En översikt över medfödd central hypoventilationssyndrom

Medfödd centralt hypoventilationssyndrom (CCHS), även känt som Ondine syndrom, är en störning som påverkar din andningsförmåga. Personer med CCHS har svårt att andas ordentligt, särskilt när de sover. Istället för att andas regelbundet, personer med CCHS hypoventilat (ta grunda andetag), vilket minskar mängden syre i blodet och ökar koldioxidnivåerna.

CCHS beräknas drabba cirka 1000 personer. Detta antal kan dock vara högre eftersom forskare tror att vissa fall av plötsligt spädbarnsdödssyndrom (SIDS) kan vara odiagnostiserade CCHS. En genfel (PHOX2B) har associerats med medfödd central hypoventilationssyndrom. Denna gen främjar neuronbildning i nervsystemet. En defekt i denna gen kan förklara varför någon med CCHS har svårt att reglera andningen.

CCHS är ett genetiskt tillstånd. Endast en förälder behöver ge generna för att deras barn ska kunna påverkas. Men 90% av fallen beror på nya mutationer - vilket innebär att de inte överlämnades.

Symtom

Spädbarn födda med CCHS-symtom kan variera från mild till svår och kan inkludera:

• Dålig andning eller fullständig brist på spontan andning, särskilt under sömnen
• Onormala elever (70% av individerna)
• Matningssvårigheter på grund av surt återflöde och nedsatt tarmmotilitet
• Hirschsprungs sjukdom, en tarmsjukdom som gör det svårt att få avföring (20% av individerna)
• Minskad förmåga att känna smärta
• Episoder med ökad svettning
• Låg kroppstemperatur
• Ett kort, brett lådformat ansikte
• Kognitiva svårigheter

Få en diagnos

För att få diagnosen medfödd central hypoventilationssyndrom måste följande symtom finnas:

• Ihållande bevis på dålig andning under sömnen
• Symtom som börjar under det första året av livet
• Inga andra andnings- eller muskelförhållanden som kan orsaka andningssvårigheter
• Inga tecken på hjärtsjukdom.

Vissa spädbarn med CCHS kan felaktigt anses ha hjärtdefekter eller ha en annan typ av andningsproblem. En definitiv diagnos kan ställas genom genetisk testning av PHOX2B-defekter.

Behandling

Om CCHS misstänks kan en sömnstudie hjälpa till att avgöra hur allvarliga andningssvårigheter är samt vilka behandlingar som behövs. Andra speciella andningsfunktionstester kan också utföras. Fullständiga hjärt- och neurologiska undersökningar kan utesluta någon annan typ av andnings- eller muskelsjukdom. Tidig diagnos och behandling är viktigt för att förhindra allvarliga komplikationer orsakade av perioder med lågt eller inget syre.

Behandlingen fokuserar på att ge andningsstöd, vanligtvis genom att använda andningsskydd (ventilator). De flesta med CCHS behöver en trakeostomi. Vissa barn med CCHS behöver en ventilator 24 timmar om dygnet. Andra kanske bara behöver andningshjälp när de sover. Hos vissa individer kan ett kirurgiskt implantat i membranmuskeln tillåta elektrisk stimulering av muskeln att kontrollera andningen.

Barn med CCHS kan leva aktiva liv. De behöver dock noggrann övervakning när de simmar eller spelar i pooler, eftersom deras kroppar kan glömma att andas under vattnet. CCHS är ett livslångt tillstånd som kräver frekvent övervakning och strikt efterlevnad av behandlingen. Genom att fånga tillståndet tidigt och följa behandlingsprotokollet kan de med tillståndet ha en genomsnittlig livslängd.