Nyfödd screening för genetiska och metaboliska störningar

Nyfödd screening är viktig för tidig upptäckt av ärftliga genetiska och metaboliska störningar, vilket gör det möjligt för läkare att förebyggande behandla eller hantera drabbade barn för att minska sjukdom, funktionshinder eller död. Screeningen utförs strax efter födseln och innefattar ett enkelt blodprov tillsammans med ett icke-invasivt hörselprov.

I USA finns för närvarande 35 genetiska och metaboliska störningar för vilka screening rekommenderas och 26 sekundära störningar för vilka screening kan utföras. Listan över nyfödda screeningtest kan variera beroende på tillstånd, och de flesta utför minst 30.

Historia

Begreppet screening av nyfödda började på 1960-talet med utvecklingen av ett genetiskt screeningtest för fenylketonuri, en metabolisk fosterskada. Den innovativa metoden och insamling och transport av blodprover på filterpapper gjorde storskalig screening inte bara livskraftig utan också effektiv.

Sedan dess har många fler blodbaserade screeningtest utvecklats, inklusive nyare tandem masspektrometri (MS / MS) -teknik som kan screena för flera störningar med bara några droppar torkat blod.

Till skillnad från traditionella blodprover som behöver utvärderas individuellt, kan MS / MS upptäcka ett brett spektrum av medfödda anomalier med hjälp av en anordning som kallas en masspektrometer, som identifierar enzymer och proteiner baserat på mönster av brytat ljus.Genom att jämföra resultaten med ett referensområde av förväntade värden kan laboratorietekniker med hög noggrannhet bekräfta om en genetisk eller metabolisk störning är närvarande, vanligtvis inom två eller tre minuter.

Förutom blodbaserade tester, hörs rutinmässigt för att upptäcka nyfödda hörselnedsättningar. Hörselproven är icke-invasiva och tar bara några minuter att utföra.

Idag testas över 98% av de fyra miljoner nyfödda årligen i USA för mer än 30 behandlingsbara genetiska, metaboliska, endokrina och smittsamma sjukdomar under den första veckan av livet.

Nyfödda screeninglagar

Den rådgivande kommittén för ärftliga störningar hos nyfödda och barn (ACHDNC) utfärdar regelbundna råd som kallas den rekommenderade universella screeningpanelen (RUSP) som listar de viktigaste förhållandena för vilken nyfödd screening rekommenderas och sekundära förhållanden för vilka screening är valfri.

Medan alla 50 stater och District of Columbia erbjuder screening för nyfödda, finns det ingen federal lag som reglerar sådana screening. På grund av detta kan stater välja att ändra panelen av störningar som anges i RUSP och / eller flytta ansvaret för testning från staten till den enskilda läkaren eller anläggningen. Detta kan leda till en avsevärd brist på eget kapital i vissa stater.

Från och med 2017 skärmar 49 stater och District of Columbia 30 eller fler av de kärnförhållanden som rekommenderas av ACHDNC. Andra stater som Kalifornien skärmar mer än kärnan 34 och minskar därmed deras årliga hälsovård avsevärt kostnader.

Finansieringen av screeningprogram fortsätter att utmana många statliga lagstiftare. För att övervinna detta infördes ett lagförslag som heter Newborn Screening Saves Lives Reauthorization Act i USA: s representanthus i maj 2019 för att förbättra och utöka nuvarande nyfödda screeninginitiativ i hela USA.

Kärna och sekundär screening

Från och med juli 2018 finns det 35 kärnförhållanden som ACHDNC rekommenderar att de ingår i rutinundersökningar och 24 sekundära tillstånd som bör övervägas baserat på tillgången till effektiva behandlingar.

