Kromosomavvikelser är ansvariga för missfall och dödfödda. Avvikelser kan orsaka betydande problem, inklusive Downs syndrom och andra utvecklingsförseningar eller hälsoproblem. I trisomi har individer tre kopior av en kromosom snarare än de normala två.
Pataus syndrom, eller Trisomy 13, är det minst vanliga av de autosomala trisomierna och de mest allvarliga efter Downs syndrom (Trisomy 21) och Edwards syndrom (Trisomy 18). Den extra kopian av kromosom 13 i Pataus syndrom orsakar allvarliga neurologiska och hjärtfel som gör det svårt för spädbarn att överleva.
Den exakta orsaken till Pataus syndrom är inte känd; detsamma gäller för VATER-syndromet. Patau verkar påverka kvinnor mer än män, troligtvis för att manliga foster inte överlever förrän de föds. Pataus syndrom, som Downs syndrom, är förknippat med den ökade åldern hos modern. Det kan påverka individer med alla etniska bakgrunder.
Bruce Forster / Getty Images
Symtom
Nyfödda födda med Pataus syndrom har ofta fysiska avvikelser eller intellektuella problem. Många barn överlever inte under den första månaden eller under det första året. Andra symtom inkluderar:
- Extra fingrar eller tår (polydactyly)
- Deformerade fötter, kända som vippbotten
- Neurologiska problem som ett litet huvud (mikrocefali), hjärnsvikt i halvor under graviditet (holoprosencefali), svår mental brist
- Ansiktsdefekter såsom små ögon (mikroftalmi), frånvarande eller missbildad näsa, klyftläpp och / eller klyftgom
- Hjärtfel (80 procent av individerna)
- Njurfel
Pataus syndrom är inte särskilt vanligt. Förekomsten hos nyfödda är en av 5000; 90% av barnen dör före födseln.
Diagnos
Pataus syndrom diagnostiseras ofta under rutinmässiga och eventuella prenatala screeningundersökningar, inklusive blodscreeningar från mödrar, ultraljud från fostret, provtagning av korionvillor och fostervattensprov.
Om det inte upptäcks under graviditeten och barnet föds är symtomen på Pataus syndrom uppenbara vid födseln. Pataus syndrom kan misstas som Edwards syndrom, så genetisk testning måste göras för att bekräfta diagnosen.
Bildstudier som datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI) bör göras för att leta efter hjärn-, hjärta- och njurfel. Ett ultraljud i hjärtat (ekokardiogram) bör utföras med tanke på den höga frekvensen av hjärtfel associerade med Pataus syndrom.
Behandling
Behandling av Pataus syndrom fokuserar på de specifika fysiska problemen som varje barn föds med. Många spädbarn har svårt att överleva de första dagarna eller veckorna på grund av allvarliga neurologiska problem eller komplexa hjärtfel.
Kirurgi kan vara nödvändigt för att reparera hjärtfel eller klyftning i läpp och klyfta. Fysisk, yrkesmässig och talterapi hjälper individer med Pataus syndrom att nå sin fulla utvecklingspotential.
Hantera
Om ditt barn har diagnostiserats med Pataus syndrom före födseln, kommer din läkare att gå igenom alternativ med dig. Vissa föräldrar väljer intensiv intervention, medan andra väljer att avsluta graviditeten. Andra kommer att fortsätta graviditeten och ge kontinuerlig vård för barnets liv.
Medan chanserna för överlevnad är extremt låga bestämmer vissa människor att prova intensivvård för att förlänga barnets liv. Dessa beslut är mycket personliga och kan endast fattas av dig, din partner och din läkare.
Stöd
Föräldrar till ett barn som är födt med Pataus syndrom kommer att få genetisk rådgivning för att avgöra vilken risk de har för att få ett annat barn med syndromet. En bra resurs för information och stöd är Support Organization for Trisomy 18, 13 and other Related Disorders (S.O.F.T.). Par som tappar ett barn med Pataus syndrom före eller efter födseln kan dra nytta av rådgivning om sorgstöd.
.jpg)
