Även om det inte finns något botemedel mot cystisk fibros (CF), har framsteg inom behandlingen förlängt både livslängden och livskvaliteten för människor som lever med sjukdomen. Behandling kan innefatta en mängd olika procedurer och mediciner, inklusive luftvägstekniker, antibiotika, en kaloririk diet, slemförtunnande medel, bronkdilatatorer, bukspottkörtelnzymer och nyare läkemedel som kallas CFTR-modulatorer. Svåra fall kan kräva en lungtransplantation.
Hörnstenarna i en behandlingsplan inkluderar förebyggande av luftvägsinfektioner, retention av lungfunktion och användning av kosthjälpmedel för att kompensera för malabsorption av näringsämnen i tarmarna.
Med tiden kommer det utan tvekan att behövas justeringar.
På 1980-talet hade personer med CF en median livslängd på mindre än 20 år. Tack vare screening av nyfödda och framsteg i behandlingen kan de som lever med sjukdomen förvänta sig att leva långt in i 40-talet - och kanske till och med längre - om behandlingen påbörjas tidigt och hanteras konsekvent.
Verywell / Emily Roberts
Självvård och livsstil
Medan mycket spänning har koncentrerats kring införandet av nyare cystisk fibrosläkemedel, är självvård fortfarande grunden för CF-behandling. Detta involverar luftvägsklareringstekniker för att ta bort slem från lungorna, träna för att upprätthålla lungkapacitet och styrka, och dietinterventioner för att förbättra absorptionen av fetter och näringsämnen.
Rensningsmetoder för luftvägar
Luftvägarens tekniker (ACT) som vanligtvis används av personer med kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) är lika effektiva vid behandling av CF-lungsjukdom. Teknikerna syftar till att lossa slem från lungans luftsäckar så att du kan hosta ut det. Dessa kan utföras flera gånger dagligen beroende på svårighetsgraden av ditt tillstånd.
Det finns ett antal vanliga tekniker, varav några kan vara enklare för vuxna än små barn:
- Huff hosta kan fungera på egen hand. Till skillnad från aktiv hosta, som kan slitna ut dig, innebär huff hosta djupa, kontrollerade inandningar så att tillräckligt med luft kan komma bakom slem i lungorna för att lossa det. Genom att göra det behöver du inte anstränga så mycket energi för att utvisa det. Du andas in djupt, håller andan och andas ut kraftigt för att lossa slem.
- Bröstverkan, även känd som postural percussion and drainage, utförs med en partner som rytmiskt klappar rygg och bröst med kupade händer när du ändrar positioner. När slemet har lossats kan du utvisa det med huff hosta.
- Bröstväggsvängning fungerar på samma sätt som postural dränering men använder en handhållen, icke-elektrisk enhet som vibrerar och lossar slem. Några av enheterna kan anslutas till en nebulisator för att kombinera svängning med leverans av inhalerade läkemedel.
- Högfrekvent bröstoscillation involverar en uppblåsbar väst fäst vid en luftpulsgenerator. Maskinen vibrerar bröstet mekaniskt vid höga frekvenser för att lossa och släppa slem.
Övning
Motion är något du inte har råd att undvika om du har CF. Träning hjälper inte bara till att bibehålla lungfunktionen, det minskar risken för CF-relaterade komplikationer som diabetes, hjärtsjukdomar och osteoporos.
Träningsprogram måste anpassas utifrån din ålder och hälsotillstånd och utformas perfekt med din fysioterapeut eller vårdteam. Konditionstester kan utföras i förväg för att fastställa din träningsnivå.
Fitnessplaner bör omfatta stretchövningar (för att främja flexibilitet), aerob träning (för att förbättra uthållighet och kardiorespiratorisk hälsa) och motståndsträning (för att bygga styrka och muskelmassa). När du startar första gången kan du initialt sikta på fem till tio minuters sessioner, utförda tre eller flera dagar per vecka och gradvis bygga till 20 till 30 minuters sessioner.
När det gäller program finns det ingen uppsättning "cystisk fibros träning." Istället bör du och din fysioterapeut hitta de aktiviteter (inklusive cykling, simning, promenader eller yoga) och övningar (som motståndsband, styrketräning eller korssträning) som du kan upprätthålla på lång sikt med målet att öka intensiteten och varaktigheten av dina träningspass när du blir starkare.
