En översikt över Parry Rombergs syndrom

Parry Romberg syndrom (PRS) är en sjukdom som kännetecknas av en gradvis degeneration av hud- och mjukvävnadsområdena på hälften av ansiktet (känd som hemifacial atrofi), säger Genetiska och sällsynta sjukdomsinformationscentret (GARD) vid National Institutes of Health (NIH). Sjukdomen förvärvas, vilket innebär att den inte är ett ärftligt tillstånd eller förekommer vid födelsetiden. det utvecklas efter födseln. Vanligtvis börjar syndromet i barndomen eller ung vuxen ålder, och oftast uppträder ansiktsatrofi på vänster sida av ansiktet.

Parry Rombergs syndrom kan också hänvisas till med andra namn, såsom:

• Progressiv hemifacial atrofi (PHA)
• Progressiv ansiktshemiatrofi
• Idiopatisk hemifacial atrofi
• Rombergs syndrom

Under vissa omständigheter kan sjukdomen utvecklas till båda sidor av ansiktet. Det kan till och med påverka en arm, midsektionen eller ett ben.

PRS anses sällsynt eftersom det påverkar färre än tre personer per 100 000 personer, konstaterar tidningenMedicin.Dessutom är PRS mer benägna att förekomma hos kvinnor än hos män.

De första beskrivningarna av PRS tillhandahölls av Caleb Parry 1825 och Moritz Romberg 1846. PRS är ofta kopplat till en form av sklerodermi som kallas linjär sklerodermi, eller "en coupe de saber" (ECDS), där ett lokaliserat område på hud och vävnaderna under huden innehåller abnormiteter som liknar de som finns i PRS. För närvarande är orsaken till syndromet inte väl förstådd och etiologin kan variera från person till person.

Symtom

Tecken och symtom på PRS kan variera från mild till svår. De karakteristiska symptomen på PRS är atrofi i huden och mjuka vävnader. Dessutom kan muskler, brosk och ben påverkas. Eftersom PRS är en progressiv sjukdom förvärras alla symtom med tiden tills de når en period av stabilitet.

Andra symtom

• Nedsatt muskler och vävnader i näsa, mun, tunga, ögon, panna, öron och nacke
• Munnen och näsan kan verka förskjutna åt ena sidan
• Ögat och kinden kan se ut som om de är nedsänkta på den drabbade sidan
• Förändringar i hudfärg, antingen ljus eller mörk
• Förlust av ansiktshår
• Ansiktssmärta
• Krampanfall
• Migrän
• Nervsystemet problem
• Involvering av ögat
• Käken och tänderna kan påverkas

Orsaker

Orsaken till PRS är okänd, men ett antal teorier har dykt upp genom åren om möjliga faktorer som bidrar till sjukdomen. Sådana idéer inkluderar:

• Trauma (vissa fall av PRS tycktes ha sitt ursprung i trauma i ansiktet eller nacken)
• Autoimmunitet
• Bakteriella infektioner som Lyme-sjukdomen
• Virusinfektioner som herpes
• Dysfunktion i nervsystemet
• Encefalit eller hjärninflammation
• Vaskulit eller avvikelser i blodkärlen
• Sklerodermi
• Godartade tumörer

En orsak kanske inte gäller för alla förekomster av PRS. I verkligheten kan det finnas en uppsättning faktorer som bidrog till utvecklingen av tillståndet hos en individ, och dessa faktorer kan vara helt olika för en annan person. För närvarande behövs mer forskning för PRS för att hitta en underliggande källa till denna sjukdom.

Diagnos

För att diagnostisera PRS kommer din läkare eller ditt medicinska team att leta efter tillståndets särskiljande egenskaper. I allmänhet inträffar PRS hos barn i åldrarna fem till 15 år. Läkaren tar en detaljerad medicinsk historia och utför en omfattande fysisk undersökning.

Under den fysiska undersökningen kommer läkaren att kontrollera om den har minskad ansiktshudens integritet och förlust av fett, muskler och ben. Läkaren kan bestämma att ytterligare tester behövs, till exempel en CT-skanning eller MR, för att bekräfta en diagnos av PRS.

I vissa fall kan en biopsi av den drabbade huden rekommenderas när en patient också har en diagnos av linjär sklerodermi.

Behandling

Hittills finns det inget unikt tillvägagångssätt för behandling av PRS. Behandlingen syftar till att ge symptomlindring, kontrollera krampanfall när de är närvarande och stoppa den ytterligare utvecklingen av sjukdomen, säger en litteraturöversikt iAmerican Journal of Neuroradiology. Många olika specialiteter kan vara involverade i vården inklusive hudläkare, ögonläkare, kirurger och neurologer. Det finns för närvarande inga fastställda riktlinjer att följa och många rapporter har involverat ett litet antal personer eller fallrapporter.

Eftersom etiologin för PRS ofta är oklar, finns det rapporter i litteraturen om många saker som prövas även om ingen ännu har bevisat effekt:

• Immunsuppressiva terapier som kortikosteroider
• Immunmodulatorer. (En kombination av metotrexat och prednison används ofta.)
• Plasmaferes
• Antikonvulsiva läkemedel för att minska anfall i tillämpliga fall
• Antimalarials
• Vitamin D

PRS anses vara självbegränsande, vilket innebär att det finns en progressiv försämringsperiod, då når den en period av stabilisering. När tillståndet har stabiliserats kan kirurgiska ingrepp och kosmetiska behandlingar vara nödvändiga för att förbättra ansiktsfunktionen och estetiken. Dessa behandlingar kan innefatta:

• Pulserande färglasrar
• Dermala fetttransplantat
• Autologa fetttransplantat där fett avlägsnas från din egen kropp
• Implantat för muskelflikar
• Silikoninjektioner eller implantat
• Bentransplantat
• Brosktransplantat
• Hyaluronsyrainjektioner för att fylla i områden under huden

Prognos

Även om PRS är ett självbegränsande tillstånd kan symtomens svårighetsgrad variera avsevärt från person till person. Vidare skiljer sig tidsperioden det tar för sjukdomen att nå en stabilitetsperiod avsevärt mellan individer.

GARD föreslår att det kan ta en person mellan två och 20 år att nå en stabilitetspunkt. Dessutom kan de som utvecklar PRS senare i livet uppleva en mindre allvarlig form av tillståndet på grund av att de har fullt utvecklade kraniofaciala strukturer och ett nervsystem.

Det är möjligt för patienter med PRS att återfalla efter behandling, enligt en studie i en 2014-utgåva avOrphanet Journal of Rare Diseases.

Ett ord från Verywell

Det finns fortfarande mycket information att upptäcka om PRS, och en diagnos av tillståndet kan ha negativa konsekvenser för en persons mentala hälsa och sociala liv. På grund av syndromets sällsynthet kan individer känna sig som om de är ensamma. Därför är det viktigt att hitta en läkare som du kan lita på och kommunicera dina frågor och problem.

Om du vill ha kontakt med andra med denna sjukdom erbjuder organisationer som The Romberg Connection och International Scleroderma Network stöd till patienter och familjer och kanske också kan peka dig mot ytterligare resurser.