Mänskliga kromosomer finns i 23 par, varje förälder levererar en kromosom i varje par. Trisomi 18 (även kallat Edwards syndrom) är ett genetiskt tillstånd där en kromosom (kromosom 18) är en triplett istället för ett par. Liksom Trisomy 21 (Downs syndrom) påverkar Trisomy 18 alla kroppens system och orsakar distinkta ansiktsdrag.
Justin Paget / Getty Images
Trisomi 18 förekommer hos 1 av 5000 levande födda. Tyvärr dör de flesta barn med Trisomy 18 före födseln, så den faktiska förekomsten av störningen kan vara högre. Trisomi 18 påverkar individer med alla etniska bakgrunder.
Symtom
Trisomi 18 påverkar allvarligt alla organsystem i kroppen. Symtom kan inkludera:
- Nervsystemet och hjärnan: mental retardation och fördröjd utveckling, hög muskeltonus, kramper och fysiska missbildningar som hjärnfel
- Huvud och ansikte: litet huvud (mikrocefali), små ögon, vidsträckta ögon, liten underkäke, klyftgom
- Hjärta: medfödda hjärtfel, såsom kammarseptumfel
- Ben: svår tillväxthämning, knäppta händer med andra och femte fingrar ovanpå de andra och andra defekter i händer och fötter
- Missbildningar: i mag-tarmkanalen, urinvägarna och könsorganen
Diagnos
Barnets fysiska utseende vid födseln föreslår diagnosen Trisomy 18. De flesta barn diagnostiseras dock före födseln genom fostervattensprov (genetisk testning av fostervattnet). Ultraljud i hjärtat och buken kan upptäcka abnormiteter, liksom röntgenstrålar i skelettet.
Behandling
Medicinsk vård för individer med Trisomy 18 är stödjande och fokuserar på att ge näring, behandla infektioner och hantera hjärtproblem.
Under de första levnadsmånaderna behöver spädbarn med Trisomy 18 skicklig medicinsk vård. På grund av de komplexa medicinska problemen, inklusive hjärtfel och överväldigande infektioner, har de flesta spädbarn svårt att överleva till 1 års ålder. Framsteg inom medicinsk vård över tid kommer i framtiden att hjälpa fler spädbarn med Trisomy 18 att leva in i barndomen och bortom.
.jpg)