Ett fast program för ett barn är vanligtvis inte nödvändigt, med tanke på hur aktiva barn tenderar att vara naturligt. Som sagt, om ditt barn har CF är det klokt att prata med din lungläkare för att få en bättre uppfattning om ditt barns begränsningar, vilka aktiviteter som kan vara bättre än andra, och vilka försiktighetsåtgärder som kan behövas för att förhindra infektion från andra barn och till och med delad sportutrustning.
Diet
Cystisk fibros påverkar matsmältningen genom att täppa till kanalerna i bukspottkörteln som producerar matsmältningsenzymer. Utan dessa enzymer har tarmarna mindre förmåga att bryta ner och absorbera näringsämnen från maten. Hosta och bekämpa infektioner kan också ta sin vägtull, bränna kalorier och lämna dig tömd och trött.
För att kompensera för denna förlust och upprätthålla en hälsosam vikt måste du börja med en fettrik, kaloririk diet. Genom att göra det kommer du att ha energireserverna för att bättre bekämpa infektioner och hålla dig frisk.
En läkare kommer att avgöra vad du eller ditt barns vikt ska vara. De kliniska åtgärderna kan innefatta:
- Vikt för längd för barn under 2 år
- Body mass index (BMI) percentiler för personer i åldrarna 2 till 20 (eftersom höjden kan variera betydligt under denna period)
- Numeriskt BMI för personer över 20 år
Baserat på det, din ålder, kondition och din allmänna hälsa, kan en specialiserad dietist hjälpa till att utforma en diet med rätt balans mellan protein, kolhydrater och fetter.
Cystic Fibrosis Foundation rekommenderar följande dagliga kaloriintag för kvinnor, män, småbarn, barn och tonåringar, beroende på viktmål:
rekommenderat dagligt kaloriintag efter ålder
Over-the-counter rättsmedel
Cystisk fibros är associerad med kronisk inflammation på grund av ökad stress placerad i lungorna och bukspottkörteln av det ackumulerade slem.
Inflammationen orsakar lika mycket skador på lungorna som återkommande infektion och kan också leda till försämring av bukspottkörteln, njurarna, levern och andra vitala organ.
Icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID), såsom Advil (ibuprofen) och Aleve (naproxen), ordineras vanligtvis för att minska inflammation hos personer med CF. En genomgång av studier från Montreal Children's Hospital drog slutsatsen att den dagliga användningen av Advil avsevärt kan bromsa utvecklingen av CF-lungsjukdom, särskilt hos barn. Biverkningar inkluderar illamående, magbesvär, kräkningar och magsår. Överanvändning kan orsaka tarmskador.
Andra OTC-läkemedel kan användas för att stödja en diet med högt kaloriinnehåll.
För att underlätta absorptionen av näringsämnen kan din läkare ordinera ett bukspottkörtelns enzymtillskott.
Dessa kommer i kapselform och sväljs hela efter en måltid eller mellanmål. Medan de är tillgängliga över disken, måste de dosjusteras av din läkare baserat på din vikt och tillstånd. Biverkningar inkluderar uppblåsthet, diarré, förstoppning, huvudvärk och kramper.
Pankreasenzymer kan också ordineras för barn, när så är lämpligt. Kapseln kan brytas upp, mätas och ströas på mat om dosen behöver justeras eller om ditt barn inte kan svälja piller.
Din läkare kan också rekommendera vitamintillskott eller mineraltillskott om blodprover visar några betydande brister. Fettlösliga vitamintillskott, såsom vitamin A, D, E och K, som är väsentliga för tillväxt och fettabsorption, är vanliga.
Diskussionsguide för cystisk fibros doktor
Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmöte för att hjälpa dig att ställa rätt frågor.
Skicka till dig själv eller en älskad.
Bli MedlemDenna diskussionsguide för läkare har skickats till {{form.email}}.
Det var ett problem. Var god försök igen.
