Osteopetros är ett tillstånd där onormal bentillväxt och hög bentäthet kan leda till en sårbarhet för benfrakturer och andra effekter, såsom blödning. Osteopetros faller inom en familj av skleroserande bendysplasi, som kännetecknas av en försämring av normal benåterupptagning (benomodellering).
Forskare har identifierat flera olika typer av osteopetros, med varierande svårighetsgrad. Fortsätt läsa för att lära dig om osteopetros, inklusive dess typer, symtom, orsaker och mer.
real444 / Getty Images
Typer av osteopetros
Osteopetros klassificeras baserat på symtom, början på ålder och arvsmönster. De vanligaste typerna är autosomal dominant, autosomal recessiv, mellanliggande autosomal osteopetros och vuxen osteopetros med fördröjning.
Autosomal dominerande osteopetros
Autosomal dominerande osteopetros, Albers-Schönbergs sjukdom, är den vanligaste typen av osteopetros, med början under tonåren eller vuxenlivet.
Denna typ är förknippad med frakturer i de långa benen (ben som är längre än de är breda) eller den bakre delen av ryggkotorna (ben i ryggraden). Det kan också leda till skolios, höftartros, osteomyelit i underkäken (beninfektion i underkäken), anemi (låga röda blodkroppar, RBC) och / eller septisk osteit (infektion i benet).
Autosomal recessiv osteopetros (ARO)
Även kallad malign infantil typ, ARO utvecklas tidigt i spädbarn. Det är känt för frakturer, nedsatt tillväxt, förtjockning av skallen som leder till optisk nervkompression, ansiktsförlamning och hörselnedsättning.
ARO är också associerat med frånvaro av benmärgshålighet, vilket leder till svår anemi, trombocytopeni (en brist på blodplättar som leder till onormal blödning), återkommande infektioner, tand- och tandavvikelser, käkeinfektion och inflammation, hypokalcemi (låga kalciumnivåer), kramper och för mycket paratyreoideahormon.
Utan behandling är den maximala livslängden cirka 10 år.
Mellanliggande autosomal osteopetros (IAO)
IAO börjar under barndomen. Kännetecken för IOA inkluderar predisposition för frakturer efter mindre trauma, skelettförändringar, mild anemi och synstörning från optisk nervkompression. Livslängden påverkas inte av IOA.
Osteopetros vid fördröjd vuxen
Vuxenfördröjd osteopetros är en mildare typ av autosomal dominant osteopetros som börjar under vuxen ålder.
Människor med denna typ av osteopetros har normal benstruktur vid födseln. Vuxen försenad osteopetros klassificeras som godartad. Faktum är att upp till 40% av personer med typ av vuxen är asymptomatiska (utan symtom).
Benmassan ökar med åldern, men symtom verkar vanligtvis inte påverka hälsan, hjärnans funktion eller livslängd. En diagnos av osteopetros hos vuxna görs vanligtvis baserat på benavvikelser som noterats på avbildningsstudier som görs för ett annat syfte. Vissa människor diagnostiseras efter att de utvecklat osteomyelit i käken.
Ytterligare symtom associerade med osteopetros hos vuxna inkluderar benvärk, frakturer, ryggsmärta och degenerativ artrit.
X-länkad osteopetros
I sällsynta fall har osteopetros ett X-länkat arvsmönster. X-bundet osteopetros kännetecknas av lymfödem (onormal svullnad i extremiteterna från en ansamling av lymfvätska) och anhidrotisk ektopisk dysplasi, ett tillstånd som orsakar onormal utveckling av hud, hår, tänder och svettkörtlar.
Människor som drabbas av X-kopplad osteopetros har nedsatt immunförsvar som leder till återkommande infektioner.
Osteopetros Symtom
Osteopetros orsakar överskott av benbildning och spröda ben. Milda typer av osteopetros orsakar vanligtvis inte symtom eller komplikationer, men allvarliga typer kan orsaka ett antal tecken och symtom.
Dessa kan inkludera:
- Ökad sprickrisk
- Fördröjd tillväxt
- Bendeformiteter, inklusive ben i extremiteterna, revbenen och ryggraden
- Återkommande infektioner
- Benmärgsminskning från benexpansion, vilket leder till anemi, trombocytopeni och leukopeni (låga mängder vita blodkroppar, WBC)
- Extramedullär hematopoies: Ett tillstånd där blodprekursorceller som vanligtvis finns i benmärgen ackumuleras utanför benmärgen
- Blindhet, ansiktsförlamning eller dövhet från ökat bentryck på motsvarande kranialnerver
- Avvikelser i kortisolben: Kortisol blockerar vanligtvis kalcium, vilket minskar tillväxten av benceller
- Problem med temperaturreglering
- Benvärk och artros
- Kraniosynostos: En fosterskada där benen på en babys skalle går ihop för snabbt
- Hypokalcemi: Lägre kalcium än normalt i blodet
- Hydrocephalus: Vätskeansamling runt hjärnan
- Makrocefali: Onormal huvudförstoring
Orsaker
Autosomal dominant typ osteopetros drabbar ungefär 1 av 20 000 personer, medan autosomal recessiva typer drabbar cirka 1 av 250 000 personer. Andra typer av osteopetros är sällsynta och har hänvisats till i medicinsk litteratur.
