Genital tuberkel blir klitoris

• Genitala veck blir blygdläpparna

DSD-symtom

Det finns ett antal olika typer av tillstånd som faller under kategorin störningar av sexuell utveckling. Dessa tillstånd kan kategoriseras efter antingen deras symtom eller orsaker. Typer av DSD-symtom inkluderar:

• Atypiska yttre könsorgan
• Atypiska inre könsorgan
• Kombinerade skillnader i yttre och inre könsorgan

Närvaron av en DSD är inte alltid tydlig vid tidpunkten för födseln. Till exempel kan ett spädbarn med fullständigt androgenkänslighetssyndrom verka vara en typisk kvinna, även om de har testiklar istället för äggstockar. Föräldrar till unga flickor födda med MRKH-syndrom kanske inte märker att deras barn saknar en vagina eller livmoder. För skillnader i sexuell differentiering som inte blir tydliga förrän puberteten är möjliga symtom:

• Underlåtenhet att börja menstruationen
• Plötslig penistillväxt
• Infertilitet eller minskad fertilitet

Orsaker

Det finns flera olika typer av situationer som kan leda till att ett spädbarn utvecklar en DSD. Dessa inkluderar:

Har ett onormalt antal sexkromosomer

Det finns flera sätt att en person kan ha ett onormalt antal sexkromosomer. De vanligaste variationerna är en enda X-kromosom, skriftlig XO (eller 45, X) eller en extra X-kromosom tillsammans med en Y-kromosom — XXY (eller 47, XXY).

Flickor med en enda X-kromosom sägs ha Turners syndrom. De är vanligtvis kortare än genomsnittet och har problem med fertilitet. Pojkar födda med en extra X-kromosom sägs ha Klinefelters syndrom. De brukar vara högre än genomsnittet. De har också minskad fertilitet, mindre kroppshår och kan vara infertila.

Att ha en genmutation som påverkar hormonproduktionen

En av de mer kända DSD: erna som orsakas av mutationer som påverkar hormonproduktionen är medfödd binjurehyperplasi eller CAH. Flickor med CAH har två X-kromosomer, men de producerar för mycket testosteron. Detta kan få dem att födas med en klitoris som liknar en penis. Pojkar med CAH har könsorgan som uppträder normalt.

Hos båda könen kan individer med CAH vara kortare än genomsnittet, utveckla könshår tidigt och genomgå tidig pubertet. Även om människor med CAH kan ha långa, hälsosamma liv, måste deras hälsa hanteras noggrant. De kan vara i riskzonen för så kallad binjurekris på grund av att deras kroppar inte producerar kortisol.

Ett annat tillstånd relaterat till hormonproduktion är5-alfa-reduktasbrist.Detta är ett tillstånd som påverkar manlig sexuell utveckling. 5-alfa-reduktas är det primära enzymet som förvandlar testosteron till DHT under tidig utveckling. XY-individer med 5-alfa-reduktasbrist kan födas med könsorgan som verkar vara kvinnor. De kan också ha mer manliga könsorgan som är små.

Intressant nog finns det i puberteten andra vägar genom vilka kroppen kan göra DHT. Det betyder att penis och pungen blir större, de kommer att utveckla könshår och de kan få lite muskelmassa. Beroende på könsorganens utseende vid födseln kan spädbarn med 5-alfa-reduktasbrist höjas som man eller kvinna. Vissa individer som uppvuxits som kvinnor utvecklar en manlig könsidentitet under eller efter puberteten.

Att ha en genmutation som gör kroppen mindre kapabel eller omöjlig att svara på hormoner

Kroppen reagerar på hormoner genom deras interaktioner med hormonreceptorer. Dessa receptorer tillåter hormonerna att interagera med celler. Det är genom denna interaktion som hormoneffekter uppstår.

Hos XY-individer med androgenkänslighetssyndrom bildar deras kroppar normala mängder testosteron och DHT. Men deras celler kan inte svara på det. Eller, vid partiellt androgenkänslighetssyndrom, svarar de på en lägre nivå. Detta innebär att dessa individers kroppar och hjärnor tenderar att utvecklas som kvinnor, åtminstone i den mest fullständiga formen av tillståndet.

Att utsättas för externa hormoner under viktiga utvecklingsfaser

Ibland utsätts ett barn för ovanliga nivåer av hormoner medan det utvecklas i livmodern. Detta kan till exempel bero på att barnets mor har en tumör som producerar ett överskott av testosteron. Det kan också bero på exponering för kemikalier som förändrar den hormonella miljön.

