Cystisk fibros (CF) symtom kan utvecklas strax efter födseln och kan inkludera salt smakande hud, fet och skrymmande avföring, kroniska andningsproblem och dålig tillväxt. Eftersom den genetiska sjukdomen stör flödet av vatten och salt ut och ut ur cellerna, orsakar det förtjockning av slem som inte bara täpper lungorna utan hindrar bukspottkörteln, tarmarna, levern och hjärtat från att fungera normalt.
Med tiden kan den pågående hindringen av luftpassager och uppbyggnad av slem leda till återkommande infektioner, irreversibel lungskada och andra allvarliga komplikationer som undernäring, diabetes och mer.
Som en progressiv sjukdom måste cystisk fibros behandlas tidigt för att bevara lungfunktionen och minska den inflammatoriska belastningen på kroppen. Genom att göra det kan du undvika många av de allvarliga komplikationerna av sjukdomen och upprätthålla en hög livskvalitet för nu och år framöver.
Illustration av Verywell
Frekventa symtom
Många barn idag diagnostiseras med cystisk fibros innan symtom uppträder. I USA kan obligatoriska screeningprogram för nyfödda identifiera CF med ett eller två enkla test.
Innan detta diagnostiserades cirka 90 procent av barn med CF endast när symtom uppträdde, vanligtvis vid två års ålder. Vid den tiden kommer många redan att ha skadat lungorna och andra vitala organ.
Trots tillkomsten av nyfödd screening diagnostiseras endast cirka 65 procent av barnen positivt med cystisk fibros vid födseln.
Bland de vanligaste tidiga symptomen på CF:
- Meconium ileus är blockeringen av barnets första avföring (mekonium) i den del av tunntarmen som kallas ileum. Eftersom CF kan störa matsmältningsjuicer kan mekoniet bli tjockare och klibbigare än vanligt, vilket resulterar i tarmobstruktion. Meconium ileum kommer att påverka en av fem nyfödda med CF och ses sällan hos dem utan den.
- Saltprovande hud är ett av de första tecknen som föräldrar kan känna igen hemma. Detta orsakas när flödet av vatten och salt in i och ut ur celler hindras, vilket leder till en överdriven ansamling av salt i svett.
- Kroniska andningsbesvär, inklusive väsande andning, hosta och färgat sputum, är vanliga hos barn med CF men kan variera i svårighetsgrad.
- Lunginfektioner kan också utvecklas eftersom ackumulering av slem i lungorna är den perfekta grogrunden för bakterier och andra mikroorganismer.
- Fet och skrymmande avföring (steatorré) orsakas av tarmmalabsorption. På grund av sitt höga fettinnehåll kommer avföringen att flyta och vara exceptionellt illaluktande. Förstoppning är också vanligt.
- Dålig tillväxt och viktminskning är direkt associerad med brist på matsmältningsenzymer (deras produktion kan blockeras av uppbyggnad av slem). Utan medel för att bryta ner och absorbera näringsämnen kan undernäring utvecklas även med en hälsosam kost (och trots en glupsk aptit som är vanlig hos näringssvälta personer med CF).
Barn som upplever dessa symtom kommer ofta att vara mindre och väga mindre än andra barn i samma ålder. Din läkare kan beskriva detta som misslyckande (FTT).
FTT är mer än bara en allmän bedömning av ditt barns utveckling. Det är den retarderade eller arresterade tillväxten där barnets vikt och längd faller under vissa accepterade parametrar (så kallade percentiler).
Inom ramen för cystisk fibros är FTT associerat med sämre resultat. Enligt en studie från 2014 som publicerades iAnnaler från American Thoracic SocietyÄr FTT den enda ledande faktorn för svår CF-lungsjukdom.
Dålig tillväxt kan påverka ämnesomsättningen och störa hormoner, vilket orsakar försenad pubertet hos barn med CF med så mycket som fyra år.
