Laurence-Moon-Bardet-Biedl-syndromdiagnos

Tidigare år var Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBBS) en term som användes för att beskriva ett ärftligt genetiskt tillstånd som drabbade cirka 1 av 100 000 barn födda. Det fick sitt namn efter de fyra läkarna som ursprungligen beskrev symtomen på syndrom.

Sedan dess har LMBBS erkänts som felaktiga. Istället upptäcktes att LMBBS faktiskt bestod av två distinkta störningar: Biedl-Bardet syndrom (BBS) och Laurence-Moon syndrom (LMS).

Skillnaden mellan Biedl-Bardet-syndrom och Laurence-Moon-syndrom

BBS är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som orsakar försämrad syn, extra fingrar eller tår, fetma i mage och buk, njurproblem och inlärningssvårigheter. Synproblem försämras snabbt; många kommer att bli helt blinda. Komplikationer från andra symtom, såsom njurproblem, kan bli livshotande.

Liksom BBS är LMS en ärftlig sjukdom. Det är förknippat med inlärningssvårigheter, minskade könshormoner och stelhet i muskler och leder. BBS och LMS är mycket lika men anses olika eftersom LMS-patienter inte visar tecken på extra siffror eller fetma i buken.

Orsaker till BBS och LMS

De flesta fall av BBS ärvs. Det påverkar både män och kvinnor lika men är inte vanligt. BBS drabbar bara 1 av 100 000 i Nordamerika och Europa. Det är något vanligare i länderna Kuwait och Newfoundland, men forskare är inte säkra på varför.

LMS är också en ärftlig sjukdom. LMS är autosomal recessiv, vilket innebär att det bara uppstår om båda föräldrarna bär LMS-generna. Vanligtvis har föräldrarna inte LMS utan bär genen från en av sina egna föräldrar.

Hur de diagnostiseras

BBS diagnostiseras vanligtvis under barndomen. Visuella undersökningar och kliniska utvärderingar kommer att söka efter olika avvikelser och förseningar.I vissa fall kan genetisk testning upptäcka förekomsten av sjukdomen innan symtomen går vidare.

LMS diagnostiseras vanligtvis när man testar för utvecklingsförseningar, såsom screening för talhämning, allmänna inlärningssvårigheter och hörselproblem.

Behandlingar för de två tillstånden

Behandling av BBS är inriktad på att behandla symtomen på sjukdomen, såsom synkorrigering eller njurtransplantationer. Tidigt ingripande kan göra det möjligt för barn att leva ett så normalt liv som möjligt och hantera symtom, men det finns inget botemedel mot sjukdomen just nu .

För LMS finns inga behandlingar för närvarande godkända för att hantera sjukdomen. Liksom BBS är behandlingen inriktad på att hantera symtom. Oftalmiskt stöd, såsom glasögon eller andra hjälpmedel, kan hjälpa till att försämra synen. För att hjälpa till att behandla kortvuxen och tillväxtförseningar kan hormonbehandling rekommenderas. Tal och arbetsterapi kan förbättra skicklighet och vardagsliv. Njurterapi och njursupportbehandlingar kan vara nödvändiga.

Prognos

För dem med Laurence-Moon syndrom är livslängden vanligtvis kortare än andra människor. Den vanligaste dödsorsaken är kopplad till njur- eller njurproblem.

För Biedel-Bartet syndrom är njursvikt mycket vanligt och är den mest troliga dödsorsaken. Att hantera njurproblem kan förbättra livslängden och livskvaliteten.