En översikt över Klippel-Feils syndrom

Klippel-Feil syndrom (KFS) är en sällsynt genetisk benstörning där minst två ryggkotor i nacken smälter samman från födseln. På grund av denna fusion har patienter med KFS begränsad nacke-rörlighet tillsammans med nack- och ryggsmärtor och ofta kronisk huvudvärk.

Syndromet upptäcktes först 1912 av franska läkare Maurice Klippel och Andre Feil. Det beräknas att KFS förekommer ungefär i en av 40 000 till 42 000 födda, med kvinnliga nyfödda oftare drabbade än män.

Symtom

Alla de normala ryggkotorna i halsen, bröstkorgen (ryggen) och ländryggen (nedre delen av ryggen) är åtskilda av brosk. När i stället för brosk är ryggkotorna förenade med kontinuerligt ben, kallas det "fusion".

Det finns tre typer av fusion i KFS:

Typ I, där ryggkotorna smälts samman i block (flera mängder kotor smält i en)

Typ II, med fusion som involverar ett eller två par kotor

Typ III, där cervikal fusion är associerad med strukturfel i bröst- och ländryggen (en djupare form av missbildning)

Beroende på svårighetsgraden kan detta vara synligt vid ultraljud av fostret under graviditetens första trimester. Andra framträdande symtom inkluderar en låg hårlinje (närmare huvudets baksida), en kort nacke och ett begränsat rörelseomfång med nacken. Andra symtom kan uppstå på grund av fusionen av ryggkotorna, inklusive:

• Torticollis (krokig hals med huvud och hals tippad mot motsatta sidor)
• Skolios (en kurva i ryggraden på grund av fusioner; cirka 30% av dem med KFS har en skelettavvikelse)
• Spina bifida (när neuralröret som rymmer ryggmärgen inte stänger helt in utereo)
• Svampiga fingrar
• En klyftgom (när muntaket har en öppning som leder upp till näsan; detta drabbar cirka 17% av dem med KFS)
• Hörselproblem eller dövhet på grund av strukturella problem i antingen de inre eller yttre delarna av örat; detta påverkar 25% till 50% av dem med KFS
• Smärta som huvudvärk eller nacksmärta
• Andningsfrågor
• Problem med njurarna, revbenen eller hjärtat
• Sprengeldeformitet (en eller båda axelbladen är underutvecklade och ligger högre upp på ryggen och orsakar axelsvaghet)

Orsaker

Den exakta orsaken till KFS är okänd, men forskare tror att den börjar från en vävnad i embryot som inte delar sig korrekt, vilket normalt skulle bilda separata ryggkotor i kroppen, någonstans mellan graviditetens tre och åtta veckor. upptäckte att det finns tre gener som, när de muteras, är kopplade till KFS. De är generna GDF6, GDF3 och MEOX1.

KFS kan också orsakas av en annan sjukdom, inklusive fetalt alkoholsyndrom, eller som en bieffekt till en separat medfödd sjukdom som Goldenhar-sjukdomen (som påverkar ögon-, öron- och ryggradens utveckling), Wildervancks syndrom (som påverkar benen i ögonen, nacke och öron) eller hemifacial mikrosomi (som inträffar när ena sidan av ansiktet är underutvecklad). Genen i dessa störningar blir muterade vilket i vissa fall också kan leda till KFS.

Diagnos

Din läkare kommer att övervaka ditt barns tillväxt via ultraljud, vilket hjälper till med tidig upptäckt av KFS och andra ryggradsproblem relaterade till det.

Ytterligare tester kommer att krävas efter födseln, inklusive ultraljud i njurarna för att kontrollera om det finns abnormiteter, röntgenstrålar i nacken, ryggraden och axelbenen, en MR för att se om eller hur KFS påverkar något av organen i kroppen, genetisk testning och ett hörselprov för att se om det finns någon förlust som en bieffekt av KFS.

För vissa milda fall som inte diagnostiseras vid födseln är testning nödvändig när symtomen förvärras eller börjar dyka upp.

Behandling

Det finns inget känt botemedel mot KFS och behandlingsplanerna varierar beroende på patienten och vilka andra symtom eller tillstånd de har som svar på själva syndromet. Till exempel kommer patienter som har svindelfingrar, en klyftgom eller problem med hjärtat eller andra organ troligtvis behöver kirurgi. De som har ryggproblem som skolios kommer att riktas mot hängslen, halshalsband och sjukgymnastik för att hjälpa till att stabilisera ryggraden.

Röntgenbilder av barn med fusioner sekundära till abnormiteter såsom juvenil reumatoid artrit kan ibland efterlikna uppkomsten av Klippel-Feil syndrom, även om historien och den fysiska undersökningen bör göra det möjligt för läkaren att enkelt skilja mellan detta tillstånd och Klippel-Feils syndrom.

Eftersom de med KFS också är mer benägna att degenerativa nedbrytningar i ryggraden över tid är det troligt att den initiala behandlingen kommer att behöva anpassas över tid för att arbeta med patientens fysiska hälsa när den förskjuts. Detsamma gäller alla andra specialister som ses för komplikationer från KFS, som urolog, ögonläkare, kardiolog eller ortoped, för att nämna några.

Det är oerhört viktigt att se till att hela ditt medicinska team är medveten om din omfattande behandlingsplan och hälsa så att de kan övervaka rätt områden noggrant och justera sin egen behandling om det behövs för att hjälpa till med övergripande hälsa och komfort.

Hantera

Med KFS är tidig upptäckt nyckeln. Om de diagnostiseras tidigt kan patienter som lider av KFS leva ett normalt och lyckligt liv. Att ta itu med de specifika symtomen som är förknippade med en sjukdom är avgörande - oavsett om det är att bli utrustad med en hörapparat, att arbeta med en plastikkirurg för att korrigera skelettavvikelser eller att få en smärtlindringsplan som hjälper till att hålla dem bekväma i det dagliga livet. Det finns också online-resurser för att hjälpa dem med KFS att hitta information och få stöd, till exempel American Spinal Injury Association och American Chronic Pain Association.