Sena scenen / komplikationer
Senare symtom på cystisk fibros är mindre associerade med sjukdomen och mer med den skada den har orsakat kroppens organ. Medan lungorna främst påverkas är bukspottkörteln, tarmarna, levern och det endokrina (hormonella) systemet också vanligt inblandade.
Senare symtom på grund av komplikationer av CF är ofta multifaktoriella med ett symptom som påverkar ett annat, vanligtvis på det värsta.
Andningsvägar
När lungorna är igensatta med slem kan de drabbas av skador på grund av infektion, obstruktion och inflammation.
I infektionsperioden kan mikroorganismer som normalt bor i slem utan problem växa utom kontroll och leda till lunginflammation och andra infektioner (inklusiveStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,ochPseudomonas aeruginosa).
Människor med CF får ofta återkommande infektioner som kan orsaka permanent ärrbildning i lungorna.
Under tiden kan ackumulering av slem i luftvägarna öka blodtrycket i lungorna, kallad pulmonell hypertoni. Detta kan i sin tur påverka hjärtat och leda till cor pulmonale (höger hjärtsvikt). Ödem, den onormala vätskeansamlingen i benen och anklarna, är ett vanligt symptom.
Den ackumulerade skadan kan leda till ett tillstånd som kallas bronkiektas, där skadad lungvävnad gör det svårare att rensa slem. Symtom inkluderar:
- Bröstsmärta
- Kronisk hosta
- Väsande andning
- Andnöd
- Bihåleinflammation
- Hosta blod
- Kronisk trötthet
- Oförmåga att träna
- Viktminskning
Ihållande bihåleinflammation kan orsaka att vävnader förtjockas och bildar näspolyper hos upp till 86% av personer med CF. Symtom inkluderar andning i munnen, näsdroppar och i vissa fall fullständig obstruktion av näsgångarna.
Dödlighet
Andningssvikt står för ungefär 80 procent av dödsfallet hos personer med CF.
Kardiorespiratoriska komplikationer (hjärta och lungor) är den näst största orsaken.
Magtarmkanalen
Ackumulering av slem kan också påverka bukspottkörteln, det organ som ansvarar för att producera matsmältningsenzymer. Försvagningen av denna funktion, känd som bukspottkörtelinsufficiens, är kärnan i problem med undernäring som ses hos personer med CF.
Utöver dess effekt på matsmältningen kan obstruktion av enzymutsöndringar utlösa smärtsam inflammation i bukspottkörteln, känd som pankreatit. Symtom inkluderar:
- Plötslig och svår buksmärta
- Uppblåsthet
- Dålig matsmältning
- Illamående och kräkningar
- Snabba hjärtslag
- Viktminskning
Med tiden kan bukspottkörtelkanalerna bli helt blockerade, vilket resulterar i omfattande ärrbildning i organvävnaden.
Akut pankreatit kan utlösa dödliga komplikationer inklusive hjärt-, lung- eller njursvikt.
Förutom komplikationerna i bukspottkörteln kan ibland en tarmobstruktion uppstå, antingen som ett resultat av tjockare och klibbigare avföring (kallas distalt tarmobstruktionssyndrom hos vuxna) eller intussusception (i vilken del av tarmen viks in i avsnittet bredvid ).
Förtjockade slemutsöndringar kan också blockera gallgångarna i levern, vilket leder till utveckling av gallsten och cirros. Faktum är att leversjukdom är den tredje vanligaste dödsorsaken hos personer med CF.
Endokrin
När slem ackumuleras i bukspottkörteln kan det blockera holmarna i Langerhans, som är ansvariga för att producera insulin. När detta händer kan det leda till utveckling av cystisk fibrosrelaterad diabetes (CFRD), en form av sjukdomen med egenskaper som både typ 1 och typ 2-diabetes.
Medan CFRD har alla de klassiska symptomen på diabetes (inklusive ökad törst, ökad urinering, trötthet och viktminskning), kännetecknas det också av minskad lungfunktion.