Recept
Receptbelagda läkemedelsbehandlingar används för att hantera symtomen på sjukdomen och sakta ned organskadorna. Läkemedlen kan i stor utsträckning delas upp i fyra klasser:
- Bronkdilatatorer
- Mukolytika
- Antibiotika
- CFTR-modulatorer
Läkemedlen kan levereras antingen oralt, genom injektion, intravenöst (i blodvenen) eller inhaleras med en nebulisator, mätdosad inhalator (MDI) eller en torrpulverinhalator (DPI), beroende på läkemedlet.
Bronkdilatatorer
Bronkdilatatorer är läkemedel som slappnar av trånga luftvägspassager och släpper in mer luft i lungorna. De levereras oftast med en MDI, som inkluderar en aerosoliserad kapsel och ett munstycke som kallas en distans. Läkemedelsalternativ inkluderar albuterol och Xopenex (levalbuterol).
Bronkdilatatorer inhaleras 15 till 30 minuter innan luftvägsavstånd påbörjas. De ökar inte bara mängden slem du kan hosta, de hjälper dig att andas in andra mediciner, såsom slemhinnor och antibiotika, djupare in i lungorna.
Biverkningar inkluderar illamående, skakningar, snabb hjärtslag, nervositet och yrsel.
Mukolytika
Mukolytika, även känd som slemförtunnande medel, är inhalerade läkemedel som tunt slem i lungorna så att du lättare kan hosta upp dem. Det finns två typer som ofta används vid CF-behandling:
- Hypertonisk saltlösning, en steril saltlösning, kan inhaleras med en nebulisator efter att du har tagit en luftrörsvidgare. Saltinnehållet drar vatten från den omgivande vävnaden och därmed tunnar slem i lungorna.
- Pulmozyme (dornase alfa) är ett renat enzym som både tunnar ackumulerat slem och ökar viskositeten (hålighet) i lungorna. Biverkningar kan inkludera ont i halsen, rinnande ögon, rinnande näsa, yrsel, utslag och tillfällig förändring eller förlust av röst.
Antibiotika
Antibiotika är läkemedel som dödar bakterier. Med cystisk fibros ger ackumulering av slem i lungorna bakterier den perfekta grogrunden för infektion. På grund av detta är återkommande lunginfektioner vanliga hos människor. Ju fler infektioner du har, desto mer skada får dina lungor.
Antibiotika kan användas för att behandla akuta CF-symtom (kallas förvärring) eller ordineras profylaktiskt för att förhindra infektioner. De levereras antingen oralt eller med en nebulisator eller DPI. Allvarliga infektioner kan kräva intravenös behandling.
Bland alternativen:
- Orala antibiotika kan användas för att behandla mildare kroniska infektioner och förvärringar. Zithromax (azitromycin) är ett bredspektrumantibiotikum som ofta används för detta. Allvarliga bakterieinfektioner kan kräva en specifik, riktad klass av antibiotikum.
- Inhalerade antibiotika används profylaktiskt för att förhindra bakteriell infektion men kan också användas under akuta förvärringar. Det finns två antibiotika som används för detta: Cayston (aztreonam) och Tobi (tobramycin). Inhalerade antibiotika används bara efter att du har använt en luftrörsvidgare och slemhinnor och utfört luftvägsclearance.
- Intravenösa antibiotika är reserverade för svåra fall. Valet av antibiotikum skulle baseras på vilken typ av bakteriell infektion du har. Dessa kan inkludera penicilliner, cefalosporiner, sulfonamider, makrolider eller tetracykliner.
Oavsett vilken typ du får är det viktigt att ta det antibiotika som föreskrivs även om du inte längre har symtom. Om du inte gör det och slutar tidigt kan eventuella bakterier som finns kvar i ditt system bli resistenta mot antibiotikumet, vilket gör det svårare att behandla om infektionen återkommer.
CFTR-modifierare
Genen för cystisk fibros transmembranreceptor (CTFR) producerar CFTR-proteinet, som reglerar rörelsen av vatten och salt in och ut ur celler. Om CTFR-genen muteras, vilket är fallet med denna sjukdom, kommer det protein som produceras vara bristfälligt och orsaka slem att tjockna onormalt i hela kroppen.
