Vad är hypertrof kardiomyopati?

bowdenimages / iStockphoto / Getty Images

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är ett relativt vanligt tillstånd där hjärtmuskeln blir tjock och inte kan pumpa blod normalt. De flesta människor med HCM har inga symtom eller tycker att tillståndet stör det dagliga livet. De som har symtomatisk HCM upplever vanligtvis andfåddhet (dyspné), bröstsmärtor och onormala hjärtrytmer. Bildtest krävs för att upptäcka hypertrofisk kardiomyopati. När det väl diagnostiserats kan det hanteras (men inte botas) med livsstilsåtgärder och mediciner för att stärka och skydda hjärtat. I sällsynta fall finns det viss risk för hjärtsvikt och till och med plötslig död.

HCM är vanligare hos män än kvinnor och upptäcks vanligtvis inte förrän en person är i 30-årsåldern, även om symtom kan dyka upp hos någon, i alla åldrar. I genomsnitt har en av varje 485 personer i allmänheten HCM.

Symtom

Majoriteten av personer som har hypertrofisk kardiomyopati upplever inte symtom. De som gör det kommer sannolikt att uppleva dem när de blir äldre.

Potentiella symtom på HCM inkluderar:

• Andfåddhet under träning, liggande (ortopné) eller plötsligt under sömnen (paroxysmal nattlig dyspné)
• Angina (bröstsmärta)
• Hjärtklappning
• Oklarhet
• Trötthet
• Ödem (svullnad) i anklarna
• Svimning (synkope)

Komplikationer

I HCM blir de muskulära väggarna i kammarna (hjärtets nedre kammare) onormalt tjocka - ett tillstånd som kallas hypertrofi. Detta gör att hjärtmuskeln fungerar onormalt. Om det är svårt kan hypertrofi leda till hjärtsvikt och hjärtarytmier.

Om hypertrofi blir extrem kan det förvränga ventriklarna, vilket kan störa mitralventilens funktion och kan orsaka ett hinder under aortaklaffen och störa blodflödet genom hjärtat. Hypertrofisk kardiomyopati är kopplad till ett antal hjärthälsoproblem, varav de flesta kan leda till hjärtsvikt.

Diastolisk dysfunktion

Diastolisk dysfunktion avser en onormal styvhet i kammarmuskulaturen, vilket gör det svårare för kammarna att fylla med blod mellan varje slag. I HCM producerar hypertrofi i sig åtminstone en del diastolisk dysfunktion. Om svår diastolisk dysfunktion kan leda till hjärtsvikt, trötthet och svår andfåddhet. Även relativt mild diastolisk dysfunktion gör det svårare för patienter med HCM att tolerera hjärtarytmier, särskilt förmaksflimmer.

Hinder för utflöde till vänster kammare (LVOT)

I LVOT skapar förtjockning av hjärtmuskeln strax under aortaklaffen en partiell obstruktion som kallas subvalvulär stenos som stör vänster kammars förmåga att mata ut blod med varje hjärtslag. Detta tillstånd kallas

Mitral uppstötning

Vid mitral uppstötning stängs inte mitralventilen normalt när vänster kammare slår, vilket gör att blodet kan strömma bakåt ("uppstötning") in i det vänstra förmaket. I HCM inträffar detta på grund av en förvrängning av hur kammaren dras samman.

Ischemi i hjärtmuskeln

Med ischemi (syreberövning) som uppstår som ett resultat av hypertrofisk kardiomyopati blir hjärtat så tjockt att vissa delar av muskeln inte får tillräckligt med blod, även om kransartärerna själva är helt normala. När detta händer kan angina förekomma (speciellt vid ansträngning) och hjärtinfarkt (hjärtmuskelmassa) är till och med möjlig.

Plötslig död är den allvarligaste potentiella komplikationen av HCM. Det beror vanligtvis på ventrikulär takykardi eller ventrikelflimmer.

Orsaker

Detta tillstånd orsakas av en av flera genetiska mutationer som gör att hjärtmuskeln blir tjock och stel.

HCM kan vara antingen obstruktiv eller icke-obstruktiv. I obstruktiv HCM tjocknar väggen (septum) mellan de två nedre kamrarna i hjärtat. Pumpkammarens väggar kan också bli styva och blockera eller minska blodflödet från vänster ventrikel till aorta. De flesta människor med HCM har denna typ.

I icke-obstruktiv HCM stelnar hjärtat huvudpumpkammare. Detta begränsar hur mycket blod kammaren kan ta in och pumpa ut, men blodflödet blockeras inte.

Hos nästan hälften av patienterna med HCM ärvs den genetiska störningen inte alls utan förekommer som en spontan genmutation - i vilket fall föräldrar och syskon till patienten inte har någon ökad risk för HCM. Men den här "nya" mutationen kan överföras till nästa generation.

