SEBASTIAN KAULITZKI / SCIENCE PHOTO BIBLIOTEK / Getty Images
Mukopolysackaridos typ II (MPS II), även känd som Hunters syndrom, är en ärftlig sjukdom som orsakar brist på enzymet iduronat-2-sulfatas (I2S).I2S är inblandad i nedbrytningen av komplexa kolhydrater som kallas mucopolysackarider. Utan tillräckligt med I2S ackumuleras delvis nedbrutna mucopolysackarider i kroppens organ och vävnader och blir giftiga.
Hunters syndrom är en X-kopplad sjukdom, vilket innebär att den överförs på X-kromosomen från en mamma till sina barn. På grund av hur Hunters syndrom ärvs är tillståndet vanligare hos män - även om kvinnor i sällsynta fall kan ärva tillståndet också. Hunters syndrom kan förekomma i vilken etnisk grupp som helst. En något högre förekomst har noterats bland judar som bor i Israel. Tillståndet förekommer hos 1 av 100.000 till 1 av 150.000 män.
Det finns två typer av Hunters syndrom - tidigt och sent.
Tidig debut MPS II
Den allvarliga formen av Hunters syndrom, tidigt uppträdande, diagnostiseras vanligtvis hos barn i åldrarna 18 till 36 månader. Livslängden för denna form kan variera, med vissa barn som lever fram till deras andra och tredje decennier av livet. Symtom på tidig sjukdom kan inkludera:
- grova ansiktsdrag och kort kroppsvikt
- förstorad lever och mjälte
- progressiv och djup mental retardation
- elfenbenfärgade hudskador på övre rygg och sidor av överarmar och lår
- skelettförändringar, ledstyvhet, kort nacke, brett bröst och för stort huvud
- progressiv dövhet
- atypisk retinitis pigmentosa och nedsatt syn
Dessa symtom liknar de av Hurlers syndrom. Hurlers syndrom utvecklas dock snabbare och är sämre än de vid tidigt uppträdande Hunter-syndrom.
Sen MPS II
Denna typ av Hunter syndrom är mycket mildare än tidigt och kan inte diagnostiseras förrän vuxen ålder. Individer med den sena formen av sjukdomen har en mycket längre livslängd och kan leva upp till 70-talet. Deras fysiska egenskaper liknar dem med allvarlig MPS II; men personer med den sena versionen av MPS II har vanligtvis normal intelligens och saknar allvarliga skelettproblem av den allvarligare typen.
Diagnos
För svårt Hunter-syndrom kan barnets utseende i kombination med andra symtom som förstorad lever och mjälte och elfenbensfärgade hudskador (anses vara en markör för syndromet) antyda att barnet har mucopolysackaridos. Milt Hunters syndrom är mycket svårare att identifiera och kan bara kännas igen när man tittar på moderns släktingar till ett barn med Hunters syndrom.
I båda typerna kan diagnosen bekräftas med ett blodprov för brist på I2S. En enzymstudie eller genetiskt test för förändringar i iduronatsulfatasgenen kan också diagnostisera tillståndet. Mukopolysackarider kan också finnas i urinen. Röntgen kan avslöja benförändringar som är karakteristiska för Hunters syndrom.
Behandling av MPS II
För närvarande finns det inget botemedel mot Hunter-syndromet. Medicinsk vård är inriktad på att lindra symtomen vid MPS II. Behandling med Elaprase (idursulfas) ersätter I2S i kroppen och hjälper till att minska symtom och smärta. Andningsvägarna kan blockeras, så god andningsvård och övervakning är viktigt. Sjukgymnastik och daglig träning är viktigt. Många specialister är involverade i vården av en person med Hunters syndrom. En genetisk rådgivare kan ge råd till familj och släktingar om riskerna med att vidarebefordra syndromet.
.jpg)