• Propionsyraemi

• Metylmalonsyraemi (metylmalonyl-CoA-mutas)

• Metylmalonsyraemi (kobalaminrubbningar)

• Isovalerisk acidemi

• 3-metylkrotonyl-CoA-karboxylasbrist

• 3-hydroxi-3-metylglutarsyrauria

• Holokarboxylassyntasbrist

• Betaketiolasbrist

• Glutarsyraemia typ I

• Upptag av karnitin / transportfel

• Mediumkedjig acyl-CoA-dehydrogenasbrist

• Mycket långkedjig acyl-CoA-dehydrogenasbrist

• Långkedjad L-3-hydroxiacyl-CoA-dehydrogenasbrist

• Trifunktionell proteinbrist

• Argininosuccinic aciduria

• Citrullinemia, typ I

• Urinsjukdom i lönnsirap

• Homocystinuri

• Fenylketonuri

• Tyrosinemi, typ I

• Primär medfödd hypotyreos

• Medfödd adrenal hyperplasi

• Sickcellanemi (SS-sjukdom)

• Sicka beta-talassemi

• Sickcellsjukdom (SC-sjukdom)

• Biotinidasbrist

• Kritisk medfödd hjärtsjukdom

• Cystisk fibros

• Galaktosemi

• Glykogenlagringssjukdom typ II

• Medfödd hörselnedsättning

• Allvarlig kombinerad immunbrist

• Mukopolysackaridos typ 1

• X-länkad adrenoleukodystrofi

• Spinal muskelatrofi på grund av homozygot radering

  
  

• Metylmalonsyraemi med homocystinuri

• Malonic acidemia

• Isobutyrylglycinuri

• 2-metylbutyrylglycinuri

• 3-metylglutakonsyrauria

• 2-metyl-3-hydroxismörsyra

• Kortkedjad acyl-CoA-dehydrogenasbrist

• Medium / kortkedjad L-3-hydroxiacyl-CoA-dehydrogenasbrist

• Glutarsyraemi II

• Mediumkedjig ketoacyl-CoA-tiolasbrist

• 2,4 Dienoyl-CoA-reduktasbrist

• Karnitinpalmitoyltransferas typ I-brist

• Karnitinpalmitoyltransferas typ II-brist

• Karnitinacylkarnitintranslokasbrist

• Argininemi

• Citrullinemia, typ II

• Hypermetioninemia

• Godartad hyperfenylalaninemi

• Biopterindefekt i kofaktorsbiosyntes

• Biopterindefekt i kofaktorregenerering

• Tyrosinemi typ II

• Tyrosinemi typ III

• Olika andra hemoglobinopatier

• Galaktoepimerasbrist

• Galaktokinasbrist

• T-cellrelaterade lymfocytbrister

Hur screening görs

Processen för screening av nyfödda är relativt snabb och enkel. Mellan 24 timmar och sju dagar efter födseln tas några droppar blod från ett barns häl och placeras på ett specialkort. Papperet skickas till ett specialiserat laboratorium för testning.

Resultaten av blodproverna skickas till barnets barnläkare inom två till sju dagar. Om någon av testerna kommer tillbaka positivt kommer ytterligare test att göras för att bekräfta diagnosen. Föräldrar behöver inte begära testerna; de ska utföras automatiskt.

Förutom blodbaserade tester utförs ett hörselprov för att kontrollera hörselnedsättning. Det är ett icke-invasivt test som bara tar cirka fem till tio minuter att slutföra.

Det finns två standardmetoder för att upptäcka hörselnedsättning hos nyfödda:

• Otoakustiska utsläpp (OAE): En miniatyrhörlur och mikrofon kan bekräfta hörsel om ljud reflekteras tillbaka från hörselgången.
• Auditory Brain Stem Response (ABR): Elektroder placerade på det nyfödda huvudet kan detektera närvaron eller frånvaron av hjärnans svar på ljud.

Ett ord från Verywell

Med många medfödda störningar blir symtomen inte uppenbara förrän dagar eller veckor efter att barnet är födt. Genom att identifiera dessa tillstånd tidigt kan behandling levereras för att förhindra skador på hjärtat, lungorna, njurarna, nervsystemet eller något annat påverkat organ.

Om du har en familjehistoria av en medfödd sjukdom, låt din OB / GYN veta så att test kan beställas om de inte redan ingår i den föreskrivna screening.