Under de senaste åren har forskare utvecklat läkemedel, kallade CFTR-modulator, som kan förbättra CFTR-funktionen hos personer med specifika mutationer. Det finns mer än 2000 som kan orsaka CF, och cirka 80 procent av fallen är associerade med en specifik mutation som kallas deltaF508. Läkemedlen fungerar inte för alla och kräver att du genomgår genetisk testning för att identifiera vilka CFTR-mutationer du har .
Det finns tre CFTR-modulatorer som är godkända för användning av U.S. Food and Drug Administration (FDA):
- Kalydeco (ivacaftor) är ett läkemedel som binder till det defekta CFTR-proteinet och "håller porten öppen" så att vatten och salt kan strömma in och ut ur cellerna. Kalydeco kan användas till vuxna och barn över 2 år.
- Orkambi (lumacaftor + ivacaftor) kan endast användas hos personer med två kopior av deltaF508-mutationen. Att ha två deltaF508-kopior orsakar allvarlig deformation av proteinet. Orkambi fungerar genom att korrigera proteinets form och återställa dess intracellulära funktion. Orkambi kan användas hos vuxna och barn från 6 år.
- Symdeko (tezacaftor + ivacaftor) är också ett korrigeringsläkemedel utformat för personer med två deltaF508-mutationer. Det används hos människor som inte tål Orkambi. Det kan också förbättra CFTR-funktionen associerad med 26 andra vanliga CFTR-mutationer. Symdeko kan användas till vuxna och barn från 12 år.
Läkemedlen finns i tablettform och tas var 12: e timme. En pulverformulering av Kalydeco, som kan ströas över mat, är tillgänglig för små barn. Biverkningar inkluderar huvudvärk, illamående, yrsel, trötthet, diarré och bihåleinflammation. Grå starr har också rapporterats hos barn som använder dessa läkemedel.
Andra CFTR-modifierare är för närvarande under utveckling, inklusive två experimentella läkemedel - kända som VX-659 och VX-445 - som studeras i kombination med Symdeko. Tidiga resultat från kliniska fas 3-studier har visat att användning av VX-659 eller V-445 med Symdeko var bättre än att använda Symdeko ensam.
Stödjande terapier
Under svåra förvärringar eller i fall av kronisk sjukdom kan stödåtgärder behövas för att hjälpa till med andning eller näring. Detta kan innebära syrebehandling och enteral näring.
Syrebehandling
Syrebehandling innebär användning av en bärbar syrebehållare med antingen en mask eller nässpetsar för att leverera koncentrerat syre till lungorna.
För närvarande finns det inga riktlinjer för lämplig användning av långvarig syrebehandling (LTOT) hos personer med CF och lite bevis för dess fördel på ett eller annat sätt. Med detta sagt antyder den nuvarande forskningen att syrebehandling har sin plats i kortvarig behandling av CF-lungsjukdom.
Personer med CF som har betydande lungskador kommer alltid att börja uppleva hypoxemi (låg syremättnad i blodet). Det är ett tillstånd som är förknippat med dålig sömnkvalitet, minskad träningstolerans och förlust av muskelmassa.
Ytterligare syre på natten har visat sig förbättra sömnkvaliteten, medan syre med lågt flöde som levereras under träning kan öka träningens varaktighet och intensitet.
Med tanke på den degenerativa karaktären av cystisk fibros kan LTOT bli nödvändig om förlusten av lungfunktionen orsakar funktionshinder och låg livskvalitet.
Enteral Nutrition
Enteral utfodring (tubmatning) innebär placering eller kirurgisk implantation av ett utfodringsrör genom vilket flytande mat levereras. Du lär dig hur du utför matningarna hemma, vanligtvis med samma flytande tillskott. Det är tänkt att komplettera ätandet, inte ersätta det.
Rörmatning övervägs vanligtvis om du går ner i vikt trots att du äter en kaloririk diet, inte kan tolerera mat eller försöker gå upp i vikt före en lungtransplantation.
Till exempel, om du har en lunginfektion kan den kraft som krävs för att andas bränna mycket mer energi än du kan få från maten. Även om du kan äta kan försämringen av bukspottkörteln kväva din förmåga att gå upp i vikt trots dina bästa ansträngningar.
