En översikt över Aperts syndrom

Apert syndrom är ett genetiskt tillstånd som drabbar uppskattningsvis en av 65 000 till 88 000 nyfödda varje år. Vanliga drag hos personer med Apert syndrom inkluderar blandat för tidigt smält ben i skallen, fusion av vissa fingrar och tår, bland andra. Även om detta tillstånd orsakar varierande grad av både fysisk och intellektuell funktionsnedsättning, kan personer med Aperts syndrom växa och njuta av ett fullt och produktivt liv.

Om du eller någon du känner förväntar dig en baby med Aperts syndrom eller om du bara vill lära dig lite mer om detta tillstånd, är det alltid bra att förse dig med kunskapen om symtom, orsaker, diagnos, behandling och hantering.

Symtom

Spädbarn med Aperts syndrom har vissa skalben som smälter samman i förtid i livmodern (före födseln) och orsakar ett tillstånd som kallas kraniosynostos. Denna tidiga fusion förhindrar att skalle växer som den ska och påverkar formen på huvudet och ansiktet. Vanliga ansiktsdrag hos personer med Aperts syndrom inkluderar:

• Ansjunkets nedsänkta utseende
• Utbuktande och / eller vidsträckta ögon
• Näbb
• Underutvecklad överkäke
• Trånga tänder och andra tandproblem

Eftersom den tidiga fusionen av skallen kan orsaka problem för hjärnan som utvecklas kan personer med Aperts syndrom också ha kognitiva funktionshinder. Utbudet av utvecklingsfördröjning och intellektuell funktionshinder varierar mycket - det kan vara allt från normalt till måttligt.

Andra egenskaper och tillstånd som kan förekomma hos personer med Apert syndrom inkluderar:

• Syndactyly (minst tre fingrar på varje hand och fot som kan vara bäddade eller smälta)
• Polydactyly (mindre vanligt, men det kan finnas extra siffror på händer eller fötter)
• Hörselnedsättning
• Överdriven svettning (hyperhidros)
• Överdriven fet hud och svår akne
• Fläckar av saknat hår i ögonbrynen
• Kluven gom
• Återkommande öroninfektioner
• Smält ben i nacken (livmoderhalsen)
• Hål i hjärtats kammarvägg
• Esofageal blockering
• Felaktig anus
• Blockering av slidan
• Cryptorchidism (testiklar misslyckas med att sjunka ner i pungen)
• Förstoring av njurarna på grund av blockering i urinflödet

Orsaker

Aperts syndrom orsakas av en mutation i FGFR2-genen. Enligt United States National Institutes of Health, "Denna gen producerar ett protein som kallas fibroblast-tillväxtfaktorreceptor 2. Bland dess många funktioner signalerar detta protein omogna celler att bli ben celler under embryonal utveckling En mutation i en specifik del avFGFR2 genen förändrar proteinet och orsakar långvarig signalering, vilket kan främja för tidig fusion av ben i skallen, händer och fötter. "

Även om detta tillstånd är genetiskt, förekommer det nästan alltid hos personer utan Aperts syndrom, vilket innebär att det orsakas av en ny mutation.

Personer med Aperts syndrom kan dock överföra generna till sina barn. Om detta inträffar överförs sjukdomen som en autosomal dominerande störning.

Diagnos

Läkare kan misstänka Apert syndrom före födseln på grund av onormal utveckling av skallen. Den officiella diagnosen görs genom genetisk testning, vilket görs genom ett blodprov. Detta kan utföras genom fostervattensprov medan mamma fortfarande är gravid om man misstänker Aperts syndrom.

Det identifieras ofta i ultraljud på grund av onormalt utvecklande skalleben. Foster-MR kan dock ge mycket mer detaljer om hjärnan än ultraljud. Bekräftelse av diagnosen görs genom blodprovning för genen som orsakar den.

Behandling

Det finns ingen behandling som kommer att "bota" Aperts syndrom eftersom det är en genetisk störning, men det finns många terapier, operationer och andra ingrepp som kan förbättra livskvaliteten för en person med Aperts syndrom. De specifika ingripanden som behövs beror på individen och hur de påverkas.

Vanliga operationer för barn med Aperts syndrom inkluderar:

• Skalle omformning
• Frontal-orbital framsteg (för att öka utrymmet i pannan och ögonhålorna)
• Mitt i ansiktet
• Dubbelpartition i ansiktet för att vidga överkäken
• Osteotomi (expansion av över- och underkäkar)
• Näsplastik (plastikkirurgi i näsan)
• Genioplastik (plastikkirurgi i hakan eller kinderna)
• Ögonlocksoperation
• Separation av fingrar och / eller tår
• Hjärtkirurgi för medfödda hjärtfel

Personer med Aperts syndrom kan behöva träffa speciella läkare, särskilt under barndomen, för att hantera problem som klyftgom och hörselproblem. De kan också dra nytta av tidiga interventionstjänster som talterapi, arbetsterapi och sjukgymnastik om de visar tecken på utvecklingsförseningar.

Vissa personer med Aperts syndrom har intellektuell funktionsnedsättning eller förseningar men många kan komma ikapp sina kamrater.

Hantera

Att ha ett barn med särskilda behov kan vara överväldigande för alla föräldrar. Om ditt barn får en prenatal diagnos av Aperts syndrom, var noga med att prata med din läkare om vad du kan förvänta dig. Genetisk rådgivning rekommenderas absolut eftersom en genetisk rådgivare inte bara kan förklara orsakerna till Aperts syndrom, utan kan också ge råd om risken för att få ytterligare barn med Aperts syndrom. Samla information från trovärdiga källor och prata med andra föräldrar om möjligt. Även om diagnosen kan verka överväldigande och skrämmande till en början, kan du lära dig att den är mer hanterbar än vad du ursprungligen räknat med.

Apert syndrom är ett sällsynt tillstånd men det finns flera resurser och stödgrupper tillgängliga i hela USA och världen. Med internet och sociala medier är det lättare än någonsin att ansluta till andra familjer och hitta stöd. Leta efter kraniofacialcenter nära dig också. Ju fler resurser du kan hitta och ansluta till, desto bekvämare kommer du att känna.

Ett ord från Verywell

En diagnos av Aperts syndrom kan vara skrämmande och svår för alla. Det är inte något som de flesta har hört talas om och kan orsaka betydande medicinska komplikationer. Det finns dock många resurser tillgängliga för att hjälpa familjer så att barn och vuxna med Aperts syndrom kan leva och trivas i dagens värld.