Autosomalt dominerande arv uppstår när endast en kopia av en muterad gen är nödvändig för att orsaka störningen. Med denna typ av osteopetros ärver du tillståndet från en drabbad förälder.
Autosomal recessiv arv innebär att två kopior av en muterad gen behövs för att orsaka störningen. Föräldrarna till en person med den autosomala recessiva sjukdomen kommer att bära minst en kopia av den muterade genen. En förälder till en person med en recessiv sjukdom kan ha sjukdomen om de har två kopior av den muterade genen - men föräldrar med endast en kopia av den muterade genen skulle inte visa några tecken på tillståndet.
X-länkad recessiv arv avser ärftliga sjukdomar kopplade till X-kromosommutationer. Dessa tillstånd påverkar oftast genetiska män eftersom de bara bär en X-kromosom. Hos genetiska kvinnor, som bär två X-kromosomer - om de bara bär genmutationen på en X-kromosom men inte den andra X-kromosomen, skulle de inte visa tecken på en recessiv X-kopplad sjukdom.
I cirka 30% av fallen med osteopetros är orsaken till tillståndet okänd.
Utveckling
Osteoklaster är celler som är inblandade i benrenoveringsprocessen och de spelar en roll vid osteopetros.
Benrenovering är en kontinuerlig livslång process av bennedbrytning (återabsorption) av osteoklaster. Reabsorption följs av bildandet av ny benvävnad av celler som kallas osteoblaster.
Genfel associerade med osteopetros kan leda till brist eller dysfunktion hos osteoklaster. Utan tillräckligt fungerande osteoklaster försämras återabsorptionen, även när ny benvävnadsbildning uppstår. Det är därför ben blir ovanligt täta och onormalt strukturerade.
Diagnos
Osteopetros misstänks vanligtvis när röntgen eller annan avbildning avslöjar benavvikelser eller ökad bentäthet. Ytterligare tester kan göras för att leta efter andra problem, inklusive de som är relaterade till syn och hörsel, blodkomposition och hjärnavvikelser.
En benbiopsi kan bekräfta en diagnos, men denna procedur är förknippad med en infektionsrisk.
Genetisk testning kan göras för att bekräfta en diagnos och bestämma typen av osteopetros. Genetisk testning kan också vara till hjälp vid bestämning av prognoser, behandlingssvar och återfall.
Behandling
Behandling av spädbarn och barndomstyper av osteopetros innefattar läkemedel som påverkar benbildning och läkemedel som behandlar olika effekter av tillståndet.
Calcitriol: Detta är en syntetisk form av vitamin D3 som kan vara till hjälp för att stimulera vilande osteoklaster för att stimulera benåterabsorption.
Gamma-interferon: Gamma-interferonbehandling antas öka WBC-funktionen och minska infektionsrisken. Det kan också bidra till att minska benmassvolymen och öka benmärgens storlek. Kombinationsterapi med kalcitriol har visat sig förbättra långsiktiga resultat, men det används med försiktighet för behandling av osteopetros av infantil typ.
Erytropoietin: En syntetisk form av ett hormon som produceras främst i njurarna kan användas för att öka produktionen av RBC.
Kortikosteroider: Kortikosteroidbehandling kan hjälpa till att behandla anemi och stimulera benabsorption.
Vuxen osteopetros kräver vanligtvis inte behandling, även om komplikationer av sjukdomen behöver behandlas.
Procedurer
- Behandling av autosomal recessiv malign infantil osteopetros kan också innebära hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT). HSCT främjar återställning av benresorptionsprocessen genom givar härledda osteoklaster.
- Benmärgstransplantation har visat sig vara framgångsrik vid behandling av svår infantil osteopetros. Det kan lösa benmärgsfel och förbättra chansen att överleva från infantil osteopetros.
- Kirurgi kan behövas för att behandla frakturer.
Prognos
Långsiktiga utsikter med osteopetros beror på typ och svårighetsgrad av tillståndet. Infantila typer av osteopetros är förknippade med en förkortad livslängd, särskilt om de inte behandlas.
Benmärgstransplantation kan bota vissa spädbarn av tillståndet och därmed förbättra livslängden. Men den långsiktiga prognosen efter benmärgstransplantation för osteopetros är okänd.
Prognosen för osteopetros hos barn och ungdomar beror på symtom, inklusive benets bräcklighet och risk för frakturer.
Den förväntade livslängden vid osteoporos av vuxen typ är i allmänhet opåverkad.
Ett ord från Verywell
Osteopetros är en sällsynt störning. För många människor orsakar tillståndet milda eller inga symtom. När det drabbar spädbarn, barn och tonåringar bör föräldrarna vara medvetna om de möjliga komplikationerna av sjukdomen och hur man kan förhindra sådana komplikationer.
Bra näring är viktigt för barn och vuxna med osteopetros, inklusive adekvat kalcium- och vitamin D-tillskott.
Genetisk rådgivning är ett alternativ för familjer som drabbas av osteopetros. Det kan hjälpa till att ta itu med familjeplanering, tidig diagnos och tillhandahålla åtgärder för att förebygga sjukdomskomplikationer.
