Cornelia de Lange syndrom (CdLS) är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar distinkta ansiktsegenskaper, tillväxtfördröjningar, missbildningar i lemmarna, beteendeproblem och en mängd andra symtom. Tillståndet kan variera från mild till svår och påverkar flera delar av kroppen. Det namngavs efter den holländska barnläkaren Cornelia de Lange, som först beskrev tillståndet hos två barn 1933.
CdLS beräknas drabba mellan 1 av 10 000 och 1 av 30 000 nyfödda. Det exakta antalet fall är inte känt eftersom milda fall kan bli odiagnostiserade.
Joris / Wikimedia Commons / CC BY 3.0Symtom
Symtom på Cornelia de Lange syndrom kan ofta kännas igen vid födseln. Personer med CdLS har specifika ansiktsegenskaper som:
- Välvda, tjocka ögonbryn som vanligtvis möts i mitten
- Långa ögonfransar
- Låga hår fram och bak
- En kort, uppåtvänd näsa
- Nedsatta vinklar i munnen och tunn överläpp
- Lågsatta och missbildade öron
- Kluven gom
Andra abnormiteter, som kan eller inte kan vara närvarande vid födseln, inkluderar:
- Mycket litet huvud (mikrocefali)
- Tillväxtförseningar
- Ögon och synproblem
- Hörselnedsättning
- Överdrivet kroppshår, som kan tunna när barnet växer
- Kort hals
- Handavvikelser som saknade fingrar, mycket små händer eller inre avvikelse hos de rosa fingrarna
- Intellektuella funktionshinder
- Självskadeproblem och aggressivt beteende
Spädbarn med tillståndet kan ha svårt att mata. Barn med CdLS kan också ha gastroesofageal refluxsjukdom (GERD) och tandproblem.
Orsaker
Fall av Cornelia de Lange-syndrom orsakas vanligtvis av genmutationer; mer än hälften av personer med tillståndet har en mutation i NIPBL-genen.
Syndromet har också kopplats till minst fyra andra genmutationer, inklusive SMC1A, HDAC8, RAD21 och SMC3. Proteinerna från dessa gener bidrar till strukturen i sammanhållningskomplexet, proteiner som hjälper till att styra utvecklingen innan en baby föds. En mutation kan störa utvecklingen under de tidiga stadierna.
Diagnos
Cornelia de Lange syndrom kan diagnostiseras i olika åldrar. Det kan ibland detekteras under ett ultraljud av fostret, vilket kan uppvisa abnormiteter i lemmarna, klyftläpp, tillväxtfördröjningar, en onormal ansiktsprofil eller andra tecken på CdLS.
CdLS känns ofta igen vid födseln, baserat på typiska symtom inklusive ansiktsdrag, överdrivet hår, liten storlek och små händer eller fötter. Andra tillstånd kan peka mot CdLS, inklusive diafragmatisk bråck, njuravvikelser och medfödd hjärtsjukdom. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
Personer med milda fall kan diagnostiseras senare i barndomen. Ansiktsfunktioner kan ha några subtila tecken på CdLS. Intellektuella funktionshinder kan bli tydligare och aggressivt beteende, inklusive självskada, kan också bli ett problem.
När det väl diagnostiserats med CdLS kan ett barn behöva utvärderas för missbildningar som orsakar medicinska problem. Dessa inkluderar rutinekokardiografi och renal sonografi, eftersom 25% av personerna med CdLS har en hjärnnorm och 10% har en missbildning i njurarna. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
Behandling
Behandlingen fokuserar på att hantera symtom för att hjälpa människor med CdLS att leva bättre liv. Spädbarn drar nytta av tidiga insatsprogram för att förbättra muskeltonus, hantera utfodringsproblem och utveckla finmotorik. Kompletterande formler eller gastrostomirörsplacering kan hjälpa till att förbättra tillväxtförseningar. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
När ett barn växer kan fysisk, yrkesmässig och talterapi gynna dem med utmaningar. Kirurgi kan behövas för skelettavvikelser eller medfödda hjärtproblem.
Mental hälso-och sjukvårdspersonal kan hjälpa till att hantera beteendessymptom på tillståndet. Barn kan också behöva träffa kardiologer eller ögonläkare för hjärt- och ögonproblem.
Livslängden för dem med CdLS är relativt normal om barnet inte har några större interna avvikelser som hjärtfel. De flesta med CdLS lever långt in i vuxen ålder och ålderdom.
Ett ord från Verywell
Cornelia de Lange syndrom drabbar olika människor på olika sätt, och tecken och symtom kan skilja sig från individ till individ. Om ditt barn diagnostiseras kommer deras läkare att prata med dig om en specifik behandlingsplan och föreslå eventuella tjänster och supportgrupper för att hjälpa till med ditt barns behov.
.jpg)