HCM är vanligare hos män än kvinnor. Människor upptäcker ofta detta tillstånd i 30-årsåldern, även om någon, från nyfödda till äldre, kan visa symtom. Studier tyder på att i genomsnitt en av varje 485 personer i allmänheten har HCM.

Diagnos

Det finns flera sätt detta tillstånd kan diagnostiseras på:

• Magnetisk resonanstomografi (MRI) i hjärtat anses vara den bästa metoden för diagnos av HCM. Med hjälp av kraftfulla magneter och radiovågor skapar MR-skannern bilder av hjärtmuskeln, så att läkare kan se hur bra den fungerar.
• Ekkokardiogramtestning använder ljudvågor (ultraljud) för att upptäcka avvikelser i hjärttjockleken och för att kontrollera om kamrarna och ventilerna pumpar blod. Ekokardiogram utförs ibland medan en person går eller springer på ett löpband - det som kallas ett "stresstest".
• Elektrokardiogram (EKG) kan avslöja vänsterkammarhypertrofi. Självhäftande dynor fästa vid elektroderna placeras på hjärtat och ibland benen för att mäta elektriska signaler från ditt hjärta. Ett EKG kan visa onormala hjärtrytmer och tecken på hjärtförtjockning. I vissa fall behövs ett bärbart EKG, kallat en Holter-monitor. Den här enheten registrerar hjärtats aktivitet kontinuerligt under en till två dagar. Detta test används ibland som ett screeningverktyg för att leta efter HCM hos unga idrottare.

Eftersom HCM är ett genetiskt tillstånd bör familjemedlemmar till alla som diagnostiserats med det genomgå ett EKG och ett ekokardiogram.

Behandling

Även om HCM inte kan botas kan det i de flesta fall kontrolleras. Hanteringen av HCM kan dock bli ganska komplex och alla som har symtom på grund av HCM bör följas av en kardiolog.

Bland de behandlingar som används för att hantera hypertrofisk kardiomyopati är:

• Betablockerare - mediciner som sänker hjärtfrekvensen och minskar hjärtat
• Kalciumblockerare - läkemedel som visas för att minska symtomen och förbättra träningstoleransen hos personer med HCM
• Antiarytmiska läkemedel, såsom amiodaron, för att kontrollera hjärtrytmen
• Antikoagulantia, som heparin eller warfarin för att minska sannolikheten för blodproppar, som kan bildas som ett resultat av arytmier
• Alkoholseptumablation, ett förfarande där etanol (en typ av alkohol) injiceras genom ett rör i den lilla artären som tillför blod till det förtjockade området av hjärtmuskeln, vilket gör att cellerna där dör och vävnaden krymper.
• Septal myektomi, en operation med öppet hjärta som tar bort en del av det förtjockade septumet som bular in i vänster kammare. Det anses i allmänhet endast för personer med obstruktiv HCM och allvarliga symtom som är yngre eller vars mediciner inte fungerar bra.
• En implanterbar kardioverter defibrillator (ICD), en pacemaker eller en hjärteresynkroniseringsbehandlingsenhet, om mediciner inte hjälper
• En hjärttransplantation - Hos HCM-patienter med avancerad sjukdom i slutstadiet kan denna procedur ersätta en persons sjuka hjärta med ett friskt givarhjärta.

HCM är en vanlig orsak till plötslig död hos unga idrottare. Alla med HCM bör kontakta sin läkare före extrem ansträngning eller träning. För patienter med HCM som har hög risk för plötslig död bör en implanterbar defibrillator övervägas starkt.

Bor med HCM

Om du har fått diagnosen HCM kan du behöva göra några livsstilsjusteringar, beroende på sjukdomens svårighetsgrad.

• Undvik ansträngande träning, särskilt intensiva, tävlingsidrott och tunga lyft.
• Håll dig hydratiserad, eftersom uttorkning kan förvärra HCM.
• Minska din alkoholkonsumtion, eftersom att dricka mer än den rekommenderade mängden alkohol kan skada ditt hjärta och leda till högt blodtryck.
• Övervaka dina viktförändringar: En plötslig viktökning kan orsakas av vätskeretention orsakad av mediciner du kan ta.
• Få regelbundna kontroller för att övervaka ditt tillstånd.
• Undvik att ha sex efter en tung måltid för att minska risken för kärlkramp. Du bör också försöka att inte vara för energisk i början av din sexuella aktivitet.
• Ge upp rökningen, vilket ökar sannolikheten för att utveckla kranskärlssjukdom.

Ett ord från Verywell

En diagnos av HCM behöver inte hindra dig från att leva ditt liv. I de flesta fall är HCM en relativt godartad sjukdom, med cirka två tredjedelar av patienterna som har en normal livslängd utan betydande problem. Om du är medveten om sjukdomen och hanterar den noggrant med hjälp av din läkare finns det inget att göra hindra dig från att leva ett fullt och aktivt liv.