Diagnos

Diagnosen av DSD varierar beroende på orsakerna och symtomen på tillståndet. Om ett barn föds med synligt tvetydiga könsorgan, indikeras testning. Detta kan inkludera kromosomtester och test för att bestämma de relativa nivåerna av hormoner i barnets blod. Det kan också inkludera avbildning för att leta efter närvaron av testiklar, äggstockar och andra interna strukturer.

När ett barn verkar vara friskt vid tidpunkten för födseln, utan några uppenbara skillnader i könsorganen, kanske DSD inte diagnostiseras under en längre tid. Vissa tillstånd upptäcks kanske inte förrän i puberteten. Om en tjej inte menstruerar eller en pojke inte utvecklas som förväntat kan det vara en anledning för läkare att börja leta efter en orsak.

Genom test som liknar det som nämnts ovan kan de upptäcka närvaron av en DSD. Andra individer med skillnader i sexuell utveckling kanske inte upptäcker tillståndet förrän de är en vuxen som kämpar med infertilitet eller andra symtom som uppstår sent.

Behandling

Många barn med olika sexuell utveckling behöver ingen behandling. De kommer att växa upp till glada, friska barn och vuxna. Andra barn kan behöva hormonbehandlingar i olika faser under livet för att säkerställa sund tillväxt och utveckling.

Ändå kan andra kräva operation för att ta itu med förändringar i reproduktionsorganen som påverkar funktionen. Det rekommenderas att vissa barn med DSD tar bort äggstockarna eller testiklarna om de har ett tillstånd där man tror att det finns en ökad risk för cancer. Tonåringar och vuxna med DSD kan också dra nytta av rådgivning för att hantera infertilitet och andra reproduktiva hälsoproblem.

Könsidentitet och DSD

Historiskt sett "tilldelades" spädbarn med störningar i sexuell utveckling ofta ett kön under spädbarn som skulle göra det möjligt för barnet att få de mest estetiskt acceptabla könsorganen. Man trodde att människors könsidentitet nästan helt bestämdes av hur de uppfostrades.

Under de senaste åren har det emellertid funnits en växande förståelse för att könsidentitet påverkas av biologiska och miljömässiga faktorer som kan förekomma redan före födseln. Därför tar läkare många fler faktorer i beaktande när de föreslår ett kön att fostra för ett spädbarn med en skillnad i sexuell utveckling.

Kirurgisk modifiering av könsorgan hos spädbarn blir också mindre rutinmässigt i fall där funktionen inte påverkas. Till exempel har en ung tjej med en förstorad klitoris som liknar en penis inte funktionella problem. En ung pojke med blockerad urinrör gör det.

Vissa läkare rekommenderar fortfarande kosmetisk könsoperation för små barn med tvetydiga könsorgan för att hantera föräldrars obehag och hjälpa dem att binda sig till sina barn. Bevisen är dock oklar om effekterna av sådana operationer på barnet - både när det gäller emotionell hälsa och sexuell funktion.

Som sådan bör föräldrar överväga att konsultera flera experter från olika områden innan de beslutar om de ska bedriva kosmetisk könsoperation hos ett spädbarn med en DSD.

Ett ord från Verywell

Att hantera störningar i sexuell differentiering är ofta mer av en utmaning för spädbarnsföräldrar snarare än de drabbade spädbarnen själva. När ett barn föds med skillnader i sexuell utveckling kan det vara mycket stressande för föräldrarna.

En av de första frågorna som många föräldrar får om sitt barn är, "Är det en pojke eller en tjej?" När du inte har ett enkelt svar på den frågan kan varje interaktion verka fylld av spänning.

Men innan föräldrar skyndar sig på att fatta beslut som permanent kan förändra deras barns liv, är det viktigt att andas. I de flesta fall är DSD inte en nödsituation. Ibland har barnet inga betydande hälsoproblem alls. Deras könsorgan kan se annorlunda ut än andra barn, men de är glada, friska och kan fungera.

Andra gånger kan de behöva en eller flera operationer för att hantera problem som hypospadier. Dessa beslut är svåra att fatta, så det är viktigt att be om stöd. Att prata med experter, läkare och terapeuter kan hjälpa dig att göra de bästa valen för ditt barn och din familj. Det är inte något du vill skynda dig.