Många är preliminära om det när de börjar, men de flesta (inklusive barn) lär sig att anpassa sig.
Föräldrar till CF-barn säger ofta att slangmatning tar bort stress vid måltiderna, ökar barnets vikt snabbare och minskar oro för barnets långsiktiga hälsa och utveckling.
Enteral utfodring kan ha flera former. Bland dem:
- Nasogastrisk utfodring är den minst invasiva formen av enteral utfodring där ett NG-rör placeras i näsborren, ner i halsen och i magen. Röret kan sättas in varje natt och tas bort på morgonen.
- Gastrostomi är ett mer permanent alternativ där ett G-rör sätts in i magen genom ett snitt i magen. Detta gör att mat kan levereras direkt till magen. I vissa fall kan kirurgen placera en knapp på hudnivå som gör att du kan öppna och stänga röret vid behov (och gömmer röret under skjortan).
- Jejunostomi är ett förfarande där ett J-rör sätts in genom buken till en del av tunntarmen som kallas jejunum. Detta används oftast om du inte tål att matas in i magen.
Lungtransplantation
Oavsett hur flitig du är med behandlingen kommer det en dag då dina lungor är mindre kapabla att klara. Skadorna som uppstått under en livstid kommer att ta sin vägtull, vilket minskar inte bara din andningsförmåga utan din livskvalitet. Vid denna tidpunkt kan din lungläkare rekommendera en lungtransplantation som kan ge fler år i ditt liv.
Komma på väntelistan
Att få en lungtransplantation kräver en omfattande utvärdering för att bedöma din hälsa, din ekonomiska behörighet och din förmåga att klara och upprätthålla god hälsopraxis efter att ha genomgått transplantationen. Processen involverar många tester som det kan ta upp till en vecka att utföra.
Generellt sett skulle du bara övervägas för en transplantation om resultatet av ett lungfunktionstest, kallat tvångsutandningsvolymen på en sekund (FEV1), sjönk under 40 procent
Dessutom skulle dina lungfunktioner behöva ha minskat till en punkt där mekanisk ventilation krävs för att utföra även de mest grundläggande uppgifterna.
Om du accepteras placeras du på en nationell väntelista för lungtransplantation. Kvalificerade barn erbjuds lungor enligt principen först till kvarn. Vuxna, däremot, ges ett Lung Allocation Score (LAS) på 0 till 100 baserat på svårighetsgraden av deras tillstånd. De med högre LAS kommer att prioriteras.
Även om det är omöjligt att förutsäga hur lång din väntan kan vara, enligt forskning publicerad iAmerican Journal of Transplantation, är medianväntetiden för en lungtransplantation 3,7 månader.
Vissa mottagare kan få lungorna snabbare än detta, medan andra kan behöva vänta i flera år.
Hur kirurgi utförs
När ett givarorgan har hittats och är bestämt att vara en matchning för dig, är du omedelbart planerad för operation på ett specialiserat sjukhus med erfarenhet av transplantationer. I de flesta fall skulle du genomgå en dubbel lungtransplantation snarare än en enda.
Efter att ha gjort ett elektrokardiogram (EKG) och röntgen på bröstet, förs du till operationssalen och får en intravenös linje i armen för anestesin. Andra IV-linjer placeras i nacken, handleden, nyckelbenet och ljumsken för att övervaka din hjärtfrekvens och ditt blodtryck.
När generell anestesi har levererats och du sover tar det sex till tolv timmar att genomföra transplantationen och innebär följande steg:
- Kirurgen gör ett horisontellt snitt under dina bröst från ena sidan av bröstet till den andra.
- Du placeras på en hjärt-lungmaskin för att säkerställa att syre och blod cirkuleras kontinuerligt genom din kropp.
- En lunga avlägsnas, klämmer bort stora blodkärl och den nya lungan sätts in på sin plats.
- Kirurgen sutar sedan luftvägsrören och ansluter de större blodkärlen igen.
- Den andra lungan transplanteras sedan på samma sätt.
- När transplantationen är klar sätts rören på bröstet för att tömma luft, vätska och blod.