Bland de andra hormonrelaterade avvikelserna:
- Klubbning av fingrar och tår är ett karakteristiskt symptom på CF som delvis orsakas av frisättning av proteiner från lungorna som kallas trombocyteriverad tillväxtfaktor (PDGP).
- D-vitamin, ett hormon som är viktigt för regleringen av kalcium och fosfat, är ofta bristfälligt hos personer med CF. Med tiden kan detta leda till benskörhet, vilket resulterar i spröda ben, höjdförlust och ökad risk för benfrakturer.
Infertilitet
Manlig infertilitet i CF orsakas främst av den medfödda frånvaron av vas deferens (rören som transporterar spermier från testiklarna till urinröret). Fosterskada är associerad med genen som orsakar CF, kallad cystisk fibros transmembranreceptor (CFTR) gen.
Så många som 97% av män med CF kommer att ha infertilitet.
Infertilitet kan också drabba kvinnor med CF, antingen på grund av tjockt livmoderhalsslem som stör befruktningen eller kronisk undernäring, vilket kan orsaka anovulation (misslyckandet med ägglossning) och amenorré (misslyckandet med menstruation).
Urininkontinens
Kvinnor med cystisk fibros som är över 20 år kommer sannolikt att uppleva urinläckage i viss utsträckning; män upplever vanligtvis inte detta som ett resultat av CF. Även om anledningen till att detta inträffar inte är exakt klart, tros det att långvarig, frekvent hosta från sjukdomarna försvagar bäckenbotten.
Koagulationsstörning
I sällsynta fall kan cystisk fibros leda till ett tillstånd som kallas koagulationsstörning. Detta orsakas av den kroniska malabsorptionen av vitamin K, som behövs för blodkoagulering. Störningen antas drabba spädbarn med CF som inte kunde absorbera vitamin K i livmodern och lämna dem med låga reserver vid födseln och en begränsad förmåga att absorbera vitamin K efter födseln.
Symtom på koagulationsstörning inkluderar lätt blåmärken, kraftig blödning, blödande tandkött, näsblod och blodig avföring eller urin.
När ska jag träffa en läkare
Lyckligtvis, med implementeringen av nyfödda screeningmetoder, är det mer sannolikt att barn med CF diagnostiseras vid födseln och placeras på omedelbar behandling. Med det sagt faller fortfarande många barn genom sprickorna.
Enligt Cystic Fibrosis Foundation diagnostiseras faktiskt inte mindre än 6,8 procent av personer med CFefter16 år. Det kan finnas flera orsaker till detta:
- Protokoll för nyfödda screening varierar beroende på tillstånd. Vissa använder en kombination av genetiska och blodprover som tas vid födelsetiden. Andra använder endast ett blodprov, vilket kräver ett andra uppföljningsbesök. I vissa fall kan föräldern misslyckas med att ta med barnet till det andra testet.
- Screeningstesterna varierar i precision. Medan de kombinerade genetiska och blodproverna har en känslighet på 96 procent, har det enda blodprovet (känt som den immunreaktiva trypsinogenanalysen) en känslighet på endast 76 procent. Labfel är också möjligt.
- Vissa former av CF är mildare än andra och detekteras inte lätt under screening. För dem med mildare CF kan symtomen först bli uppenbara senare i barndomen.
Som sådan är det viktigt för dig som förälder att vara vaksam mot symtomen på CF. Saltprovande hud är inte bara det mest talande om dessa symtom, utan det är också grunden för vilken svettestet - som anses vara guldstandarden för CF-testning - utformades.
Du kan också kontrollera om ditt barns avföring är flytande, oljig och illaluktande. Detta, tillsammans med tillväxtproblem och ihållande andningssymtom, skulle vara tillräckligt för att utreda ditt barns barnläkare.
Diskussionsguide för cystisk fibros doktor
Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmöte för att hjälpa dig att ställa rätt frågor.
Skicka till dig själv eller en älskad.
Bli MedlemDenna diskussionsguide för läkare har skickats till {{form.email}}.
Det var ett problem. Var god försök igen.
Hur genetik och livsstil bidrar till risken för cystisk fibros
