En översikt över Pseudoachondroplasia

Pseudoachondroplasi är en benstörning och typ av dvärg. Det kännetecknas huvudsakligen av en genomsnittlig huvud- och ansiktsstorlek men en kort kroppsvikt, vanligtvis under 4 meter lång för både män och kvinnor. Även om pseudoachondroplasia orsakas av en genetisk mutation är tecken på störningen inte synliga förrän omkring 2 års ålder när ett barns tillväxttakt börjar drastiskt minska.

Pseudoachondroplasi ärvs på ett autosomalt dominerande sätt. Det betyder att ett barn kan ärva en enda defekt gen antingen från modern eller fadern och utveckla sjukdomen. I vissa fall en nyde novogenmutation hos barnet kan också leda till störningen, i vilket fall det inte skulle finnas någon familjehistoria. Pseudoachondroplasia hänvisades först 1959 av läkare och trodde ursprungligen vara en typ av spondyloepiphyseal dysplasi. Det är nu sin egen störning orsakad av specifika genmutationer.

Pseudoachondroplasi är extremt sällsynt och påverkar och diagnostiseras hos endast 1 av 30 000 personer.

Symtom

Spädbarn som har pseudoachondroplasi uppvisar inga tecken på sjukdomen förrän omkring 9 månader till 2 år, då tillväxten drastiskt saktar ner jämfört med standardtillväxtkurvan och rankas i den femte percentilen eller mindre.

Barn med pseudoachondroplasi kommer fortfarande att gå inom den genomsnittliga tidsramen (mellan 12 och 18 månader) men tenderar att vackla och ha en oregelbunden gång på grund av ben- och höftavvikelser.

Andra tecken inkluderar:

• Detektion av skolios
• Onormala krökningar i ryggraden, till exempel en S-formad eller inåtgående kurva
• Cervikal instabilitet, med begränsad, ansträngd eller onormal nackrörelse
• Ledvärk, främst i höfter, anklar, axlar, armbågar och handleder
• Begränsat rörelseområde vid armbågar och höfter
• Hip förskjutning, med höfterna kommer ut ur socklarna
• Knädeformiteter
• Möjlig fördröjning av att krypa eller gå

Din barnläkare kommer att övervaka ditt barn noggrant med regelbundna välbesök varannan månad under det första året av sitt liv och kommer att flagga eventuella problem de ser för ytterligare övervakning och eventuell testning. Om du är orolig för ditt barns tillväxt och utveckling, se till att diskutera det med dem.

Orsaker

Pseudoachondroplasi orsakas av en mutation av broskoligomert matrisprotein (COMP). COMP-genen är ansvarig för att hjälpa till med produktionen av COMP-proteinet, som omger celler som utgör ligament och senor, samt celler som hjälper till med benbildning.

Medan en bebis kan ärva genfelet om en eller båda föräldrarna har det, kan mutationen också hända på egen hand utan någon familjehistoria.

Diagnos

Eftersom pseudoachondroplasi är extremt sällsynt kan en specialist utföra flera tester på ett barn för att bekräfta diagnosen. Dessa inkluderar en kombination av röntgen, MR, CT-skanning och i vissa fall EOS-avbildning - teknik som kan skapa en 3D-bild och tas när ett barn står upprätt, vilket kan hjälpa läkare att se viktbärande positioner och , i fallet med dvärg, hjälp till att diagnostisera tillståndet mer exakt.

Ett artrogram kan också användas, det vill säga när färgämnet injiceras i höfterna, knäna eller anklarna för att bedöma brosket. Detta är användbart både vid diagnos och vid kirurgisk planering när en diagnos har fastställts. Barn som kan ha pseudoachondroplasi kommer också att genomgå genetiska tester för att identifiera eventuella missbildningar i deras DNA.

Behandling

Pseudoachondroplasia påverkar många kroppssystem i ett givet barn, så varje behandlingsplan anpassas till patienten från fall till fall. Eftersom många barn med pseudoakondroplasi också lider av artros och ryggradsproblem, beaktas dessa faktorer innan behandlingen bestäms.

Beroende på svårighetsgraden av symtomen associerade med pseudoachondroplasi, finns det båda kirurgiska alternativ, som ryggradsfusion och icke-kirurgiska alternativ, såsom hängslen för ryggstöd, sjukgymnastik och medicinering för ledvärk.

Eftersom varje behandlingsplan är personlig bör du arbeta nära ditt barns ortoped, sjukgymnast, neurolog och psykolog om det behövs för att kartlägga den bästa planen för dem.

Även efter att en behandlingsplan har fastställts kommer ditt barns specialister att övervaka dem för degenerativa ledsjukdomar över tid. Barn med pseudoachondroplasi tenderar att ha ben av olika längd, vilket på kort sikt påverkar deras gång men på lång sikt kan orsaka höftproblem. Det är inte ovanligt att någon med pseudoachondroplasia behöver byta höft eller knä när de blir äldre på grund av gångproblem i samband med sjukdomen.

Neurologiska problem kan också uppstå över tid, till exempel svaghet i armar och ben på grund av begränsad eller onormal nackrörelse, så även om en initial behandlingsplan kommer att fastställas är det troligt att det kommer att behöva ändras över tiden för att hjälpa till att anpassa sig när barnet växer och nya problem uppstår.

Hantera

Människor med pseudoachondroplasi har inga intellektuella funktionshinder eller intelligensförseningar med sjukdomen, men det kan fortfarande vara isolerande att hantera. Det finns många organisationer som kan hjälpa till att ge stöd och information till pseudoachondroplasia-patienter och deras familjer, den primära är Little People of America, en ideell organisation för alla typer av dvärgvård som fokuserar på kamratinteraktion, utbildning och stipendier och stipendier.

Det kan också vara fördelaktigt för någon med pseudoachondroplasi att få stöd från artritgemenskapen eftersom ledvärk är en stor del av sjukdomen. Arthritis Foundation tillhandahåller resurser för dem som lider av alla typer av artrit, tillsammans med sätt att engagera sig i samhället och resurser för att hantera artrit i dina relationer, på jobbet och med vänner och familj.

Ett ord från Verywell

Medan en diagnos av pseudoachondroplasi kräver livslång medicinsk övervakning, kan barn som har sjukdomen ha en genomsnittlig livslängd och med en korrekt behandlingsplan kan förvänta sig att leva ett relativt normalt liv. Det kan vara stressande att se ditt barn sakna milstolpar för tillväxten hos barnläkaren varannan månad, men genom att diagnostisera sjukdomen tidigt kommer du och ditt barn att ha de verktyg du behöver för att hantera de hinder som följer med pseudoachondroplasi, vilket gör det lättare att leva vardagslivet och hitta stödet med rätt specialister och grupper du behöver.