- Slutligen avlägsnas du från hjärt-lungmaskinen när dina lungor fungerar.
Vad du kan förvänta dig efter operationen
När operationen är klar placeras du på en intensivvårdsavdelning i flera dagar, där du hålls i en andningsapparat och får näring genom ett matningsrör. Bröströren hålls på plats i flera dagar och tas bort när du har stabiliserats.
När du väl har stabiliserats överförs du till ett sjukhusrum var som helst från en till tre veckor för att börja din återhämtning. För att undvika organavstötning placeras du på livslånga immunsuppressiva läkemedel.
Komplikationer av lungtransplantation inkluderar infektion, blödning och sepsis. Exponering för immunsuppressiva läkemedel kan leda till lymfoproliferativ störning (PTLD) efter transplantation, en form av lymfom som kan orsaka tumörmassor, gastrointestinal inflammation och tarmobstruktion.
Väl hemma är den genomsnittliga återhämtningstiden cirka tre månader och innebär omfattande gymbaserad rehabilitering med en fysioterapeut.
Framsteg inom vården efter behandling har ökat överlevnadstiderna för lungtransplantationsmottagare från 4,2 år på 1990-talet till 6,1 år 2008, enligt forskning som publicerades iJournal of Thoracic Diseases.
Kompletterande medicin (CAM)
Kompletterande terapier omfamnas ofta av personer med cystisk fibros för att förbättra andningen och förbättra aptiten och näringen. Om du bestämmer dig för att fortsätta med någon form av kompletterande eller alternativ medicin (CAM) är det viktigt att du talar med din läkare för att säkerställa att den varken strider mot din behandling eller orsakar skada.
I stort sett regleras inte CAM på samma sätt som farmaceutiska läkemedel eller medicintekniska produkter och kan därför inte godkännas som effektiva behandlingsmetoder. Ändå finns det några CAM som är säkrare än andra och några som till och med kan vara till nytta för personer med CF.
Buteyko andas
Buteyko andas är en andningsteknik som involverar en medveten kontroll av din andningshastighet och / eller volym. Det antas av vissa att förbättra slemfrigången utan den uttömmande hostprocessen.
Buteyko-andning innehåller diafragmatisk andning (känd som Adham pranayama i yoga) samt näsandning (Nadi shodhana pranayama). Även om bevis för dess fördelar stöds dåligt anses det inte vara skadligt och kan bidra till att minska stress, ångest och sömnproblem.
Ginseng
Ginseng är ett botemedel som används i traditionell kinesisk medicin som ofta lovar mer än det ger. Med detta sagt visade sig oral användning av en ginsenglösning hos möss störa den skyddande biofilmen frånPseudomonas auruginosabakterier som ofta förknippas med CF-lunginfektioner. (Samma resultat kan dock inte garanteras hos människor.)
Forskning från Köpenhamns universitet antyder att störningen av biofilmen genom ginseng kan hindra bakteriekolonisering och stödja antibiotika för att kontrollera infektioner.
Gurkmeja
Gurkmeja innehåller en kraftfull antiinflammatorisk förening som kallas curcumin som fungerar mycket på samma sätt som COX-hämmare. Det är oklart om det kan minska inflammatoriska effekter av CF eftersom det absorberas så dåligt i tarmarna och sannolikt inte når terapeutiska nivåer, enligt forskning som publicerats iJournal of Genetic Syndromes and Genetic Therapies.
Även om det allmänt anses vara säkert kan överanvändning av gurkmeja orsaka uppblåsthet och matsmältningsbesvär.
Marijuana
Medicinsk marijuana, även om den är helt olämplig för barn och tonåringar, är känd för att vara en kraftfull aptitstimulant för personer med sjukdoms- eller behandlingsassocierad anorexi. Det är dock oklart vilken effekt rökning av marijuana kan ha på lungor som redan är kraftigt skadade av CF.
För detta ändamål finns det några tidiga bevis för att orala läkemedel som innehåller marijuanas aktiva ingrediens, tetrahydrocannabinol (THC), inte bara kan hjälpa till att uppnå viktökning utan att förbättra FEV1 hos personer med CF. Forskning pågår.
