Lissencefali Symptom, orsaker och behandling

Lissencephaly är ett ovanligt neurologiskt tillstånd som ofta resulterar i allvarliga utvecklingsförseningar och svåra att kontrollera krampanfall. Det är ett tillstånd som härrör från defekt migrering av nervceller under fosterutveckling.

Ordetlissencefalikommer från två grekiska ord:lissos, som betyder "smidig" ochenkafalos, som betyder "hjärna". Om man tittar på en normal hjärna har gråmaterialet (hjärnan) åsar och dalar i ytan. I lissencefali är hjärnans yta nästan helt slät. Denna onormala utveckling av hjärnan inträffar under graviditeten och kan faktiskt ses på en intrauterin MR med 20 till 24 veckors graviditet.

Lissencefali kan förekomma ensam eller som en del av tillstånd som Miller-Dieker syndrom, Norman-Roberts syndrom eller Walker-Warburg syndrom. Tillståndet anses vara mycket ovanligt men inte sällsynt, och förekommer hos ungefär en av 100 000 barn. (En sällsynt sjukdom definieras som en som förekommer hos färre än en av 200 000 personer).

Lissencefali Orsaker

Det finns flera möjliga orsaker till lissencefali. Den vanligaste orsaken är en genetisk mutation i en X-kromosomlänkad gen som kallas DCX. Denna gen kodar för ett protein som kallas doublecortin som är ansvarigt för rörelse (migration) av nervceller (nervceller) i hjärnan under fostrets utveckling.

Två andra gener har också varit inblandade i orsakssambandet. Skador på fostret på grund av en virusinfektion eller otillräckligt blodflöde till hjärnan är ytterligare möjliga orsaker. "Skadorna" antas inträffa när ett foster är mellan 12 och 14 veckors graviditet, antingen sent i första trimestern eller tidigt andra trimestern.

Symtom

Det finns ett brett spektrum av symtom som kan förekomma hos personer som diagnostiserats med lissencefali. Vissa barn har få om några av dessa symtom och andra kan ha många. Svårighetsgraden av symtom kan också variera mycket. Möjliga symtom på lissencefali inkluderar:

• Underlåtenhet att trivas: Underlåtenhet att trivas är ett tillstånd som ofta ses hos nyfödda där tillväxt inte sker som förväntat. Det kan ha många orsaker
• Intellektuella funktionsnedsättningar: Intelligens kan sträcka sig från nästan normal till djupgående nedsättning
• En anfallsstörning: En anfallsstörning förekommer hos cirka 80 procent av barnen med tillståndet
• Svårigheter att svälja och äta
• Svårighet att kontrollera hans / hennes muskler (ataxi)
• Ursprungligen minskad muskeltonus (hypotoni) följt av stelhet eller spasticitet i armar och ben
• Ovanligt ansiktsutseende med en liten käke, höga pannor och indrag i templen. Avvikelser i öronen och uppåtvända näsöppningar kan också noteras
• Avvikelser i fingrar och tår, inklusive extra siffror (polydactyly)
• Utvecklingsförseningar kan variera från mild till svår
• Huvudstorlek mindre än normalt (mikrocefali)

Diagnos

Diagnosen lissencefali ställs ofta inte förrän ett barn är några månader gammalt, och många barn med tillståndet verkar friska vid leveransen. Föräldrar noterar vanligtvis att deras barn inte utvecklas i normal takt runt 2 till 6 månaders ålder. Det första symptomet kan vara anfall, inklusive en allvarlig typ som kallas "infantila spasmer." Det kan vara svårt att få krampanfallen under kontroll.

Om lissencefali misstänks baserat på barnets symtom kan ultraljud eller magnetisk resonans (MRI) användas för att titta på hjärnan och bekräfta diagnosen.

Behandling

Det finns inget sätt att direkt vända effekterna av lissencefali eller bota tillståndet, men det finns mycket som kan göras för att säkerställa barnets bästa livskvalitet. Målet med behandlingen är att hjälpa alla barn med lissencefali att nå sin potentiella utvecklingsnivå. Behandlingsmetoder som kan vara till hjälp är:

• Sjukgymnastik för att förbättra rörelseomfånget och hjälpa till med muskelkontrakturer.
• Arbetsterapi.
• Anfallskontroll med antikonvulsiva medel.
• Förebyggande medicinsk vård, inklusive noggrann andningsvård (eftersom andningskomplikationer är en vanlig dödsorsak).
• Matningshjälp. Barn som har svårt att svälja kan behöva placera ett matarrör.
• Om ett barn utvecklar hydrocephalus ("vatten i hjärnan") kan en shunt behöva placeras,

Prognos

Prognosen för barn med lissencefali beror på graden av missbildning i hjärnan. Vissa barn kan ha nästan normal utveckling och intelligens, även om detta vanligtvis är undantaget.

Tyvärr är den genomsnittliga livslängden för barn med svår lissencefali bara cirka 10 år. Dödsorsaken är vanligtvis aspiration (inandning) av mat eller vätskor, andningssjukdom eller svåra anfall (status epilepticus). Vissa barn kommer att överleva men visar ingen betydande utveckling, och barn kan förbli på en nivå som är vanlig för en 3 till 5 månader gammal.

På grund av detta intervall i resultat är det viktigt att söka yttrande från specialister inom lissencefali och stöd från familjegrupper med anknytning till dessa specialister.

Lissencephaly Research

National Institute of Neurological Disorders and Stroke genomför och stöder ett brett spektrum av studier som utforskar de komplexa systemen för normal hjärnutveckling, inklusive neuronal migration.

Nya studier har identifierat gener som är ansvariga för lissencefali, kunskapen från dessa studier utgör grunden för att utveckla behandlingar och förebyggande åtgärder mot neuronala migrationsstörningar.

Ett ord från Verywell

Om ditt barn har fått diagnosen lissencefali eller om ditt barns läkare överväger diagnosen är du förmodligen livrädd. Vad betyder detta idag? Vad kommer det att innebära om en vecka? Vad betyder detta fem år eller 25 år på vägen?

Att spendera lite tid på att lära dig om ditt barns sjukdom (oavsett om det är diagnostiserat eller bara övervägs) kanske inte lindrar alla dina bekymmer, men kommer att sätta dig i förarsätet. Med någon form av medicinskt tillstånd hos oss själva eller våra barn är det viktigt att vara en aktiv deltagare i vården.

Att samla ditt supportsystem är också avgörande. Dessutom är det till stor hjälp att få kontakt med andra föräldrar som har barn med lissencefali. Oavsett hur kärleksfull eller hjälpsam dina vänner och familj är, det finns något speciellt med att prata med andra som har mött liknande utmaningar. Supportnätverk för föräldrar ger också möjlighet att lära sig vad den senaste forskningen säger.

Som förälder är det viktigt att ta hand om sig själv. Dina känslor kommer förmodligen att finnas över hela linjen och det är att förvänta sig. Du kan drabbas av ont när du ser andra föräldrar med friska barn och undrar varför livet kan vara så orättvist. Nå ut till dem som kan ge dig ovillkorligt stöd och låta dig dela vad du verkligen känner just nu.