En översikt av okulokutan albinism

Okulokutan albinism (OCA) är den vanligaste typen av albinism. Det är en grupp sällsynta genetiska störningar som kännetecknas av brist på pigment i ögonen (oculo) och huden (kutan). Påverkar ungefär en av 20 000 människor världen över, orsakas av mutationer i specifika gener som är nödvändiga för produktion av melaninpigment.

Brist på tillräcklig produktion av melaninpigment resulterar i onormal utveckling av ögon och ljus hud. Dessa avvikelser kan orsaka betydande synproblem såväl som hud som är mottaglig för skador från solen. Generellt sett har de som har minsta mängd pigment den sämsta synen. Hos vissa människor påverkas bara ögonen och detta kallas okulär albinism.

Symtom

Många syn- och hudproblem är vanliga med OCA. Symtomen kan variera mellan individer, beroende på vilken typ av mutation och mängder melanin som finns i kroppen. Tecken och symtom på OCA kan inkludera följande:

• blekvit, gul eller ovanligt ljus hud- och hårfärg
• fläck på huden
• solkänslighet i huden
• blek ögonfärg (kan verka röd när ljusförhållanden gör att blodkärl syns bakåt i ögat)
• nedsatt syn och / eller synlighet
• suddig syn
• dålig djupuppfattning
• ljuskänslighet i ögonen
• nystagmus
• huvudrörelser som bobbning eller lutning
• astigmatism
• strabismus
• felaktig utveckling av makula

När ditt barn föds kan läkaren märka brist på pigment i håret eller huden som påverkar ögonfransarna och ögonbrynen. I det här fallet kommer läkaren sannolikt att beställa en ögonundersökning och noga följa alla förändringar i ditt barns pigmentering och syn. Om du observerar tecken på albinism hos ditt barn, varna din barnläkare.

Orsaker

Hud- och ögonfärg bestäms av ett pigment som kallas melanin. Melanin produceras i specialiserade celler som kallas melanocyter.

I OCA uppstår en genmutation som orsakar att melanocytceller producerar lite eller inget melanin i huden, håret och ögonen.

OCA är ett ärftligt, autosomalt recessivt genetiskt tillstånd.En recessiv genetisk störning uppträder när ett barn ärver en onormal gen för samma drag från båda föräldrarna (såsom Chediak-Higashi syndrom). Om bara en gen för sjukdomen ärvs kommer barnet att vara bärare för sjukdomen, men har vanligtvis inte symtom.

OCA består av sju unika typer, märkta från OCA1 till OCA7, orsakade av ärvda mutationer i sju olika gener. Av de sju formerna är OCA1 och OCA2 de vanligaste. Mängden pigment som en drabbad person har varierar beroende på typ och den resulterande färgen på hud, hår och ögon varierar också efter typ.

Diagnos

OCA kan diagnostiseras genom att genomföra en serie tester och undersökningar inklusive följande:

• fysisk undersökning
• bedömning av symtom
• visuell undersökning av pigmentering i hår, hud och ögon
• preliminär diagnos av den troliga mutationen och formen av OCA
• familjens medicinska historia
• ögonundersökning för strukturella avvikelser
• fullständig synundersökning
• visuell evoked potential (VEP) testning hos barn med synproblem
• prenatal genetisk testning om en familjehistoria av albinism föreslås

Eftersom andra tillstånd kan ha liknande tecken och symtom kan din läkare begära ytterligare test innan du gör en diagnos. Även om det är sällsynt efterliknar Hermansky-Pudlak syndrom ibland symtomen på OCA. Det är en ärftlig sjukdom som minskar pigment i hud, hår och ögon. Andra symtom inkluderar långvarig blödning och lagring av fettliknande ämnen i hela kroppsvävnaden.

Kontakta din läkare om ditt barn med albinism ofta har näsblod, lätt får blåmärken eller har kroniska infektioner.

Okulär albinism är en störning som påverkar pigmentcellerna i ögonen. Berörda individer (mestadels män) har synproblem, och hår- och hudfärg kan vara ljusare än hos andra deras familjemedlemmar.

Behandling

För närvarande finns det inget botemedel mot OCA, men det finns ett antal åtgärder som kan vidtas för att förbättra synfunktionen och för att skydda huden från solskador.Behandling för OCA fokuserar på att skydda huden från solen och korrigera ögat och synavvikelser.

Behandlingen kan involvera ett lagarbete som inkluderar en primärvårdsläkare och läkare som specialiserat sig på ögonvård (ögonläkare), hudvård (hudläkare) och genetik. Följande behandlingsmetoder rekommenderas.

Hudskydd

Användningen av solskyddsmedel med hög SPF är nyckeln. Undvikande av direkt sol vid middagstid samt en årlig hudbedömning för att undersöka hudcancer eller skador som kan leda till cancer är också viktiga steg.

Ögonavvikelser

Se till att du får en årlig ögonundersökning av en ögonläkare. Receptbelagda korrigerande linser kan också krävas för att förbättra svag eller dålig syn.

Tonade glasögon / linser för att minska ljuskänslighet rekommenderas, liksom användningen av UV-skyddade solglasögon. Många bär också hattar med breda kanter under soliga dagar. Dessutom överväger vissa kirurgisk korrigering av ögondefekter.

Hantera

Att hantera en genetisk störning som albinism är inte lätt. OCA erbjuder många utmaningar, både fysiska och mentala. Professionell hjälp från en terapeut eller rådgivare kan vara värdefull för patienter och familjer som möter de känslomässiga problemen med albinism.

Föräldrar kan arbeta med lärare för att hjälpa ett barn med albinism. Optimala sittplatser, belysning och optiska hjälpmedel i klassrummet bör övervägas i klassrummet, eftersom dessa saker kan göra lärandet enklare och bekvämare.

Gruppgrupper finns också för att hjälpa barn och vuxna som har att göra med albinism.

Dessa stödgrupper kan hjälpa individer att känna sig mindre isolerade. De kan också hjälpa till att lära ut positiva attityder och hanteringsförmåga.

National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) är en framstående stödgrupp i USA. NOAH anordnar konferenser, telekonferenser, webinar-serier, familjens sommarläger och vuxenhelgutflykter. Gruppen erbjuder också stipendier till studenter med albinism. En annan användbar stödgrupp i USA är Vision for Tomorrow Foundation. Visionen för morgondagens uppdrag är att ge människor med nedsatt syn att ha förtroende och förmåga att uppnå sina drömmar.

Slutligen är Albinism Fellowship en frivillig organisation som syftar till att ge information, råd och stöd för personer med albinism, föräldrar, familjer, lärare, läkare, ögonläkare och andra personer med personlig koppling till eller intresse för tillståndet. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>