Det är inte ovanligt att se några år yngre eller äldre ut än du faktiskt är. Men tänk dig att se ut som årtionden äldre än din ålder. För personer med progeria, ett genetiskt tillstånd som orsakar snabbt åldrande, är det inte ovanligt att se 30 eller fler år äldre än de faktiskt är.
Medan progeria vanligtvis är associerade med Hutchinson-Gilford progeria, kan termen också hänvisa till Werner syndrom, även känt som vuxen progeria.
Ilknur Hicret / Getty ImagesHutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria är oerhört sällsynt och drabbar cirka 1 av 4 till 8 miljoner barn. Barn med progeria har ett normalt utseende när de föds. Symtom på tillståndet börjar visa sig när som helst före två års ålder när barnet inte går upp i vikt och hudförändringar inträffar. Med tiden börjar barnet likna en äldre person. Detta kan inkludera:
- Håravfall och skallighet
- Framstående ådror
- Utskjutande ögon
- En liten käke
- Försenad tandbildning
- En krokig näsa
- Tunna lemmar med framstående leder
- Kort växt
- Förlust av kroppsfett
- Låg bentäthet (osteoporos)
- Ledstyvhet
- Höftförskjutningar
- Hjärtsjukdom och åderförkalkning
Cirka 97% av barn med progeria är kaukasiska. Men drabbade barn ser otroligt lika ut trots deras olika etniska bakgrund. De flesta barn med progeria lever ungefär 14 år och dör av hjärtsjukdom.
Werner syndrom (vuxenprogeria)
Werner syndrom förekommer hos cirka 1 av 20 miljoner individer. Tecken på Werners syndrom, som kortvuxen eller underutvecklad sexuell karaktär, kan uppstå under barndomen eller tonåren. Men symtom blir vanligtvis mer märkbara när en person träffar mitten av 30-talet.
Symtom kan inkludera:
- Rynkor och hängande ansikte
- Minskad muskelmassa
- Tunn hud och fettförlust under huden
- Grånande hår och håravfall
- En hög röst
- Tandavvikelser
- Långsamma reflexer
Werner syndrom förekommer oftare hos människor med japanskt och sardiskt arv. Människor med Werner syndrom överlever till en genomsnittlig ålder av 46 år, och de flesta faller under hjärtsjukdomar eller cancer.
Progeria Research
Werner syndrom orsakas av mutationer i WRN-genen på kromosom 8. Progeria orsakad av en mutation i LMNA-genen på kromosom 1. LMNA-genen producerar Lamin A-protein, som håller kärnan i våra celler samman. Forskare tror att dessa instabila celler är ansvariga för det snabba åldrandet i samband med progeria.
Forskare hoppas att genom att studera dessa gener kan de utveckla behandlingar för båda tillstånden som förhindrar att den blir dödlig.
-for-breast-cancer.jpg)
